Autisme / TSASource tier 1

Naissance prématurée et association avec les troubles neurodéveloppementaux chez les enfants nés au Pakistan : une étude transversale rétrospectivePreterm birth and the association with neurodevelopmental disorders (NDDs) in children born in Pakistan: a retrospective cross-sectional study.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les données de 2634 enfants pakistanais âgés de 2 à 6 ans. La prévalence des troubles neurodéveloppementaux (TND) était plus élevée chez les enfants prématurés (25,8 % contre 13,4 %), incluant TSA, TDAH, paralysie cérébrale et retard de développement. Les facteurs associés indépendamment étaient la prématurité...

TDAHSource tier 1

Indicateurs neurodéveloppementaux précoces du trouble déficit de l'attention/hyperactivité à 10 ans : une étude de cohorte prospectiveEarly Life Neurodevelopmental Indicators of Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder at Age 10: A Prospective Cohort Study.

ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective (COPSAC2010) a suivi 590 enfants de la naissance à 10 ans pour examiner les associations entre des mesures neurodéveloppementales précoces (langage, cognition, motricité, comportement) et le diagnostic clinique de TDAH à 10 ans. Les résultats montrent qu'à 10 ans, le TDAH est associé à une production de mots plus faible, un...

NeurodéveloppementSource tier 1

Aperçus cliniques et génétiques du syndrome d'Angelman : une étude rétrospective de 26 cas au MarocClinical and Genetic Insights into Angelman Syndrome: A Retrospective Study of 26 Cases in Morocco

FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective examine les caractéristiques cliniques et génétiques de 26 cas de syndrome d'Angelman au Maroc. En l'absence d'abstract détaillé, ce résumé se base principalement sur le titre et les métadonnées. Les résultats préliminaires suggèrent des spécificités dans cette population, mais des informations supplémentaires sont nécessaires pour...

CognitionSource tier 2

Usage-based theory and the gestalt language processor: an integrative perspective on language processing

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article propose une perspective intégrative sur le traitement du langage en combinant la théorie basée sur l'usage et le concept de processeur de langage gestaltique. Il explore comment ces approches peuvent éclairer le développement du langage dans un contexte neurodéveloppemental. Aucun résumé détaillé n'était disponible, ce résumé repose sur le titre...

NeurodéveloppementSource tier 1

Hétérogénéité génotypique et phénotypique dans les tubulinopathies : aperçus d'une cohorte multicentrique turqueGenotypic and phenotypic heterogeneity in tubulinopathies: insights from a Turkish multicenter cohort

ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude, menée dans une cohorte multicentrique turque, examine l'hétérogénéité génétique et clinique des tubulinopathies, un groupe de troubles rares du neurodéveloppement liés à des mutations des gènes de la tubuline. Le résumé est basé uniquement sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible.

Autisme / TSASource tier 1

Conception et analyse de techniques de déclenchement émotionnel pour la reconnaissance des émotions basée sur l'ECG chez les enfants atteints de trouble du spectre autistique (TSA)Design and Analysis of Emotion Elicitation Techniques for ECG-Based Emotion Recognition in Children with Autism Spectrum Disorder (ASD).

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare deux protocoles de déclenchement émotionnel (audiovisuel et multimodal) utilisant des signaux ECG chez 25 enfants avec TSA pour reconnaître les états émotionnels positifs et négatifs. Le protocole multimodal atteint une précision moyenne de 85,7 % contre 72,2 % pour l'audiovisuel, suggérant qu'il induit des émotions plus fortes. Ces résul...

TDAHSource tier 1

Une revue systématique des études de neuroimagerie chez les adultes de 35 ans et plus présentant un risque clinique, symptomatique et génétique de trouble déficit de l'attention/hyperactivitéA systematic review of neuroimaging studies of adults aged 35 and older with clinical, symptomatic and genetic risk for attention-deficit/hyperactivity disorder.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique synthétise les données de neuroimagerie chez les adultes de 35 ans et plus présentant un risque clinique, symptomatique ou génétique de TDAH. Treize études ont été incluses, avec un faible risque de biais dans la majorité. Les groupes TDAH montrent des altérations dans les systèmes fronto-striataux, fronto-pariétaux et limbiques, imp...

Autisme / TSASource tier 1

Peurs et inquiétudes des mères concernant une grossesse ultérieure après avoir élevé un enfant autiste : une étude qualitativeMothers' fears and concerns about subsequent pregnancy after raising a child with autism: a qualitative study.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les peurs et préoccupations des mères d'enfants autistes concernant une nouvelle grossesse. 27 mères en Iran ont été interrogées. Dix sous-catégories de peurs ont émergé : individuelles (récidive de l'autisme, préjudice physique à l'enfant ou à la mère, négligence d'un enfant, difficultés de grossesse, avoir une fille autiste,...

Autisme / TSASource tier 1

Variants rares dans les gènes des récepteurs purinergiques P2X (P2RX4, P2RX5, P2RX7) chez des individus atteints de trouble du spectre autistique : une étude exploratoireRare Variants in Purinergic P2X Receptor Genes (P2RX4, P2RX5, P2RX7) in Individuals With Autism Spectrum Disorder: An Exploratory Study.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a analysé les données de séquençage d'exome entier de 11 personnes diagnostiquées avec un trouble du spectre autistique (TSA) selon le DSM-5. Des variants hétérozygotes rares dans les gènes P2RX (P2RX4, P2RX5, P2RX7) ont été identifiés, le plus fréquemment dans P2RX7 (54,5 %). Les caractéristiques cliniques communes incluaient TSA,...

Autisme / TSASource tier 1

Le Rannasangpei et son constituant la crocine-1 atténuent les comportements de type autistique induits par l'acide valproïque, accompagnés d'une réduction du stress oxydatif et de la neuroinflammationRannasangpei and its constituent crocin-1 ameliorate valproic acid-induced autism-like behaviors accompanied by reduced oxidative stress and neuroinflammation.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué les effets pharmacologiques du Rannasangpei (RNSP), une formulation tibétaine classique, et de son constituant actif crocine-1 dans un modèle murin d'autisme induit par l'acide valproïque (VPA). Les tests comportementaux ont montré que le RNSP et la crocine-1 réduisaient significativement les comportements répétitifs et amélioraient les...

TDAHSource tier 1

Génétique partagée entre le TDAH et les capacités de lecture/langage : corrélations pangénomiques, enrichissement stratifié, association croisée et randomisation mendélienneShared genetics between ADHD and reading/language abilities: Genome-wide correlations, stratified enrichment, cross-trait association, and mendelian randomization.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le chevauchement génétique entre le TDAH et quatre compétences linguistiques fondamentales (lecture de mots, lecture de non-mots, orthographe et conscience phonémique) à l'aide de données GWAS. Les corrélations génétiques sont négatives et significatives (de -0,28 à -0,38). L'enrichissement est concentré dans les annotations conservées. D...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Profil neurocognitif et attentionnel multidomaine chez des adultes ayant un trouble spécifique des apprentissages diagnostiqué dans l'enfance : étude cas-témoins exploratoire en Turquie.Multidomain neurocognitive and attentional profile in adults with childhood-diagnosed specific learning disorder: An exploratory case-control study from Turkey.

ModéréNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins exploratoire a examiné le profil neuropsychologique et attentionnel de 20 adultes turcs ayant reçu un diagnostic de trouble spécifique des apprentissages (TSA) dans l'enfance, comparés à 20 témoins sains appariés. Les participants ont passé le Stroop Test, le Digit Span, l'ASRS, le questionnaire d'histoire de lecture et un entretien S...

Autisme / TSASource tier 1

Exposition prénatale aux glucocorticoïdes et trouble du spectre autistique : données actuelles, mécanismes et implications cliniquesPrenatal Glucocorticoid Exposure and Autism Spectrum Disorder: Current Evidence, Mechanisms, and Clinical Implications.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine l'association entre l'exposition prénatale aux glucocorticoïdes et les troubles neurodéveloppementaux, en particulier le TSA. Les glucocorticoïdes réduisent les complications respiratoires chez les prématurés, mais des études observationnelles suggèrent un risque accru de TSA, surtout chez les enfants nés à terme ou prématurés tardifs, ta...

TDAHSource tier 1

Profils de développement précoce chez les enfants atteints de TDAHPatterns of Early Development in Children with ADHD.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les trajectoires de développement cognitif/moteur et de fonctionnement adaptatif entre des enfants d'âge scolaire avec TDAH (n=62) et des enfants au développement typique (n=123), à partir de données longitudinales issues de trois études prospectives sur des nourrissons avec ou sans antécédents familiaux d'autisme. Les résultats montrent...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Évaluation et intervention de la connaissance des lettres chez les enfants atteints de trouble développemental du langage : une revue systématique.Assessment and Intervention of Letter Knowledge With Children With Developmental Language Disorder: A Systematic Review.

RevueNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique synthétise les recherches sur l'évaluation et l'intervention des connaissances des lettres (reconnaissance et identification des noms et sons des lettres, et écriture) chez les enfants de 3 à 18 ans présentant un trouble développemental du langage (TDL). Seules les études en anglais ont été incluses. Les résultats montrent que les év...

Autisme / TSASource tier 1

Trouble du déficit de l'attention/hyperactivité, trouble du spectre de l'autisme et VIH : implications pour le risque, les résultats et les soins des personnes neurodivergentes.Attention-deficit/hyperactivity disorder, autism spectrum disorder, and HIV: implications for risk, outcomes, and care for neurodivergent people.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSource

Cette revue explore l'intersection entre neurodivergence (TSA, TDAH) et VIH. Elle décrit comment les traits autistiques et TDAH, bien que diagnostiqués catégoriquement, existent sur un continuum et influencent le risque d'acquisition du VIH, l'engagement dans les soins et les résultats à long terme. Les différences dans les fonctions exécutives, le traitemen...

Autisme / TSASource tier 1

Devenir parents avant l'heure : Expériences et rôles de soin anticipés des frères et sœurs émergents adultes de personnes autistes"Becoming Parents Before Our Time": Experiences and Prospective Caregiving Roles of Emerging Adult Siblings of Individuals With Autism.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative examine comment les frères et sœurs émergents adultes (18-30 ans) de personnes autistes décrivent leur implication actuelle, leurs expériences émotionnelles et leurs rôles de soin anticipés. Sur la base de 122 réponses en ligne de frères et sœurs en Israël, cinq thèmes ont émergé : surcharge émotionnelle, inquiétude et embarras public...

Autisme / TSASource tier 1

Mitochondrial-Epigenetic Crosstalk in Autism Spectrum Disorder: Linking Cellular Stress to Synaptic Dysfunction and Treatment Resistance.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article de revue explore le rôle de la dysfonction mitochondriale dans la résistance au traitement dans les troubles du spectre autistique (TSA). Au-delà du défaut énergétique, le stress mitochondrial active des programmes transcriptionnels adaptatifs (UPRmt, NRF2-ATF4) qui recrutent des effecteurs épigénétiques (DNMTs, HDACs, EZH2), entraînant un remode...

Autisme / TSASource tier 1

Entre neuroaffirmation et accès : Expériences des parents dans l'accompagnement de l'autisme en Angleterre.Between neuroaffirmation and access: Parents' experiences of autism caregiving in England.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les expériences de 12 parents d'enfants autistes en Angleterre, issus de diverses origines ethniques. À travers des entretiens semi-structurés, six thèmes ont émergé, mettant en lumière l'interaction entre les exigences de soins intensifs (24/7), les systèmes de services fragmentés et les attentes socioculturelles. La neuroaff...

TDAHSource tier 1

Utilisation de médicaments et schémas de traitement chez les enfants et adolescents atteints de troubles tics chroniques : une étude EMTICS.Medication use and treatment patterns in children and adolescents with chronic tic disorders: an EMTICS study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse les données de base de la cohorte EMTICS (709 enfants âgés de 3 à 16 ans atteints de tics chroniques) pour décrire les traitements pharmacologiques. 32% des participants recevaient un traitement, principalement des antipsychotiques (22%) et des médicaments pour le TDAH (10%), tandis que les agonistes alpha-2 étaient peu utilisés (3%). La...