Autisme / TSASource tier 1

Augmentation du métabolisme cérébral du glucose après stimulation transcrânienne par courant continu anodique au niveau du DLPFC gauche-épaule droite dans le TSA : une étude pilote ouverte par TEP/TDM au FDG F-18Increased brain glucose metabolism after anodal left DLPFC-right shoulder tDCS in ASD: an open-label pilot F-18 FDG PET/CT study.

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Cette étude pilote ouverte a inclus six adolescents avec un trouble du spectre autistique (TSA) de haut niveau. Cinq séances quotidiennes consécutives de tDCS anodique (2 mA) ont été appliquées avec une montage DLPFC gauche-épaule droite. L'évaluation pré- et post-intervention a montré des augmentations significatives du métabolisme du glucose dans quatre ré...

TDAHSource tier 1

Système d'aide à la décision clinique pour les services de santé mentale de l'enfant et de l'adolescent : une étude d'utilisabilité formativeClinical decision support system for child and adolescent mental health services: a formative usability study.

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Cette étude évalue l'utilisabilité formative du prototype IDDEAS 1.0, un système d'aide à la décision clinique (CDSS) pour les services de santé mentale de l'enfant et de l'adolescent en Norvège, avec le trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) comme paradigme clinique. Soixante-huit psychologues et psychiatres ont participé à des tests d'utilisab...

Autisme / TSASource tier 1

Vers une meilleure compréhension des expériences de vie défavorables dans l'autisme et le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivitéTowards a better understanding of adverse life experiences in autism and attention-deficit/hyperactivity disorder.

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Cette étude qualitative explore les expériences de vie défavorables chez 123 adultes autistes et/ou TDAH vivant au Royaume-Uni ou aux États-Unis. Les participants ont rapporté leurs expériences d'adversité, le rôle de leur condition neurodéveloppementale, et les forces émergentes éventuelles. L'analyse thématique a révélé huit thèmes (11 sous-thèmes) identif...

TDAHSource tier 1

Les symptômes du TDAH dans la population sont expliqués par la variabilité individuelle de la criticité cérébraleADHD symptoms across the population are explained by individual variability in brain criticality.

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Cette étude explore si la sévérité des symptômes du TDAH peut être expliquée par le cadre de la criticité cérébrale étendue. Les chercheurs ont mesuré l'activité cérébrale par magnétoencéphalographie (MEG) chez des adultes avec et sans TDAH pendant le repos et des tâches de performance continue. Ils ont observé que les patients TDAH présentaient des corrélat...

Autisme / TSASource tier 1

Fusion multimodale de neuroimagerie avec couplage hiérarchique structure-fonction pour le diagnostic du trouble du spectre autistiqueMultimodal neuroimaging fusion with hierarchical structure-function coupling for autism spectrum disorder diagnosis.

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Cette étude présente un cadre de fusion multimodale profonde (DMDC) couplant les informations fonctionnelles (IRMf) et structurelles (DTI) pour améliorer le diagnostic du trouble du spectre autistique (TSA). Le modèle utilise un réseau de graphes à pyramide inversée avec filtrage Top-k pour le couplage réseau fonction-structure, une projection sur squelette...

NeurodéveloppementSource tier 1

Protocole d'évaluation par méthodes mixtes du programme Now & Next : un programme de soutien pour les aidants, co-conçu, centré sur la famille et dirigé par des pairs.Mixed-methods evaluation protocol for the Now & Next programme: a codesigned, family-centred peer-led caregiver support programme.

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Le programme Now & Next est un programme de soutien destiné aux aidants d'enfants présentant des retards ou handicaps développementaux. Il vise à améliorer les compétences des aidants à fixer des objectifs axés sur les forces, à prendre des mesures pratiques et à construire un réseau de soutien. Cette étude utilise un design mixte (quantitatif et qualitatif)...

Autisme / TSASource tier 1

L'esculétine améliore les comportements de type autistique chez des souris avec knockdown de Pax2 spécifique aux neurones GABAergiques, accompagnée d'une réduction de la signalisation Wnt/β-caténineEsculetin ameliorates autism-like behaviors in GABAergic neuron-specific Pax2 knockdown mice, accompanied by reduced Wnt/β-catenin signaling.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique explore le rôle du facteur de transcription Pax2 dans les interneurones GABAergiques dans l'autisme. Des souris avec knockdown de Pax2 spécifiquement dans les neurones GABAergiques ont présenté des comportements autistiques (déficit de sociabilité, comportements répétitifs) associés à une hyperactivation de la voie Wnt/β-caténine. L'a...

Autisme / TSASource tier 1

Naissance prématurée et association avec les troubles neurodéveloppementaux chez les enfants nés au Pakistan : une étude transversale rétrospectivePreterm birth and the association with neurodevelopmental disorders (NDDs) in children born in Pakistan: a retrospective cross-sectional study.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les données de 2634 enfants pakistanais âgés de 2 à 6 ans. La prévalence des troubles neurodéveloppementaux (TND) était plus élevée chez les enfants prématurés (25,8 % contre 13,4 %), incluant TSA, TDAH, paralysie cérébrale et retard de développement. Les facteurs associés indépendamment étaient la prématurité...

TDAHSource tier 1

Indicateurs neurodéveloppementaux précoces du trouble déficit de l'attention/hyperactivité à 10 ans : une étude de cohorte prospectiveEarly Life Neurodevelopmental Indicators of Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder at Age 10: A Prospective Cohort Study.

ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective (COPSAC2010) a suivi 590 enfants de la naissance à 10 ans pour examiner les associations entre des mesures neurodéveloppementales précoces (langage, cognition, motricité, comportement) et le diagnostic clinique de TDAH à 10 ans. Les résultats montrent qu'à 10 ans, le TDAH est associé à une production de mots plus faible, un...

NeurodéveloppementSource tier 1

Aperçus cliniques et génétiques du syndrome d'Angelman : une étude rétrospective de 26 cas au MarocClinical and Genetic Insights into Angelman Syndrome: A Retrospective Study of 26 Cases in Morocco

FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective examine les caractéristiques cliniques et génétiques de 26 cas de syndrome d'Angelman au Maroc. En l'absence d'abstract détaillé, ce résumé se base principalement sur le titre et les métadonnées. Les résultats préliminaires suggèrent des spécificités dans cette population, mais des informations supplémentaires sont nécessaires pour...

NeurodéveloppementSource tier 1

Hétérogénéité génotypique et phénotypique dans les tubulinopathies : aperçus d'une cohorte multicentrique turqueGenotypic and phenotypic heterogeneity in tubulinopathies: insights from a Turkish multicenter cohort

ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude, menée dans une cohorte multicentrique turque, examine l'hétérogénéité génétique et clinique des tubulinopathies, un groupe de troubles rares du neurodéveloppement liés à des mutations des gènes de la tubuline. Le résumé est basé uniquement sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible.

Autisme / TSASource tier 1

Conception et analyse de techniques de déclenchement émotionnel pour la reconnaissance des émotions basée sur l'ECG chez les enfants atteints de trouble du spectre autistique (TSA)Design and Analysis of Emotion Elicitation Techniques for ECG-Based Emotion Recognition in Children with Autism Spectrum Disorder (ASD).

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare deux protocoles de déclenchement émotionnel (audiovisuel et multimodal) utilisant des signaux ECG chez 25 enfants avec TSA pour reconnaître les états émotionnels positifs et négatifs. Le protocole multimodal atteint une précision moyenne de 85,7 % contre 72,2 % pour l'audiovisuel, suggérant qu'il induit des émotions plus fortes. Ces résul...

TDAHSource tier 1

Une revue systématique des études de neuroimagerie chez les adultes de 35 ans et plus présentant un risque clinique, symptomatique et génétique de trouble déficit de l'attention/hyperactivitéA systematic review of neuroimaging studies of adults aged 35 and older with clinical, symptomatic and genetic risk for attention-deficit/hyperactivity disorder.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique synthétise les données de neuroimagerie chez les adultes de 35 ans et plus présentant un risque clinique, symptomatique ou génétique de TDAH. Treize études ont été incluses, avec un faible risque de biais dans la majorité. Les groupes TDAH montrent des altérations dans les systèmes fronto-striataux, fronto-pariétaux et limbiques, imp...

Autisme / TSASource tier 1

Peurs et inquiétudes des mères concernant une grossesse ultérieure après avoir élevé un enfant autiste : une étude qualitativeMothers' fears and concerns about subsequent pregnancy after raising a child with autism: a qualitative study.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les peurs et préoccupations des mères d'enfants autistes concernant une nouvelle grossesse. 27 mères en Iran ont été interrogées. Dix sous-catégories de peurs ont émergé : individuelles (récidive de l'autisme, préjudice physique à l'enfant ou à la mère, négligence d'un enfant, difficultés de grossesse, avoir une fille autiste,...

Autisme / TSASource tier 1

Variants rares dans les gènes des récepteurs purinergiques P2X (P2RX4, P2RX5, P2RX7) chez des individus atteints de trouble du spectre autistique : une étude exploratoireRare Variants in Purinergic P2X Receptor Genes (P2RX4, P2RX5, P2RX7) in Individuals With Autism Spectrum Disorder: An Exploratory Study.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a analysé les données de séquençage d'exome entier de 11 personnes diagnostiquées avec un trouble du spectre autistique (TSA) selon le DSM-5. Des variants hétérozygotes rares dans les gènes P2RX (P2RX4, P2RX5, P2RX7) ont été identifiés, le plus fréquemment dans P2RX7 (54,5 %). Les caractéristiques cliniques communes incluaient TSA,...

Autisme / TSASource tier 1

Le Rannasangpei et son constituant la crocine-1 atténuent les comportements de type autistique induits par l'acide valproïque, accompagnés d'une réduction du stress oxydatif et de la neuroinflammationRannasangpei and its constituent crocin-1 ameliorate valproic acid-induced autism-like behaviors accompanied by reduced oxidative stress and neuroinflammation.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué les effets pharmacologiques du Rannasangpei (RNSP), une formulation tibétaine classique, et de son constituant actif crocine-1 dans un modèle murin d'autisme induit par l'acide valproïque (VPA). Les tests comportementaux ont montré que le RNSP et la crocine-1 réduisaient significativement les comportements répétitifs et amélioraient les...

TDAHSource tier 1

Génétique partagée entre le TDAH et les capacités de lecture/langage : corrélations pangénomiques, enrichissement stratifié, association croisée et randomisation mendélienneShared genetics between ADHD and reading/language abilities: Genome-wide correlations, stratified enrichment, cross-trait association, and mendelian randomization.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le chevauchement génétique entre le TDAH et quatre compétences linguistiques fondamentales (lecture de mots, lecture de non-mots, orthographe et conscience phonémique) à l'aide de données GWAS. Les corrélations génétiques sont négatives et significatives (de -0,28 à -0,38). L'enrichissement est concentré dans les annotations conservées. D...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Profil neurocognitif et attentionnel multidomaine chez des adultes ayant un trouble spécifique des apprentissages diagnostiqué dans l'enfance : étude cas-témoins exploratoire en Turquie.Multidomain neurocognitive and attentional profile in adults with childhood-diagnosed specific learning disorder: An exploratory case-control study from Turkey.

ModéréNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins exploratoire a examiné le profil neuropsychologique et attentionnel de 20 adultes turcs ayant reçu un diagnostic de trouble spécifique des apprentissages (TSA) dans l'enfance, comparés à 20 témoins sains appariés. Les participants ont passé le Stroop Test, le Digit Span, l'ASRS, le questionnaire d'histoire de lecture et un entretien S...

Autisme / TSASource tier 1

Exposition prénatale aux glucocorticoïdes et trouble du spectre autistique : données actuelles, mécanismes et implications cliniquesPrenatal Glucocorticoid Exposure and Autism Spectrum Disorder: Current Evidence, Mechanisms, and Clinical Implications.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine l'association entre l'exposition prénatale aux glucocorticoïdes et les troubles neurodéveloppementaux, en particulier le TSA. Les glucocorticoïdes réduisent les complications respiratoires chez les prématurés, mais des études observationnelles suggèrent un risque accru de TSA, surtout chez les enfants nés à terme ou prématurés tardifs, ta...

TDAHSource tier 1

Profils de développement précoce chez les enfants atteints de TDAHPatterns of Early Development in Children with ADHD.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les trajectoires de développement cognitif/moteur et de fonctionnement adaptatif entre des enfants d'âge scolaire avec TDAH (n=62) et des enfants au développement typique (n=123), à partir de données longitudinales issues de trois études prospectives sur des nourrissons avec ou sans antécédents familiaux d'autisme. Les résultats montrent...