Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfance
PreprintNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Ce cas rapporte l'utilisation de l'analyse d'épigénome (EpiSign) pour diagnostiquer un trouble neurodéveloppemental (TND) chez une fillette de 7 ans présentant un retard global du développement, un trouble du spectre autistique, des crises épileptiques et une microcéphalie. Les tests génomiques initiaux avaient identifié des variants de signification incerta...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les associations entre le syndrome de désengagement cognitif (CDS), le chronotype et la symptomatologie du TDAH chez 99 enfants et adolescents (8-17 ans) répartis en trois groupes : présentation inattentive (TDAH-I), combinée (TDAH-C) et témoins typiques. Les résultats montrent que le groupe TDAH-I présente un chronotype plus vespéral que...
Autisme / TSAPetite enfanceEnfanceAdolescenceDomicile et vie quotidienne
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de portée synthétise les preuves sur l'eye-tracking déployable à domicile comme biomarqueur numérique pour le dépistage précoce de l'autisme. À partir de 90 études, elle montre que les biomarqueurs oculomoteurs ont un pouvoir discriminatif modéré à élevé, mais que les preuves proviennent presque exclusivement d'études en laboratoire. Seulement tr...
Autisme / TSAQualité de vieEnfanceAdolescenceÉcole
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare la performance psychométrique de cinq instruments de qualité de vie (PedsQL, EQ-5D-Y-5L, EQ-5D-Y-3L, CHU9D, KIDSCREEN-27) chez 510 enfants autistes âgés de 5 à 18 ans en Australie. Tous montrent une bonne acceptabilité et validité convergente. Le PedsQL et EQ-5D-Y-5L sont les plus performants, avec une fiabilité test-retest acceptable. La...
Population généraleMémoire de travailFonctions exécutivesEnfancePlurilinguisme
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a identifié quatre profils de mémoire de travail (MT) chez 240 élèves de CE1 (163 monolingues anglais, 77 bilingues espagnol-anglais) à l'aide d'une analyse de profils latents. Les profils étaient : MT moyenne-faible (30%), faible exécutif central avec MT phonologique moyenne (12%), exécutif central élevé avec MT moyenne-haute (48%) et MT élevée...
Autisme / TSATrouble développemental du langageAttentionCognition socialePetite enfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé l'eye-tracking pour comparer l'attention sociale chez des enfants avec TSA, trouble développemental du langage (TDL) et développement typique (32-74 mois). Les enfants ont visionné des images appariées de visages et d'objets. Les résultats montrent une orientation préservée vers les stimuli sociaux dans le TSA, mais un engagement visuel...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette méta-analyse bayésienne synthétise 50 années de recherches sur les troubles de la motricité fine dans la dyslexie développementale. Les résultats confirment une altération significative des habiletés motrices fines chez les personnes dyslexiques, avec une taille d'effet modérée à grande. L'étude souligne l'importance d'évaluer la motricité fine dans le...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les propriétés psychométriques de l'évaluation des activités de base de la vie quotidienne - Version préscolaire (BADL-P) auprès de 281 enfants (241 de la population générale, 40 avec TSA) âgés de 3 à 6 ans. Des différences significatives entre les groupes ont été observées pour toutes les échelles (alimentation, hygiène personnelle, habi...
Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesFlexibilité mentaleInitiationPlanification
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale examine les liens entre les fonctions neurocognitives (QI, réussite scolaire, fonctions exécutives) et l'indépendance dans la gestion du programme intestinal (BMP) chez 79 jeunes et jeunes adultes (10-25 ans) atteints de spina bifida. Après ajustement sur l'âge et la capacité de marche, un QI plus élevé (OR=1,32) et un meilleur fonct...
Autisme / TSATDAHParents et aidantsEnfanceAdolescence
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la perception des parents d'enfants et adolescents avec autisme et/ou TDAH concernant un rapport de synthèse numérique basé sur la Classification Internationale du Fonctionnement, du Handicap et de la Santé (ICF). Un questionnaire a été envoyé à 707 parents, et 357 réponses valides ont été analysées. Les parents ont jugé le rapport précis...
Condition génétique ou syndromiqueEnfanceCultureAccessibilitéÉvaluation diagnostique
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit une fillette de 9 ans au Cameroun, née petite pour l'âge gestationnel, présentant des difficultés alimentaires, une dysmorphie, un retard de croissance et des troubles d'apprentissage. L'analyse chromosomique sur puce à ADN a révélé une microduplication interstitielle 15q11.2 (300,5 kb) d'origine maternelle, initialement suspectée de...
Autisme / TSASommeilAttentionMémoire de travailLangage réceptif
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale examine les liens entre les troubles du sommeil et le vocabulaire réceptif en L1 et L2 chez 36 enfants autistes bilingues et 40 enfants typiques (5-10 ans) à Hong Kong. Les enfants autistes présentent significativement plus de troubles du sommeil (éveils nocturnes, parasomnies) que les enfants typiques. Chez les autistes, la somnolen...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue les propriétés psychométriques de la version espagnole du Questionnaire de Communication Sociale (SCQ) dans un échantillon clinique de 94 enfants (4-18 ans) à Quito, Équateur. La cohérence interne était bonne (α = 0,843), mais la précision diagnostique était faible (AUC = 0,60). Avec le seuil conventionnel de 15, sensibilité (0,56) et spéc...
Troubles des apprentissagesCognition globaleEnfanceAdulteDiagnostic tardif
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet essai examine de manière critique l'évolution du concept de troubles d'apprentissage (TA) sur 50 ans, en soulignant l'absence de définition universelle et de critères diagnostiques validés empiriquement. L'auteur soutient que le concept de TA est fondé sur un récit plutôt que sur des preuves scientifiques, avec des problèmes tels que le diagnostic basé s...
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la qualité des informations médicales fournies par ChatGPT 4.0 sur le TDAH. Des questions fréquemment posées par les familles ont été soumises à ChatGPT en simulant un parent ou un professionnel expérimenté. Les réponses ont été évaluées par deux experts sur l'exactitude, la clarté et l'inclusivité. Les résultats montrent une grande exacti...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAttentionRégulation comportementaleHandicap moteur
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale prospective rapporte le cas d'un patient présentant une trisomie partielle en mosaïque 1q24.2q44 et un trouble du spectre autistique (TSA) concomitant. Le patient avait également un antécédent familial de TSA au premier degré, représentant une double susceptibilité génétique. Le profil clinique se distingue par des retards de dévelo...
Autisme / TSAEnfanceAdolescenceRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique évalue les méthodes d'intelligence artificielle (IA) pour la détection précoce du trouble du spectre autistique (TSA) chez les enfants, en examinant leur distribution, performance, alignement avec le DSM-5 et qualité méthodologique. Sur 1018 enregistrements, 43 études ont été incluses. Les approches d'apprentissage automatique classi...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelTDAHLectureOrthographe et expression écriteLangage réceptif
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué les effets d'un module d'enseignement initial du programme ALEPP sur la lecture et l'écriture chez 16 élèves de CE2-CM1 d'une école publique brésilienne, dont 7 avec des diagnostics de déficience intellectuelle, TDAH ou paralysie cérébrale. Après l'intervention, les scores sont passés de moins de 15% à plus de 90% sur les tâches entraîné...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions sociales
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue synthétise les principales comorbidités associées au trouble du spectre autistique (TSA) et leur impact sur l'évaluation et la prise en charge tout au long de la vie. Les comorbidités fréquentes incluent anxiété, TDAH, troubles de l'humeur, TOC, déficience intellectuelle, épilepsie, troubles gastro-intestinaux, du sommeil et alimentaires. Le chev...
Autisme / TSATDAHAttentionFonctionnement adaptatifPériode prénatale et périnatale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins rétrospective a examiné les associations entre l'épilepsie maternelle et l'exposition prénatale aux médicaments antiépileptiques (MAE) et les issues neurodéveloppementales chez 53 enfants âgés de 2 à 6 ans nés de mères épileptiques, comparés à 53 témoins. L'exposition prénatale aux MAE était significativement associée à des scores plu...