Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesFlexibilité mentaleInitiationPlanification
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale examine les liens entre les fonctions neurocognitives (QI, réussite scolaire, fonctions exécutives) et l'indépendance dans la gestion du programme intestinal (BMP) chez 79 jeunes et jeunes adultes (10-25 ans) atteints de spina bifida. Après ajustement sur l'âge et la capacité de marche, un QI plus élevé (OR=1,32) et un meilleur fonct...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueOlfactionCognition socialeInteractions sociales
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore les déficits olfactifs chez des souris Shank3-/-, un modèle classique de trouble du spectre autistique (TSA). Les chercheurs ont utilisé un test olfactif modifié, l'analyse des vocalisations ultrasoniques, l'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle au repos, le marquage c-Fos du cerveau entier et l'analyse comportementale 3D. Les r...
Haut potentiel intellectuelRégulation émotionnelleMétacognitionAdolescenceÉtude qualitative
FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource
Cet article explore le phénomène de personnification spontanée de la voix intérieure chez un adolescent à haut potentiel intellectuel, vu comme stratégie d'autorégulation dialogique. L'étude de cas met en lumière comment le sujet dialogue avec une voix intérieure personnifiée pour gérer ses pensées et émotions. Le résumé repose uniquement sur le titre et les...
AdolescenceProtocolePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource
Cet article décrit la conception d'une étude examinant les relations entre les stresseurs structurels, la neurocognition dans la prise de décision liée à la récompense et le risque de consommation de substances chez les jeunes adolescents portoricains dans deux sites. L'abstract n'étant pas disponible, ce résumé repose sur le titre et les métadonnées.
Condition génétique ou syndromiqueEnfanceCultureAccessibilitéÉvaluation diagnostique
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit une fillette de 9 ans au Cameroun, née petite pour l'âge gestationnel, présentant des difficultés alimentaires, une dysmorphie, un retard de croissance et des troubles d'apprentissage. L'analyse chromosomique sur puce à ADN a révélé une microduplication interstitielle 15q11.2 (300,5 kb) d'origine maternelle, initialement suspectée de...
Autisme / TSAAttentionMotivation et récompenseEnfanceÉcole
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude, fondée sur la théorie de la Pivotal Response Training (PRT) et un cadre interdisciplinaire médecine-éducation-art-technologie, a exploré la faisabilité et l'acceptabilité d'un prototype d'éducation intelligente multisensorielle (MSEP) pour soutenir l'intervention auprès d'enfants avec TSA. Le MSEP intègre une interaction intelligente, un renforc...
Autisme / TSATraitement sensorielRégulation comportementalePragmatique et communication socialePlusieurs étapes de vie
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article décrit le développement et l'adoption d'un protocole structuré de soins préhospitaliers adapté aux personnes avec TSA, mis en œuvre par le Service d'incendie militaire de Santa Catarina (Brésil) comme procédure opérationnelle standard. Le processus a inclus une revue de littérature, des réunions d'experts interdisciplinaires (psychologue, médecin...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsEnfanceCulture
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les défis et stratégies d'adaptation des aidants (familiaux et institutionnels) d'enfants atteints de TSA dans la région centrale du Ghana. Dix-sept participants ont été interrogés. Les principaux défis incluent le manque de soutien public, le repos insuffisant, les difficultés financières et le manque de connaissances. Les st...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce protocole d'étude examine l'efficacité du temps supplémentaire comme aménagement d'examen pour les étudiants universitaires et pré-universitaires avec TDAH. Utilisant un design randomisé, croisé et intra-sujet, les participants passeront trois versions d'un test calqué sur l'Examen National Brésilien du Lycée sous conditions de temps standard, avec 25% et...
Troubles des apprentissagesCognition globaleEnfanceAdulteDiagnostic tardif
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet essai examine de manière critique l'évolution du concept de troubles d'apprentissage (TA) sur 50 ans, en soulignant l'absence de définition universelle et de critères diagnostiques validés empiriquement. L'auteur soutient que le concept de TA est fondé sur un récit plutôt que sur des preuves scientifiques, avec des problèmes tels que le diagnostic basé s...
FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude exploratoire examine comment les professionnels (enseignants, thérapeutes, sexologues, etc.) abordent le traitement sensoriel dans les services de sexualité destinés aux personnes autistes. Une enquête en ligne a été menée auprès de 29 participants de neuf disciplines. Treize participants ont déclaré évaluer régulièrement le traitement sensoriel,...
Autisme / TSAPublication corrigéeLimites non déterminées
FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette correction concerne un article précédent sur l'altération du couplage entre connectivité structurelle et fonctionnelle d'ordre supérieur dans l'autisme. Aucun résumé n'est disponible, les informations sont donc basées sur le titre et les métadonnées. L'article original examinait probablement les modifications des réseaux cérébraux à longue distance che...
AttentionEnfanceEnvironnement numériqueÉditorial ou opinionLimites non déterminées
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude étend la théorie de la gestion des affordances de Ko et Neuberg aux environnements numériques. Les résultats montrent que les écologies hybrides numérique-physique altèrent l'attention et les mécanismes de rétroaction, la parallélisation des étapes et stratégies perturbe les séquences développementales, et les logiques commerciales des algorithme...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAttentionRégulation comportementaleHandicap moteur
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale prospective rapporte le cas d'un patient présentant une trisomie partielle en mosaïque 1q24.2q44 et un trouble du spectre autistique (TSA) concomitant. Le patient avait également un antécédent familial de TSA au premier degré, représentant une double susceptibilité génétique. Le profil clinique se distingue par des retards de dévelo...
Autisme / TSARégulation émotionnelleAdolescenceDomicile et vie quotidienneEnvironnement numérique
FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative examine les expériences de 15 adolescents autistes (12-18 ans) utilisant l'application SAM Junior, un outil mobile d'auto-assistance conçu pour améliorer la reconnaissance et la réduction du stress. Les participants ont utilisé l'application quotidiennement pendant au moins une semaine avant de participer à des entretiens semi-structu...
Condition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude de cas ou série de cas
FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de Joubert est une maladie neurodéveloppementale rare caractérisée par une malformation du vermis cérébelleux et du tronc cérébral. Ce rapport décrit un garçon d'un an présentant un retard des acquisitions motrices, une hypotonie et des épisodes de tachypnée. L'IRM a révélé l'hypoplasie du vermis, des pédoncules cérébelleux supérieurs épais et al...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude animale examine l'effet de la metformine sur les comportements autistiques induits par le stress de séparation maternelle chez la souris. Les résultats montrent que la metformine améliore les interactions sociales, la mémoire de peur et réduit les comportements répétitifs, tout en diminuant les marqueurs de stress oxydatif (nitrite, MDA) et l'exp...
Autisme / TSANeurodiversitéCommunication alternative et amélioréeEnfanceCulture
FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cet article analyse l'œuvre d'art intermedia Transplantatio, présentée au festival d'art contemporain Biela noc. Créée par Paulína Ebringerová et Peter Mazalán, l'œuvre combine intelligence artificielle et modélisation 3D avec un sujet neurodivergent, permettant à un garçon non verbal avec trouble du spectre autistique de « parler » via une voix générée par...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleÉpilepsieEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Une fillette de 7 ans et 8 mois présentant un retard de croissance intra-utérin et postnatal, un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une épilepsie, une petite taille et une dysmorphie faciale a été diagnostiquée avec le syndrome de Rauch-Steindl (RAUST). Le séquençage de l'exome trio a identifié un variant faux-sens de novo dans NS...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Une série rétrospective de six enfants et adolescents (cinq avec trouble du spectre autistique, trois avec TDAH, deux avec troubles anxieux) présentant un trouble du sommeil circadien non-24 heures. Tous présentaient des cycles de sommeil libres (24-29 heures) avec décalages progressifs et inversion périodique jour-nuit, exacerbant les difficultés comporteme...