Autisme / TSASource tier 1

Prédiction basée sur l'apprentissage automatique de la déficience intellectuelle chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique : utilisation de techniques d'observation comportementaleMachine learning-based prediction of intellectual disability in children with autism spectrum disorder: using behavioral observation techniques.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a construit et évalué un modèle LightGBM pour prédire la déficience intellectuelle chez les enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données d'observation comportementale. Sur 384 enfants TSA, 32,9% présentaient une déficience intellectuelle comorbide. Le modèle a atteint une sensibilité de 0,793, une exactitude de 0,760 et un...

Autisme / TSASource tier 1

Syndrome du savant calculateur de calendrier dans les troubles du spectre autistique : Fonction cognitive mesurée par l'échelle d'intelligence de Wechsler.Calendar Calculation Savant Syndrome in Autism Spectrum Disorder: Cognitive Function Measured by the Wechsler Intelligence Scale.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné le syndrome savant de calcul de calendrier (SSC) chez des personnes autistes, en comparant leur profil intellectuel à celui de savants en art, en musique et de non-savants. Le SSC était plus fréquent en cas de déficience intellectuelle légère. Les résultats au Wechsler montrent un QI total plus bas dans le groupe SSC, avec un score maxi...

CognitionSource tier 1

Brain regions with gestational age differences mediate cognition in adolescents born very premature.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

En utilisant les données de l'étude ABCD sur environ 2100 adolescents (10-14 ans) nés prématurément et appariés à des pairs nés à terme, cette étude montre que les adolescents nés très prématurés (>9 semaines) présentent une réduction du volume de matière grise et une augmentation de l'anisotropie fractionnaire dans des régions clés pour l'attention, la mémo...

TDAHSource tier 1

Différences liées au genre dans les caractéristiques et la réponse au traitement chez les enfants japonais avec trouble déficit de l'attention/hyperactivité avec et sans trouble du spectre autistique : une étude rétrospective monocentriqueGender-related differences in characteristics and treatment response between attention-deficit/hyperactivity disorder Japanese children with and without autism spectrum disorder: a single-center retrospective study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective monocentrique compare les différences de genre dans les caractéristiques cliniques et la réponse au traitement chez des enfants japonais avec TDAH, avec ou sans TSA comorbide. Les résultats montrent que les garçons avec TDAH présentent des scores plus élevés d'hyperactivité et d'impulsivité, qui persistent malgré le traitement, cont...

Autisme / TSASource tier 1

A familial case report of 17q12 recurrent deletion syndrome: clinical and molecular characterization

FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Ce rapport présente un cas familial du syndrome de délétion récurrente 17q12, une anomalie génétique associée à des troubles neurodéveloppementaux, notamment l'autisme et la déficience intellectuelle. L'étude décrit les caractéristiques cliniques et moléculaires des membres atteints. En l'absence d'abstract, le résumé est basé sur le titre et les métadonnées...

Autisme / TSASource tier 1

L'écart langagier : disparités entre langage expressif et réceptif chez les jeunes enfants avec troubles neurodéveloppementauxThe Language Gap: Disparities in Expressive Versus Receptive Language in Young Children With Neurodevelopmental Conditions.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les facteurs associés à trois profils langagiers (dominance expressive, dominance réceptive, non-dominance) chez des enfants avec trouble du spectre autistique (TSA), d'autres retards de développement, et un groupe contrôle de la population générale, âgés de 2,5 à 5 ans (N=4905). Les résultats montrent que, bien que le profil non-domina...

CognitionSource tier 1

Impact de l'indice de rondeur corporelle sur le déclin cognitif et les troubles cognitifs chez les adultes d'âge moyen et plus âgés ≥ 45 ans : rôle médiateur du vieillissement biologique.Impact of body roundness index on cognitive decline and cognitive impairment in middle-aged and older adults ≥ 45 years: mediating role of biological aging.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la relation entre l'indice de rondeur corporelle (BRI) et la fonction cognitive chez 8 595 participants âgés de 45 ans et plus, suivis jusqu'à 9 ans dans le cadre de l'étude CHARLS. Un BRI élevé est associé à un déclin cognitif plus rapide (notamment des fonctions exécutives et de l'orientation temporelle) et à un risque accru de troubles...

Autisme / TSASource tier 1

Obésité maternelle et neurodéveloppement de la progéniture : mécanismes, risques et opportunités de préventionMaternal obesity and offspring neurodevelopment: Mechanisms, risks, and prevention opportunities.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine les données épidémiologiques et précliniques liant l'obésité maternelle avant et pendant la grossesse à des troubles neurodéveloppementaux chez l'enfant, notamment le trouble du spectre autistique (TSA), le TDAH, les symptômes internalisés, les déficits cognitifs et la paralysie cérébrale. Les mécanismes biologiques sous-jacents incluent...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Étude d'association pangénomique des affects positifs et négatifs révèle une architecture génétique partagée et une relation causale potentielle avec la cognitionGenome-wide association study of positive and negative affect reveals shared genetic architecture and a potential causal relationship with cognition.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude réalise la première analyse pangénomique (GWAS) de l'affect positif et négatif (N = 57 946) et de quatre domaines cognitifs (N ≥ 35 729) à partir de la cohorte Lifelines. Un SNP a atteint la significativité pangénomique pour le temps de réaction. Les corrélations génétiques montrent que l'affect négatif et positif sont dissociables (rg = -0,18)....

CognitionSource tier 1

Réussite académique chez les enfants nés extrêmement prématurés : une étude de cohorteAcademic achievement in children born extremely preterm: a cohort study.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte nationale suédoise compare les résultats académiques d'enfants nés extrêmement prématurés (EPT, n=449) à ceux de témoins nés à terme (n=365) à 12 ans. Les enfants EPT avaient un risque significativement plus élevé de fréquenter une école d'éducation spécialisée (13,6% vs 0,5%) et d'obtenir au moins une note échouée (32,3% vs 5,2%). Au...

CognitionSource tier 1

Ethical challenges of capacity assessment in neurodevelopmental and intellectual disabilities.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine les défis éthiques de l'évaluation de la capacité de consentement chez les personnes présentant des troubles neurodéveloppementaux et des déficiences intellectuelles. Il souligne que la nature fluctuante de la capacité remet en question les modèles d'évaluation binaires traditionnels. Les auteurs proposent une surveillance continue de la...

CognitionSource tier 1

Artificial Intelligence and Machine Learning in Diagnostic Radiology: A Paradigm Shift Toward Predictive Neuroimaging and Early Detection of Brain Disorders

FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cet article explore l'impact de l'intelligence artificielle (IA) et de l'apprentissage automatique en radiologie diagnostique, en mettant l'accent sur leur potentiel à transformer l'imagerie neurologique vers une approche prédictive. Le contexte souligne la nécessité de détecter précocement les troubles cérébraux, notamment en neurodéveloppement. L'objectif...

CognitionSource tier 2

Feasibility of Precision Functional Mapping in Youth Multi-Echo fMRI Data

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Ce preprint examine la faisabilité de l'application de la cartographie fonctionnelle de précision (PFM) aux données d'IRM fonctionnelle multi-écho chez les jeunes. L'abstract n'étant pas disponible, ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. L'étude semble évaluer si les techniques PFM, qui permettent une cartographie individualisée des régions céré...

Autisme / TSASource tier 1

From cognitive abstraction to adaptive behavior: neural bases of concept learning in autistic adolescents.

ModéréNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Ce study explore les bases neuronales de l'apprentissage des concepts chez des adolescents autistes, en se concentrant sur la généralisation des connaissances. Les résultats suggèrent que, contrairement aux prédictions initiales, une majorité d'adolescents autistes utilisent des représentations abstraites (prototype-based), tandis qu'une minorité dépend de r...

CognitionSource tier 2

La rumination d'état perturbe la mémoire de travail et augmente l'effort cognitif via l'interférence cognitiveState Rumination Disrupts Working Memory and Increases Cognitive Effort Through Cognitive Interference

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article de prépublication examine l'impact de la rumination d'état sur la mémoire de travail et l'effort cognitif. Basé sur le titre et les métadonnées, l'étude suggère que la rumination, une forme de pensée répétitive centrée sur des émotions négatives, altère la mémoire de travail en augmentant la charge cognitive par interférence. Aucun résumé n'était...

Autisme / TSASource tier 2

Internal state dynamically gates task-specific attractor dynamics in prefrontal cortex

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article de preprint examine comment l'état interne (cognitif ou émotionnel) influence les dynamiques d'attracteur dans le cortex préfrontal, spécifiques à la tâche. Aucun résumé n'est disponible ; les informations reposent sur le titre et les métadonnées. Le score de pertinence initial est de 0.45, indiquant un intérêt modéré.

CognitionSource tier 1

Syndrome de Sotos : rapport d'un nouveau variant pathogène du gène NSD1 chez une adolescenteSotos syndrome: Report of a new pathogenic variant in the NSD1 gene in an adolescent.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Sotos est un trouble génétique caractérisé par des traits faciaux distinctifs, une déficience intellectuelle et une croissance excessive, associé à des variants pathogènes du gène NSD1, souvent de novo. Cet article rapporte le cas d’une fille de 11 ans présentant une macrosomie, des dysmorphies crânio-faciales typiques, un retard neurodévelopp...

Trouble développemental du langageSource tier 1

A methodological protocol for multimodal profiling of conversational abilities in mandarin-speaking children with and without developmental language disorder

FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cet article décrit un protocole méthodologique pour le profilage multimodal des capacités conversationnelles chez les enfants mandarinophones, avec et sans trouble développemental du langage (TDL). Le protocole combine probablement des mesures linguistiques, acoustiques et comportementales. Aucun résultat n'est présenté car il s'agit d'un protocole. L'object...

TDAHSource tier 1

USMLE Step 2 Clinical Knowledge performance by disability, race, and ethnicity in U.S. medical students: A multi-site study.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Avec la transition de l'USMLE Step 1 en pass/fail, l'USMLE Step 2 Clinical Knowledge (CK) est devenu un critère clé pour la sélection en résidence. Cette étude examine les disparités de performance à l'USMLE Step 2 CK selon le handicap, la race et l'ethnicité chez des étudiants en médecine américains. Une analyse transversale de données de neuf écoles médica...