Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales19
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques64
Conditions associées et santé globale29
Population et étape de vie23
Contextes de vie et facteurs environnementaux34
Évaluation, intervention et accompagnement46
Type et statut de la publication21
Limites méthodologiques repérées9
Fiabilité source
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Effets comparatifs de différents types d'exercice sur l'amélioration des troubles moteurs chez les enfants et adolescents autistes : une méta-analyse en réseauComparative effects of different types of exercise on improving motor impairments in children and adolescents with Autism: A network meta-analysis.

Autisme / TSAMotricité globaleMotricité fineCoordinationEnfance
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse en réseau a évalué les effets de six modalités d'exercice structuré (entraînement combiné, entraînement aérobie, jeux de ballon, jeux multisports, exercices basés sur la musique et entraînement d'endurance) sur les fonctions motrices chez les enfants et adolescents autistes de 3 à 18 ans. Seize essais contrôlés randomisés ont été inclus. L...

Autisme / TSASource tier 1

Épilepsie maternelle et exposition prénatale aux antiépileptiques : relations avec le développement neurologique chez les enfants d'âge préscolaire.Maternal epilepsy and prenatal antiepileptic drug exposure: Relationships with neurodevelopmental outcomes in preschool-aged children.

Autisme / TSATDAHAttentionFonctionnement adaptatifPériode prénatale et périnatale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins rétrospective a examiné les associations entre l'épilepsie maternelle et l'exposition prénatale aux médicaments antiépileptiques (MAE) et les issues neurodéveloppementales chez 53 enfants âgés de 2 à 6 ans nés de mères épileptiques, comparés à 53 témoins. L'exposition prénatale aux MAE était significativement associée à des scores plu...

Autisme / TSASource tier 1

L'impact du stress pré-gestationnel sur le neurodéveloppement : Implications pour le trouble du spectre autistique et le trouble du déficit de l'attention/hyperactivitéThe impact of pregestational stress on neurodevelopment: Implications for autism spectrum disorder and attention-deficit/hyperactivity disorder.

Autisme / TSATDAHPériode prénatale et périnataleRevue systématiqueGénéralisation limitée
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine comment le stress vécu par les parents avant la conception peut influencer le neurodéveloppement de l'enfant via des mécanismes neuroendocriniens et épigénétiques durables, augmentant la vulnérabilité aux TSA et au TDAH. Les données provenant d'études humaines et animales suggèrent que le stress pré-gestationnel perturbe la méthylation de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification et analyse fonctionnelle d'une nouvelle variante faux-sens du gène NSD2 chez une patiente atteinte du syndrome de Rauch-SteindlIdentification and Functional Analysis of a Novel NSD2 Missense Variant in a Patient With Rauch-Steindl Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleÉpilepsieEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Une fillette de 7 ans et 8 mois présentant un retard de croissance intra-utérin et postnatal, un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une épilepsie, une petite taille et une dysmorphie faciale a été diagnostiquée avec le syndrome de Rauch-Steindl (RAUST). Le séquençage de l'exome trio a identifié un variant faux-sens de novo dans NS...

Autisme / TSASource tier 1

Prédiction basée sur l'apprentissage automatique de la déficience intellectuelle chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique : utilisation de techniques d'observation comportementaleMachine learning-based prediction of intellectual disability in children with autism spectrum disorder: using behavioral observation techniques.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCognition globaleInteractions socialesTraitement sensoriel
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a construit et évalué un modèle LightGBM pour prédire la déficience intellectuelle chez les enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données d'observation comportementale. Sur 384 enfants TSA, 32,9% présentaient une déficience intellectuelle comorbide. Le modèle a atteint une sensibilité de 0,793, une exactitude de 0,760 et un...

Hors périmètreSource tier 1

Trouble du sommeil non-24h chez les enfants et adolescents : une série de casNon-24-Hour Sleep-Wake Disorder in Children and Adolescents: A Case Series.

Autisme / TSATDAHSommeilRythmes circadiensAnxiété
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une série rétrospective de six enfants et adolescents (cinq avec trouble du spectre autistique, trois avec TDAH, deux avec troubles anxieux) présentant un trouble du sommeil circadien non-24 heures. Tous présentaient des cycles de sommeil libres (24-29 heures) avec décalages progressifs et inversion périodique jour-nuit, exacerbant les difficultés comporteme...

Autisme / TSASource tier 1

Réguler ensemble : Expériences des aidants dans un parcours partagé à travers une intervention de dysrégulation émotionnelle pour les jeunes autistesRegulating Together: Caregivers' experiences in a shared journey through an emotion dysregulation intervention for autistic youth.

Autisme / TSAParents et aidantsFonctions exécutivesRégulation émotionnelleEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les perceptions des aidants d'enfants autistes ayant participé à une intervention groupale de régulation émotionnelle (Regulating Together). Des entretiens semi-structurés ont été menés auprès de douze aidants après le programme. L'analyse thématique a révélé six thèmes principaux : reconnaissance des signes précoces et dévelo...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Dépistage des problèmes cognitifs et scolaires dans la Dystrophie Musculaire de Duchenne : Validité et fiabilité du Questionnaire d'Apprentissage de KempenhaegheScreening cognitive and academic problems in Duchenne Muscular Dystrophy: Validity and reliability of the Kempenhaeghe Learning Questionnaire.

Condition génétique ou syndromiqueLectureMathématiquesAttentionFonctions exécutives
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Le Questionnaire d'Apprentissage de Kempenhaeghe (KLQ) est un outil de 20 items rapporté par les parents, conçu pour dépister les difficultés cognitives et scolaires spécifiques à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans une étude multicentrique européenne incluant 271 enfants atteints de DMD (âge moyen 10 ans), le KLQ a montré une structure factorie...

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1

Modèle de dépistage basé sur l'apprentissage automatique pour les troubles tic comorbides avec trouble déficit de l'attention/hyperactivité chez l'enfant et interprétation des valeurs SHAP : une étude observationnelle rétrospectiveMachine learning-based screening model for Tic disorders comorbid with attention-deficit/hyperactivity disorder in children and SHAP value interpretation: a retrospective observational study.

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteTDAHAttentionEnfanceAdolescence
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a développé un modèle d'apprentissage automatique pour identifier les enfants atteints de troubles tic (TD) avec une forte probabilité de comorbidité TDAH. À partir d'une cohorte rétrospective de 1364 enfants, sept caractéristiques cliniques (initiative d'apprentissage, type de tuteur, performances académiques, rhinite allergique, irritabilité, h...

TDAHSource tier 1

Analyse en conditions réelles comparant la persistance et l'adhésion au méthylphénidate à libération retardée/prolongée avec les médicaments stimulants chez les patients atteints de trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité aux États-UnisReal-World Analysis Comparing Persistence and Adherence of Delayed-Release/Extended-Release Methylphenidate with Stimulant Medications Among Patients with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder in the United States.

TDAHEnfanceAdolescenceAdulteIntervention pharmacologique
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle rétrospective a comparé la persistance et l'adhésion au traitement par méthylphénidate à libération retardée/prolongée (DR/ER-MPH) par rapport à d'autres formulations de stimulants à libération prolongée chez des patients atteints de TDAH (enfants, adolescents et adultes) aux États-Unis, à partir de données de prescriptions et de...

Autisme / TSASource tier 1

Prédicteurs biochimiques dans le sérum sanguin des enfants atteints d'encéphalopathie TORCH et d'autismeBiochemical Predictors in the Blood Serum of Children with TORCH Encephalopathy and Autism.

Autisme / TSAFonctionnement adaptatifEnfanceRepérage et dépistageÉtude transversale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les biomarqueurs sériques chez des enfants autistes présentant une encéphalopathie liée à une infection TORCH. Les taux d'enolase spécifique des neurones (NSE), de lactate, d'ammoniac et d'homocystéine étaient significativement élevés, indiquant une atteinte neuronale, un dysfonctionnement mitochondrial et une dérégulation métabolique. Ce...

Autisme / TSASource tier 1

Soutien des compétences sociales dans l'autisme via la technologie de jeu basée sur le mouvement : une étude de faisabilitéSupporting Social Skills in Autism Through Motion-Based Gaming Technology: A Feasibility Study

Autisme / TSACognition socialeThéorie de l’espritMémoireRemédiation cognitive
FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué la faisabilité et l'efficacité d'une intervention de jeu basée sur le mouvement pour améliorer les compétences sociales chez les personnes avec TSA. Vingt-huit participants ont suivi 10 séances de jeux coopératifs, soit avec un pair (groupe PEER), soit avec un thérapeute (groupe EDU). Les deux groupes ont montré des améliorations de la t...

TDAHSource tier 1

Facteurs cliniques, sociaux et moteurs influençant la réponse à l'irrigation transanale chez les patients pédiatriquesClinical, social, and motility factors influencing transanal irrigation response in pediatric patients.

TDAHParents et aidantsSanté digestiveEnfanceAdolescence
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude mixte a examiné les facteurs prédictifs de l'adhérence et des résultats de l'irrigation transanale (TAI) chez 38 enfants atteints de constipation chronique ou d'incontinence fécale, avec un taux de réponse de 60,3 %. Le TDAH, présent chez 42,1 % des patients, était un prédicteur significatif de non-adhérence. Les patients adhérents présentaient m...

Autisme / TSASource tier 1

Apprentissage de représentations auto-supervisé pour la connectivité fonctionnelle dynamique avec des contrastes par sujet et temporelsSelf-supervised Representation Learning for Dynamic Functional Connectivity with Subject-wise and Temporal Contrasts.

Autisme / TSAInstrument d’évaluationÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairsValidation d’instrument
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

La connectivité fonctionnelle dynamique (dFC) capture les dynamiques temporelles en IRMf pour mieux caractériser l'activité cérébrale. Une nouvelle architecture STCT (Subject-wise and Temporal Contrastive Transformer) est proposée, intégrant un double contraste : un contraste intra-sujet pour préserver la spécificité inter-individuelle et un contraste tempor...

Autisme / TSASource tier 1

Susceptibilité génétique aux troubles du spectre autistique : polymorphismes de la voie des folates, régime méditerranéen et perspectives évolutivesGenetic Susceptibility to Autism Spectrum Disorders: Folate Pathway Polymorphisms, Mediterranean Diet and Evolutionary Insights.

Autisme / TSAÉtude cas-témoinsLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les polymorphismes MTHFR (C677T, A1298C) et MTRR (A66G) chez 73 patients TSA et 84 contrôles sains de la région des Pouilles (Italie). La fréquence de l'allèle MTHFR 677T était significativement plus élevée chez les contrôles (50% contre 37,67%, p=0,038), suggérant un effet protecteur. L'haplotype C-C-G était associé à un risque accru d...

Autisme / TSASource tier 1

La charge de la tâche en cours influence-t-elle la mémoire prospective dans les troubles du spectre autistique ?Does Ongoing Task Load Influence Prospective Remembering in Autism Spectrum Disorders?

Autisme / TSAGroupe témoinNeurodiversitéMémoireMémoire de travail
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la mémoire prospective (MP) chez des adultes autistes et non autistes, ainsi que l'impact de la charge cognitive de la tâche en cours sur les performances de MP. Cinquante participants autistes et 51 non autistes appariés ont réalisé une tâche de MP basée sur des événements, intégrée à une tâche n-back dont la charge cognitive variait (2-...

Autisme / TSASource tier 1

Syndrome du savant calculateur de calendrier dans les troubles du spectre autistique : Fonction cognitive mesurée par l'échelle d'intelligence de Wechsler.Calendar Calculation Savant Syndrome in Autism Spectrum Disorder: Cognitive Function Measured by the Wechsler Intelligence Scale.

Autisme / TSAMémoire de travailMémoireCognition globaleÉvaluation diagnostique
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné le syndrome savant de calcul de calendrier (SSC) chez des personnes autistes, en comparant leur profil intellectuel à celui de savants en art, en musique et de non-savants. Le SSC était plus fréquent en cas de déficience intellectuelle légère. Les résultats au Wechsler montrent un QI total plus bas dans le groupe SSC, avec un score maxi...

Autisme / TSASource tier 1

Intervention précoce et compétences de prise de décision sociale chez les enfants atteints de trouble du spectre autistique : perspectives de la JordanieEarly Intervention and Social Decision-Making Skills in Children With Autism Spectrum Disorder: Insights from Jordan.

Autisme / TSAParents et aidantsCognition socialeInteractions socialesRégulation émotionnelle
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude jordanienne a examiné l'association entre l'intervention précoce (IP) et les compétences de prise de décision sociale (maîtrise de soi, conscience sociale, participation de groupe, résolution de problèmes sociaux) chez 119 enfants et adolescents avec TSA, via des questionnaires maternels et des entretiens. Les résultats montrent que le groupe aya...

Autisme / TSASource tier 1

Le traumatisme infantile comme médiateur entre les traits autistiques et la dépression : données de la cohorte de naissance ALSPAC.Childhood trauma as a mediator between autistic traits and depression: Evidence from the ALSPAC birth cohort.

Autisme / TSAPopulation généraleDépressionPsychotraumatismeEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude, basée sur la cohorte de naissance britannique ALSPAC (jusqu'à 9 659 participants suivis jusqu'à 28 ans), examine le rôle du traumatisme infantile dans l'association entre les traits autistiques et la dépression à l'âge adulte. Les résultats montrent que les traits autistiques (en particulier les difficultés de communication sociale) sont associé...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Évaluation des variables biologiques et psychométriques chez les enfants et adolescents ayant une déficience intellectuelle pratiquant des activités physiques aquatiques et terrestres.Evaluation of biological and psychometric variables in children and adolescents with intellectual disabilities engaged in aquatic and land-based physical activities.

Trouble du développement intellectuelAutisme / TSAEnfanceAdolescenceÉtude transversale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les réponses physiologiques et psychologiques à des séances de natation et d'activités terrestres chez 30 enfants et adolescents (11,8-18,6 ans) présentant une déficience intellectuelle (DI) et/ou un trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les participants ont réalisé les deux types de séances. La fréquence cardiaque, le cortisol salivaire...