Corpus complet
207 articles, page 5 sur 11, triés par date de publication.
Cet article décrit une nouvelle entité clinico-génétique, XLA-MTS, associant déficit immunitaire et retard neurodéveloppemental. Le résumé n'étant pas disponible, le contenu repose uniquement sur le titre et les métadonnées.
Ce rapport de cas et revue de littérature décrit un patient présentant une duplication de novo hétérozygote d'une région de 19 kb dans le gène MED13L (exons 8-16), première observation associée à une fente labiale. Le syndrome MED13L se caractérise par un retard global de développement, une déficience intellectuelle, des dysmorphies faciales, une hypotonie e...
Cette étude a utilisé les données de la cohorte ELFE pour examiner si le statut de risque au M-CHAT-R à 2 ans (faible vs moyen) est associé à des difficultés cognitives, comportementales et adaptatives à 3-4 ans. Parmi 10 471 enfants, ceux à risque moyen (n=1 248) présentaient une probabilité accrue de retard développemental (16,6% vs 6,1%, RR ajusté=2,2) et...
Cette revue systématique évalue l'efficacité et la sécurité des produits à base de cannabinoïdes (CBD, CBDV, THC) chez les enfants et adolescents atteints de troubles neurodéveloppementaux (TSA, syndrome de l'X fragile, syndrome de Rett). Dix-sept études (dont deux essais randomisés) ont été incluses. Les produits à base de cannabinoïdes étaient généralement...
Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...
Cette étude compare les performances linguistiques d'enfants russes de milieu socioéconomique (SES) moyen (urbain) et faible (rural), ainsi que de deux populations rurales avec des prévalences différentes de trouble développemental du langage (DLD). Les résultats montrent que les enfants ruraux obtiennent des scores inférieurs dans toutes les évaluations sta...
Cette revue systématique examine comment l'intégration de l'intelligence artificielle avec la multi-omique unicellulaire et spatiale améliore la résolution du décryptage de l'architecture cellulaire cérébrale en santé et en maladie. À travers l'évaluation de jeux de données multi-omiques issus de troubles neurodéveloppementaux, neurodégénératifs et psychiatr...
Cette étude longitudinale a utilisé des données cliniques et d'IRM structurelle pour prédire le fonctionnement global (GAF) à 2 ans chez 357 jeunes adultes (18-35 ans) en demande d'aide, présentant des symptômes affectifs, anxieux ou de TDAH. Un SVM avec caractéristiques cliniques a obtenu une précision équilibrée de 69,2 %, améliorée à 76,6 % avec un arbre...
Cette étude a analysé les données génomiques de deux cohortes familiales (NHGRI et NCR) pour identifier les variants génétiques impliqués dans le trouble déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH). Les méta-analyses des tests d'association familiaux (FBAT) ont révélé trois associations significatives à l'échelle du génome, notamment près des gènes TFRC...
Cette étude examine si le moment des expériences négatives de l'enfance (ACE) est associé à des différences dans les capacités intellectuelles chez des adultes autistes (TSA) sans déficience intellectuelle. Sur 161 participants, trois groupes ont été constitués selon l'âge de survenue des ACE : absence d'ACE, ACE ≤10 ans, ACE entre 11 et 18 ans. Les résultat...
Ce mini-perspective revisite le TDAH comme un trouble caractérisé par une interaction instable entre les processus automatiques et contrôlés, influençant la sélection attentionnelle, l'exploration visuelle, le contrôle de l'interférence, la mémoire de travail et le fonctionnement académique. Il intègre des modèles théoriques et des données empiriques sur le...
Cet article examine l'association entre l'exposition précoce et prolongée aux écrans et l'apparition de symptômes similaires à ceux du trouble du spectre autistique (TSA) chez les jeunes enfants. Le terme 'autisme virtuel' est utilisé pour décrire ce phénomène. Les auteurs recommandent de limiter le temps d'écran et de privilégier les interactions réelles po...
Cet article examine l'association entre les lésions pulmonaires précoces (dysplasie bronchopulmonaire, asthme infantile, infections respiratoires récurrentes, tabagisme passif) et le risque accru de troubles neurodéveloppementaux (déficit cognitif, TSA, TDAH, troubles émotionnels). Il propose des mécanismes le long de l'axe poumon-cerveau : stress oxydatif/h...
Cette étude prospective de cohorte de naissance (96 enfants) a analysé le protéome du plasma du sang de cordon ombilical par protéomique non ciblée pour identifier des biomarqueurs précoces du risque neurodéveloppemental. Les enfants ont été classés en groupe anormal (n=42) et contrôle (n=54) selon les résultats de l'ASQ-3 à 1 et 3 ans. 385 protéines différe...
Cet article examine le rôle de la vision dans le développement cognitif et relationnel des enfants, et passe en revue les troubles de la fonction visuelle observés dans le trouble du spectre autistique (TSA) ainsi que dans d'autres troubles neurodéveloppementaux. Il conclut sur l'importance d'un dépistage et d'une prise en charge précoces des troubles visuel...
Cette étude transversale compare les profils développementaux précoces d'enfants de 18 à 48 mois à risque de troubles neurodéveloppementaux (retard global de développement, TSA) et d'enfants typiques, en utilisant les échelles Griffiths III et le test DAES. Les résultats montrent des différences significatives entre les groupes, avec des altérations plus mar...
Cette étude bibliométrique analyse 2898 articles sur les fonctions exécutives (FE) dans le TDAH publiés entre 2015 et 2024 dans le Web of Science. Les résultats montrent que les États-Unis dominent les publications, le King's College London est l'institution la plus prolifique, Michael J. Kofler est l'auteur le plus publié, et le Journal of Attention Disorde...
Cette étude a utilisé une analyse de réseau pour examiner les liens entre la mentalisation, la vulnérabilité sociale et le concept de soi chez des adultes autistes (N=156) et neurotypiques (N=454). Les résultats montrent que la mentalisation est un nœud central dans les deux groupes, mais que l'anxiété est plus centrale dans le réseau autiste, tandis que les...
Le syndrome Dup15q est un trouble neurodéveloppemental rare lié à une duplication de la région 15q11.2-q13.1, impliquant notamment les gènes UBE3A et des sous-unités des récepteurs GABA-A. Cette étude montre que la puissance excessive des oscillations bêta (16-32 Hz) à l'EEG, mesurée par le LRPβ (locally referenced power), est fortement augmentée chez les en...
Cet article soutient que les anomalies motrices, au-delà des mouvements répétitifs, devraient être intégrées comme critères diagnostiques des troubles du spectre autistique (TSA) dans le DSM et la CIM. Les signes moteurs (marche, contrôle postural) sont fréquents, précoces, et liés à un dysfonctionnement cérébelleux et des ganglions de la base. Leur reconnai...