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69 articles, page 4 sur 4, triés par date de publication.

Filtres actifs
Étude de cas ou série de cas×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales8
Autisme / TSA40Condition génétique ou syndromique40Trouble du développement intellectuel28TDAH11Autre TND spécifié2Trouble des mouvements stéréotypés1TND non spécifié1Trouble développemental du langage1
Profils et populations d’intérêt5
Parents et aidants5Fratrie2Neurodiversité2Enseignants1Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques33
Cognition globale12Comportements-défis8Attention5Régulation comportementale5Traitement sensoriel5Autonomie dans la vie quotidienne4Cognition sociale4Fonctions exécutives4Régulation émotionnelle4Interactions sociales3Langage expressif3Motricité globale3Fonctionnement adaptatif2Langage réceptif2Mémoire2Qualité de vie2Rythmes circadiens2Sommeil2Vision2Audition1Communication alternative et améliorée1Communication non verbale1Compréhension des émotions1Flexibilité mentale1Impulsivité1Inhibition1Mémoire de travail1Métacognition1Motivation et récompense1Participation sociale1Planification1Raisonnement1Stratégies d’apprentissage1
Conditions associées et santé globale14
Épilepsie16Anxiété3Idées ou comportements suicidaires2Handicap moteur2Santé digestive2Sélectivité alimentaire2Déficience visuelle1Dépression1Poids et santé métabolique1Phobies1Psychotraumatisme1Santé bucco-dentaire1Trouble de la personnalité borderline1Trouble du rythme circadien1
Population et étape de vie13
Enfance30Adolescence19Petite enfance10Besoin de soutien élevé6Adulte5Nourrisson4Personnes peu ou non verbales3Femmes et filles3Jeune adulte3Plusieurs étapes de vie2Diagnostic tardif1Hommes et garçons1Minorités de genre1
Contextes de vie et facteurs environnementaux16
Famille20Hôpital14Domicile et vie quotidienne6Culture4École3Environnement numérique3Soutien aux aidants2Accessibilité1Adaptation culturelle1Soins ambulatoires1Environnement physique1Inclusion scolaire1Institution ou hébergement collectif1Secteur médico-social1Soins primaires1Stigmatisation1
Évaluation, intervention et accompagnement31
Évaluation diagnostique23Intervention pharmacologique10Intervention comportementale9Instrument d’évaluation8Coordination du parcours5Diagnostic différentiel5Application ou outil numérique4Technologie d’assistance4Évaluation fonctionnelle3Programme parental3Intervention précoce2Nutrition ou supplémentation2Organisation des services2Prévention2Remédiation cognitive2Repérage et dépistage2Soutien aux aidants2Analyse appliquée du comportement1Aménagement scolaire1Anxiolytique1Communication alternative et améliorée1Ergothérapie1Formation des professionnels1Entraînement aux habiletés sociales1Intelligence artificielle1Intervention familiale1Mélatonine1Psychothérapie1Réalité virtuelle ou augmentée1Sensibilisation1Thérapie cognitive et comportementale1
Type et statut de la publication10
Étude de cas ou série de cas69Publié avec évaluation par les pairs41Accès ouvert5Texte intégral disponible3Étude qualitative2Étude interventionnelle non randomisée1Étude de performance diagnostique1Étude transversale1Validation d’instrument1Prépublication1
Limites méthodologiques repérées6
Petit échantillon51Généralisation limitée44Absence de groupe contrôle24Limites non déterminées18Durée de suivi courte2Biais de sélection possible1
Fiabilité source
Source tier 168Source tier 21
Résumé
Avec résumé69
Preuve
Faible39Modéré19Élevé5Preprint5Revue1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Rapport de cas d'un garçon atteint de trouble du spectre autistique et d'intolérance aux protéines lysinuriquesCase report of a boy with autism spectrum disorder and lysinuric protein intolerance.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueEnfanceÉtude de cas ou série de casPublié avec évaluation par les pairs
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 10 ans présentant un trouble du spectre autistique (TSA) et une intolérance aux protéines lysinuriques (LPI), un syndrome métabolique génétique rare autosomique récessif dû à des variants du gène SLC7A7. Aucun cas de comorbidité TSA-LPI n'avait été rapporté auparavant. Ce cas vise à enrichir la littérature sur les bases...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants hétérozygotes de CECR2 soutiennent un syndrome neurodéveloppemental distinct avec des caractéristiques chevauchant le syndrome de l'œil de chatHeterozygous CECR2 variants support a distinct neurodevelopmental syndrome with features overlapping cat eye syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleLangage expressifLangage réceptif
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Un variant non-sens homozygote dans le gène RPN1 du complexe oligosaccharyltransférase provoque un trouble congénital de la glycosylation.A homozygous nonsense variant in the oligosaccharyltransferase complex gene, RPN1, causes a congenital disorder of glycosylation.

Condition génétique ou syndromiqueÉtude de cas ou série de casPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertPetit échantillon
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les troubles congénitaux de la glycosylation (CDG) sont des maladies génétiques affectant les voies de glycosylation. Deux frères et sœurs présentant un trouble neurodéveloppemental portent un variant homozygote non-sens dans RPN1, composant essentiel du complexe OST. Le variant entraîne une protéine tronquée, une hypoglycosylation spécifique du substrat du...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants à perte de fonction dans MARK2 causent un trouble neurodéveloppementalLoss-of-function variants in MARK2 cause neurodevelopmental disorder.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueÉtude de cas ou série de casValidation d’instrumentPublié avec évaluation par les pairs
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude élargit la caractérisation clinique et fonctionnelle des variants rares du gène MARK2 associés aux troubles du spectre autistique (TSA) et aux troubles neurodéveloppementaux (TND). À l'aide d'un modèle de drosophile humanisé, huit variants liés aux TND ont été évalués. Les résultats montrent un spectre d'effets : variants tronquants (perte de fon...

Autisme / TSASource tier 1

Variants monoalléliques et bialléliques de KDM5A identifiés chez des patients avec trouble du spectre autistiqueMonoallelic and biallelic KDM5A variants identified in patients with autism spectrum disorder.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉtude de cas ou série de casPublié avec évaluation par les pairs
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude élargit le spectre génétique et phénotypique des troubles neurodéveloppementaux liés au gène KDM5A, codant une histone déméthylase. À partir d'une cohorte internationale de 24 nouveaux individus issus de 21 familles, porteurs de variants rares altérant la protéine KDM5A, tous les patients présentent un trouble sévère du langage, une déficience in...

Autisme / TSASource tier 1

Maintien des comportements associés à l'autisme et hyperactivité des neurones dopaminergiques chez les souris DAT-IRES-Cre après exposition au valproatePreserved autism-associated behaviors and dopaminergic neuron hyperactivity in DAT-IRES-Cre mice after valproate exposure.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesComportements-défisÉtude de cas ou série de cas
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude valide l'utilisation des souris DAT-IRES-Cre dans le modèle d'autisme induit par l'acide valproïque (VPA). Les auteurs montrent que ces souris présentent des altérations comportementales (déficits sociaux, comportements répétitifs) et une hyperactivité des neurones dopaminergiques similaires aux souris sauvages après exposition prénatale au VPA,...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Analyse transcriptomique de patients présentant des variants de perte de fonction de POGZ dans quatre familles chinoises non apparentéesTranscriptome analysis of patients with loss-of-function POGZ variants in four unrelated Chinese families.

Trouble du développement intellectuelAutisme / TSACondition génétique ou syndromiqueFamilleÉtude de cas ou série de cas
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte l'identification de quatre nouveaux variants hétérozygotes de perte de fonction (LOF) du gène POGZ chez des patients de quatre familles chinoises non apparentées présentant une déficience intellectuelle (DI) et/ou un trouble du spectre autistique (TSA). Les variants incluent deux délétions avec décalage du cadre de lecture, une substitut...

Inclusion scolaireSource tier 1

Comprendre les conditions pour l'éducation inclusive : une évaluation réaliste d'une innovation territoriale française.Understanding the conditions for inclusive education: A realist evaluation of a French territorial innovation.

TND non spécifiéParents et aidantsProfessionnelsEnseignantsAutonomie dans la vie quotidienne
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise une évaluation réaliste pour analyser une initiative d'éducation inclusive dans le district d'Eure-et-Loir, France, pour les enfants et jeunes avec troubles neurodéveloppementaux (TND). À partir de 47 entretiens semi-structurés avec 63 participants (enfants, familles, professionnels), 162 ingrédients ont été identifiés, combinés en 15 con...

TDAHSource tier 1

Guanfacine comme option thérapeutique pour l'agitation mentale persistante et les pensées d'automutilation délibérée chez un patient avec trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité, trouble du spectre autistique, trouble de la personnalité limite et trouble de stress post-traumatique : rapport de casGuanfacine as a Treatment Option for Persistent Mental Restlessness and Deliberate Self-harm Thoughts in a Patient with Attention-deficit/Hyperactivity Disorder, Autism Spectrum Disorder, Borderline Personality Disorder, and Post-traumatic Stress Disorder: Case Report.

TDAHAutisme / TSAFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentale
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un adolescent transgenre maori de 16 ans présentant un TDAH, des traits de TSA, un trouble de la personnalité limite et un ESPT, avec une agitation mentale persistante vécue comme des idées intrusives d'automutilation délibérée (DSH). Le patient n'avait pas bénéficié de l'atomoxétine en raison d'effets secondaires, mais a répondu à l...