Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales15
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques53
Conditions associées et santé globale24
Population et étape de vie21
Contextes de vie et facteurs environnementaux32
Évaluation, intervention et accompagnement37
Type et statut de la publication19
Limites méthodologiques repérées8
Fiabilité source
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Prédiction précoce du risque d'autisme par apprentissage automatique à l'aide d'indicateurs cliniques et comportementauxMachine Learning–Based Early Autism Risk Prediction Using Clinical and Behavioral Indicators

Autisme / TSAÉpilepsieAnxiétéEnfanceRepérage et dépistage
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre basé sur l'apprentissage automatique pour estimer le niveau de risque de trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données cliniques et comportementales (épilepsie, anxiété, conditions congénitales, facteurs développementaux). Un classifieur Random Forest a atteint une performance ROC-AUC élevée pour classer les risques fai...

Autisme / TSASource tier 1

Détection multimodale du TSA par triage guidé par CVAE et classificateurs modulairesCVAE-guided triage and modular classifiers for multimodal ASD detection.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairsGénéralisation limitée
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Nous proposons un cadre modulaire pour l'évaluation du trouble du spectre autistique (TSA) utilisant un module de triage par autoencodeur variationnel conditionnel (CVAE) basé sur le questionnaire Q-CHAT, suivi de cinq classificateurs spécialisés (IRM, expressions faciales, endoscopie gastro-intestinale, oculométrie/fNIRS, activités quotidiennes). Chaque mod...

Autisme / TSASource tier 1

Stratification du risque oncogénique par IA dans les troubles du spectre autistique pédiatriques : un cadre d'apprentissage automatique multi-omique pour la prévention précoce du cancerAI-driven oncogenic risk stratification in pediatric autism spectrum disorder: A multi-omic machine learning framework for early cancer prevention.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueEnfanceSoins primairesPrécarité socio-économique
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a utilisé un cadre d'apprentissage profond multitâche pour identifier les profils oncogéniques à haut risque dans une cohorte de 5 120 enfants avec TSA issus de pays à revenu faible ou intermédiaire. En intégrant des données génomiques, métaboliques maternelles et d'exposition environnementale, le modèle a atteint une AUC-ROC de 0,9...

Autisme / TSASource tier 1

Autisme dans la neurofibromatose de type 1 : prévalence, phénotype et implications cliniquesAutism in neurofibromatosis type 1: prevalence, phenotype and clinical implications.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleFonctionnement adaptatifPetite enfance
ModéréNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale internationale a estimé la prévalence de l'autisme dans une cohorte de 202 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) et de 106 témoins au développement typique (âgés de 3 à 15 ans). À l'aide d'évaluations standardisées (ADOS-2, ADI-R) et d'un consensus multidisciplinaire selon le DSM-5-TR, 28 % des enfants NF1 répondaient...

Autisme / TSASource tier 1

Examen longitudinal de l'errance chez les enfants et adolescents autistesLongitudinal Examination of Wandering in Children and Adolescents With Autism.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceFamilleDomicile et vie quotidienne
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a examiné l'errance (quitter un espace surveillé) chez 258 adolescents autistes suivis depuis la petite enfance. Les parents ont rapporté que 45% n'avaient jamais erré, 41% seulement dans la petite enfance, et 14% au moins une fois à l'adolescence (dont 9% aux deux périodes). Les problèmes de comportement externalisés dans l'enfance...

Autisme / TSASource tier 1

Variants de novo dans NPTN causent un trouble neurodéveloppemental avec autisme et hypofonction neuroplastine-PMCADe novo variants in NPTN cause a neurodevelopmental disorder with autism and neuroplastin-PMCA hypofunction.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelPublié avec évaluation par les pairsÉtude de cas ou série de casLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie des variants de novo dans le gène NPTN, codant pour la neuroplastine (hNp), chez huit individus présentant un trouble du spectre autistique (TSA) et une déficience intellectuelle (DI) légère à sévère. Les variants incluent des mutations faux-sens et non-sens, affectant les deux isoformes hNp55 et hNp65. Des études fonctionnelles montren...

Autisme / TSASource tier 1

Un cadre d'apprentissage supervisé avec augmentation temporelle des données en deux étapes pour prédire le diagnostic d'autisme à 36 mois chez des patients atteints de sclérose tubéreuse de BournevilleA two-step temporal data augmentation and supervised learning framework for predicting autism diagnosis at 36 months in patients with tuberous sclerosis complex.

Autisme / TSAPetite enfanceCohorte longitudinalePetit échantillonGénéralisation limitée
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude intègre des mesures longitudinales d'imagerie par tenseur de diffusion (DTI) et des caractéristiques comportementales précoces via des algorithmes d'apprentissage supervisé pour prédire le diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA) à 36 mois chez des enfants atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC). Les données proviennent de l'...

Autisme / TSASource tier 1

De l'écran aux mécanismes : risques et soutiens des médias numériques chez les adolescents avec troubles du spectre autistique (TSA)From screen time to mechanisms: Digital media risks and supports in adolescents with autism spectrum disorders (ASD)

Autisme / TSASommeilRégulation comportementaleAdolescenceEnvironnement numérique
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article propose le cadre F-A-V-S (Fonction–Activité–Vulnérabilité–Transfert de compétences) pour expliquer comment les médias numériques peuvent à la fois soutenir et amplifier les risques chez les adolescents TSA. Il introduit un outil pratique, la Gestion des Médias Ciblée sur les Mécanismes (MTM), qui priorise trois cibles d'intervention : protection...

Autisme / TSASource tier 1

Différences entre sexes dans la psychopathologie et la neurocognition chez les jeunes de la communauté présentant un trouble du spectre autistiqueSex Differences in Psychopathology and Neurocognition in Community Youth With Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSACognition socialeAnxiétéPhobiesTroubles psychotiques
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les différences entre sexes dans la psychopathologie et les performances neurocognitives chez 218 jeunes atteints de TSA (QI>70, âge moyen 12,3 ans) et 872 témoins non autistes issus d'un échantillon communautaire américain. Les résultats montrent que les garçons avec TSA présentent davantage de symptômes de peur et d'humeur que les fille...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse des propriétés psychométriques du Pediatric Inventory for Parents - forme abrégée auprès des aidants d'enfants diagnostiqués avec un trouble du spectre de l'autismeAn Analysis of the Psychometric Properties of the Pediatric Inventory for Parents: Short Form Among Caregivers of Children Diagnosed With Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAParents et aidantsAnxiétéAdulteFemmes et filles
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les propriétés psychométriques de la version courte du Pediatric Inventory for Parents (PIP-SF) chez 363 mères d'enfants autistes. Les résultats montrent une bonne à excellente cohérence interne, une validité convergente et discriminante, et une structure unidimensionnelle. Les scores sont plus élevés chez les mères d'enfants avec des cara...

TDAHSource tier 1

Symptômes du trouble obsessionnel-compulsif, du trouble du déficit de l'attention/hyperactivité et du trouble du spectre de l'autisme chez les enfants et adolescents fréquentant une clinique externe de céphalées et des témoins scolairesSymptoms of Obsessive-Compulsive Disorder, Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder, and Autism Spectrum Disorder in Children and Adolescents Attending a Headache Outpatient Clinic and School-Based Controls.

Autisme / TSATDAHTrouble obsessionnel compulsifCéphalées et migrainesEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins a évalué la sévérité et la prévalence des symptômes de TOC, TDAH et TSA chez des enfants consultant pour céphalées comparés à des témoins scolaires. 343 patients (5-19 ans) et 130 témoins (6-19 ans) ont été inclus. Les patients présentaient des symptômes plus sévères de TOC, TDAH et TSA que les témoins sans céphalées. Les témoins avec...

Autisme / TSASource tier 1

Qualité de vie liée à la santé et facteurs associés chez les adolescents et jeunes adultes autistes, et leurs pairs avec troubles mentaux, et sans autisme ni troubles mentaux au ChiliHealth-related quality of life and associated factors among autistic adolescents and young adults, and their peers with mental disorders, and without autism or mental disorders in Chile.

Autisme / TSAQualité de vieFonctionnement adaptatifAnxiétéDépression
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare la qualité de vie liée à la santé (HRQoL) de trois groupes d'adolescents et jeunes adultes chiliens (16-39 ans) : autistes (n=102), avec troubles mentaux (n=464), et sans autisme ni troubles mentaux (n=478). Les participants autistes rapportent davantage de problèmes de mobilité, soins personnels, activités habituelles et dou...

Autisme / TSASource tier 1

Rôle neuro-régulateur du H2S dans l'activation des astrocytes et ses effets sur les lésions neurologiques et le comportement chez des rats exposés au VPANeuro-regulator role of H2S in astrocyte activation and its effects on neurological damage and behavior of VPA-exposed rats.

Autisme / TSAPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le trouble du spectre autistique (TSA) est associé à une activation aberrante des astrocytes. Le sulfure d'hydrogène (H2S) régule la fonction astrocytaire mais son rôle dans le TSA est peu connu. Cette étude chez des rats exposés à l'acide valproïque (VPA) a modulé le H2S via l'acide alpha-lipoïque (LA) ou l'acide aminooxyacétique (AOAA). Les rats VPA avaien...

Autisme / TSASource tier 1

Développement d'une définition consensuelle de recherche pour l'autisme profond par une méthode Delphi modifiéeDeveloping a consensus research definition for profound autism using a modified Delphi method.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsFonctionnement adaptatifCognition globale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une étude Delphi modifiée avec plus de 70 participants (chercheurs, soignants, personnes autistes, cliniciens) a permis d'établir une définition consensuelle de l'autisme profond pour la recherche : fonctionnement adaptatif très inférieur à l'âge, besoin de supervision adulte pour la sécurité, âge ≥8 ans, diagnostic de TSA, et QI <50 et/ou communication verb...

Autisme / TSASource tier 1

Étude pilote : Apprentissage collaboratif des compétences de la vie quotidienne entre frères et sœurs utilisant la modélisation vidéo avec des adolescents autistes coréano-américainsPilot Study: Sibling Collaborative Learning of Daily Living Skills Using Video Modeling With Korean American Autistic Adolescents.

Autisme / TSAFratrieAutonomie dans la vie quotidienneAdolescenceFamille
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote examine l'effet d'un programme de modélisation vidéo collaboratif entre frères et sœurs sur l'apprentissage de compétences de la vie quotidienne chez des adolescents autistes coréano-américains. Trois dyades (adolescent autiste et son frère/sœur) ont participé à un design expérimental à cas unique non concurrent. Les frères et sœurs ont cr...

Autisme / TSASource tier 1

Prédire le M-CHAT-R/F à 18 mois avec les domaines moteur et social/communication/cognition de PediaTrac™ v3.0Predicting 18-month M-CHAT-R/F With PediaTracTMv3.0 Motor and Social/Communication/Cognition Domains.

Autisme / TSAMotricité globaleInteractions socialesNourrissonPetite enfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné si les indices rapportés par les aidants dans les domaines moteur et social/communication/cognition pendant la petite enfance peuvent prédire la probabilité de trouble du spectre autistique (TSA) à 18 mois, mesurée par la Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F). Les participants comprenaient 415 dy...

Autisme / TSASource tier 1

Optimisation métaheuristique des hyperparamètres de réseaux de neurones profonds pour la classification du trouble du spectre de l'autisme tenant compte des facteurs démographiquesMetaheuristic hyperparameter optimization of deep neural networks for demographic-aware autism spectrum disorder classification.

Autisme / TSAPlusieurs étapes de vieÉtude de performance diagnostiqueAccès ouvertLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre d'apprentissage profond pour classer le trouble du spectre autistique (TSA) à partir d'IRM structurelles, en intégrant l'optimisation des hyperparamètres via l'algorithme Optimized Artificial Bee Colony (OptABC). Trois modèles CNN personnalisés sont développés pour la classification selon le sexe, l'âge, et une stratification con...

Évaluation diagnostiqueSource tier 1

Analyse comparative des attentes diagnostiques entre adultes orientés pour une évaluation du TDAH et de l'autisme : une analyse thématiqueComparative analysis of diagnostic expectations between adults referred for ADHD and autism assessment: a thematic analysis

Autisme / TSATDAHAdulteÉvaluation diagnostiqueDiagnostic différentiel
ModéréNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cette étude compare les attentes diagnostiques d'adultes orientés pour une évaluation du TDAH ou de l'autisme. Une analyse thématique est utilisée pour examiner les différences et similitudes dans les attentes des patients. Les résultats sont basés sur des entretiens qualitatifs. Note : le résumé original n'étant pas disponible, cette synthèse repose sur le...

Autisme / TSASource tier 1

Qui façonne les recommandations nationales sur l'autisme ? Une comparaison transnationale du développement, de la représentation et de la mise en œuvre des recommandations sur l'autismeWho Shapes National Autism Guidance? A Cross-National Comparison of Autism Guideline Development, Representation, and Implementation.

Autisme / TSADroits et politiques publiquesÉtude qualitativeLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare la structure de gouvernance, la participation des personnes ayant une expérience vécue et l'architecture de mise en œuvre des recommandations nationales sur l'autisme dans six pays (Australie, Angleterre, Norvège, Écosse, Suède et États-Unis). Les résultats montrent des variations importantes dans l'autorité, la transparence et les mécani...

Autisme / TSASource tier 1

Comment l'autisme et le sexe influencent la prise de perspective dans les inférences pragmatiquesHow Autism and Sex Influence Perspective-Taking in Pragmatic Inferences.

Autisme / TSANeurodiversitéPragmatique et communication socialeCognition socialeThéorie de l’esprit
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment l'autisme et le sexe affectent les inférences pragmatiques nécessitant une prise de perspective. 52 adultes autistes et 52 non autistes (équilibrés en sexe) ont réalisé une tâche d'implicature avec des indices fournis par un interlocuteur ou affichés à l'écran. Les résultats montrent que les adultes autistes, comme les non autiste...