Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales18
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques65
Conditions associées et santé globale30
Population et étape de vie23
Contextes de vie et facteurs environnementaux36
Évaluation, intervention et accompagnement48
Type et statut de la publication21
Limites méthodologiques repérées10
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AttentionSource tier 1

L'expression transgénique de la sous-unité auxiliaire LRRC26 du canal BK dans le cerveau antérieur provoque une hyperactivité locomotrice et des déficits cognitifsTransgenic expression of BK channel auxiliary LRRC26 subunit in the forebrain causes locomotor hyperactivity and cognitive defects.

AttentionCognition globaleMotricité globaleRégulation émotionnelleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a généré des souris transgéniques conditionnelles exprimant la sous-unité auxiliaire humaine LRRC26 (hLRRC26), un activateur puissant des canaux potassiques BK, dans le cerveau antérieur sous le contrôle du promoteur CaMKIIα et du système Tet-Off. L'expression à long terme de hLRRC26 a entraîné une hyperactivité locomotrice, des déficits cognitif...

Motricité globaleSource tier 1

La cinématique des membres inférieurs et la variation de la force musculaire pendant les coups de pied sont associées aux mesures cliniques du risque de paralysie cérébrale chez le nourrissonInfant limb kinematics and muscle force variation during kicking is associated with clinical cerebral palsy risk measures.

Motricité globaleMotricité fineCoordinationÉquilibre et postureTonus
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si la variabilité de la cinématique des membres inférieurs et des forces musculaires pendant les coups de pied spontanés est réduite chez les nourrissons ayant un score GMOS (General Movement Optimality Score) bas, indiquant un risque élevé de paralysie cérébrale (PC). Vingt-six nourrissons âgés de 0 à 3 mois ont été évalués par capture d...

Population généraleSource tier 1

Cartographie de l'organisation fonctionnelle duale de la substance noireMapping the dual functional organization of the substantia nigra.

Population généraleFonctions exécutivesMémoireCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude applique une cartographie connectomique (connectopic mapping) à la substance noire (SN) chez plus de 1000 participants issus de quatre jeux de données indépendants afin de caractériser son organisation fonctionnelle interne. Deux gradients principaux sont identifiés : un gradient médio-latéral et un gradient postéro-antérieur. Le gradient médio-l...

SommeilSource tier 1

La couche corticale 6b médiatise les changements d'activité cérébrale dépendants de l'état et les effets de l'orexine sur l'éveil et le sommeilCortical layer 6b mediates state-dependent changes in brain activity and effects of orexin on waking and sleep.

SommeilRythmes circadiensPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponible
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de neurosciences fondamentales a enregistré l'électroencéphalogramme (EEG) de manière chronique chez des souris dont une sous-population de neurones de la couche corticale 6b (L6b) a été conditionnellement « silencieuse ». Les auteurs ont examiné l'activité cérébrale au repos, après privation de sommeil et après administration intracérébroventric...

Qualité de vieSource tier 1

Facteurs associés à la qualité de vie des personnes en situation de handicap vivant en institution ou fréquentant un service de jour au LuxembourgFactors associated with the quality of life of people with disabilities living in institutions or attending day care in Luxembourg.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelPopulation généraleCommunication non verbaleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale analyse les déterminants de la qualité de vie de 124 adultes présentant une déficience intellectuelle, un trouble moteur ou un trouble du spectre de l'autisme, vivant en foyer résidentiel ou fréquentant un service de jour au Luxembourg. Les participants ont été tirés d'un échantillon aléatoire stratifié (âge, sexe, statut résidentiel...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une approche allométrique pour cartographier finement les altérations des volumes sous-corticaux dans les RASopathiesAn Allometric Approach to Fine-Mapping Subcortical Volume Alterations in RASopathies.

Condition génétique ou syndromiqueEnfanceAdolescenceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise un cadre allométrique pour examiner si les volumes sous-corticaux chez des jeunes atteints de RASopathies (N=133, dont NF1, syndrome de Noonan avec mutations PTPN11, SOS1, RAF1, et NSML) dévient d'une mise à l'échelle normative par rapport au volume cérébral total, comparés à 80 témoins appariés. Les analyses montrent des déviations spéci...

Autisme / TSASource tier 1

AllPlay Dance autisme : protocole d'un essai contrôlé randomisé d'un programme de danse communautaire pour les enfants autistesAllPlay Dance autism: protocol for a randomised controlled trial of a community-based dance programme for children with autism.

Autisme / TSAParents et aidantsFonctions exécutivesMotricité globaleMotricité fine
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente le protocole d'un essai contrôlé randomisé pragmatique (pRCT) visant à évaluer le programme AllPlay Dance, un programme de danse inclusif en milieu communautaire destiné aux enfants autistes de 7 à 12 ans. Les difficultés motrices sont fréquentes et précoces dans l'autisme et pourraient avoir des répercussions en cascade sur le fonctionn...

Cognition globaleSource tier 1

Un gradient médiolatéral du cortex préfrontal rostral prédit la créativité dans la démence frontotemporale.A rostral prefrontal mediolateral gradient predicts creativity in frontotemporal dementia.

Cognition globaleAdulteÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le rôle du cortex préfrontal rostral (PFC) dans la cognition créative, en utilisant la variante comportementale de la démence frontotemporale (bvFTD) comme modèle pathologique. Les auteurs ont utilisé la morphométrie voxel par voxel, la connectivité fonctionnelle à l'état de repos et des techniques de cartographie de gradient pour explore...

Publié avec évaluation par les pairsSource tier 1

Les défauts des interneurones associés à la mutation ARX apportent un éclairage sur les mécanismes sous-jacents aux épilepsies développementalesARX mutation-associated interneuron defects provide insights into mechanisms underlying developmental epilepsies.

Publié avec évaluation par les pairsAccès ouvertPetit échantillonGénéralisation limitée
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique explore le rôle du gène ARX dans le développement des interneurones corticaux (cIN) et son lien avec les épilepsies développementales. À l'aide de modèles de souris conditionnelles (Cre-lox) ciblant différentes populations de cIN, les auteurs montrent que la perte d'ARX entraîne une réduction de la densité et une distribution anormale...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation pilote d'une intervention en ligne visant à améliorer la confiance des employeurs dans l'embauche de personnes autistesA Pilot Evaluation of a Web-Based Intervention Aiming to Improve Employer Confidence in Hiring Autistic People.

Autisme / TSAProfessionnelsAdulteEmploiInclusion professionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote pré-enregistrée, à bras unique et avant-après, évalue l'acceptabilité et la convivialité d'un ensemble de ressources en ligne co-développées pour les employeurs, le kit AWARE (Autism Work Access Resource for Employers). Conçu pour améliorer la confiance et les connaissances des employeurs concernant l'emploi de personnes autistes, le kit c...

Autisme / TSASource tier 1

Prise de décision perceptive chez les enfants autistes et non autistes dans des tâches d'orientation visuelle et de mouvement, et effet des consignes de tâche.Autistic and non-autistic children's perceptual decision-making in visual orientation and motion tasks and the effect of task instructions.

Autisme / TSAGroupe témoinVitesse de traitementTraitement sensorielFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la prise de décision perceptive chez des enfants autistes et non autistes à l'aide de modèles de diffusion (DDM). Deux études préenregistrées ont inclus 50 enfants autistes et 50 enfants non autistes âgés de 6 à 14 ans, réalisant une tâche d'orientation visuelle sans consigne explicite de vitesse ou de précision, et une tâche de mouvement...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

« Nous aurions été si heureux d'avoir simplement un diagnostic d'épilepsie » : une analyse thématique réflexive des expériences vécues du complexe de sclérose tubéreuse en Irlande."We'd have been so happy just to get a diagnosis of epilepsy": A reflexive thematic analysis of lived experiences of Tuberous Sclerosis Complex in Ireland.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsÉpilepsieAdulteEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le complexe de sclérose tubéreuse (TSC) est une maladie génétique rare associée à l'épilepsie, à des difficultés neurodéveloppementales et à une atteinte multisystémique. Cette étude qualitative phénoménologique explore les expériences vécues des personnes atteintes de TSC et de leurs familles en République d'Irlande. Trente-quatre entretiens semi-structurés...

Autisme / TSASource tier 1

L'hyperexcitabilité dépendante d'ERK des neurones du BLA projetant vers dCA3 sous-tend le dysfonctionnement social dans un modèle murin mâle du syndrome de l'X fragileERK-dependent hyperexcitability of BLA neurons projecting to dCA3 underlies social dysfunction in a male mouse model of fragile X syndrome.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique explore les mécanismes neuronaux et moléculaires du dysfonctionnement social dans le syndrome de l'X fragile (FXS), un trouble du spectre autistique. En utilisant le modèle murin mâle Fmr1 KO, les auteurs montrent que les neurones du noyau basolatéral de l'amygdale (BLA) projetant vers la région CA3 dorsale de l'hippocampe (dCA3) sont...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Des modèles vertébrés Wac complémentaires présentent des phénotypes pertinents pour le syndrome de DeSanto-ShinawiComplementary vertebrate Wac models exhibit phenotypes relevant to DeSanto-Shinawi Syndrome.

Condition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponibleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de DeSanto-Shinawi (DESSH) est une maladie rare causée par des variants pathogènes du gène WAC, associée à un retard de développement, une déficience intellectuelle, des symptômes neurocomportementaux (autisme, TDAH, difficultés comportementales) et des crises d'épilepsie. Cette étude développe des modèles murins et zébrés avec délétion de Wac/wa...

TDAHSource tier 1

Un décalage temporel entre les informations diagnostiques provenant de différentes sources de données dans les projets de couplage de données est-il un problème ? Une évaluation empirique utilisant les données de diagnostic du TDAH du projet INTEGRATE-ADHD[Is a Time Lag Between Diagnostic Information from Different Data Sources in Data Linkage Projects a Problem? An Empirical Evaluation Using ADHD Diagnosis Data from the INTEGRATE-ADHD Project].

TDAHPopulation généraleEnfanceAdolescenceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue si le décalage temporel entre la documentation d'un diagnostic de TDAH dans les données administratives de routine et le signalement par les parents ou le diagnostic clinique en ligne explique les divergences entre ces sources. À partir de 1 355 enfants et adolescents avec un diagnostic incident de TDAH, les analyses descriptives et de rég...

Autisme / TSASource tier 1

Altération de la potentialisation à long terme striatale dans le modèle murin eIF4E-TG du trouble du spectre de l'autismeAltered striatal long-term potentiation in the eIF4E-TG mouse model of autism spectrum disorder.

Autisme / TSAPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponibleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique examine si la surexpression du gène de risque d'autisme eIF4E (modèle murin transgénique eIF4E-TG) altère la transmission et la plasticité synaptique striatale. Les souris eIF4E-TG présentent une densité accrue d'épines dendritiques, une fréquence élevée des courants postsynaptiques excitateurs miniatures (mEPSC) médiés par les récept...

Autisme / TSASource tier 1

Soutien familial et sentiment d'efficacité parentale chez les mères d'enfants autistes, avec la valeur des enfants comme variable médiatriceFamily Support and Parenting Self-Efficacy in Mothers of Children With Autism, With Value of Children as Mediating Variable

Autisme / TSAParents et aidantsQualité de vieAdulteFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale quantitative a examiné les relations entre le soutien familial, la valeur accordée aux enfants et le sentiment d'efficacité parentale chez 248 mères d'enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les données ont été recueillies à l'aide de trois échelles psychométriques adaptées (PSE-33, VoC-15, ISEL-12) et analysées par modél...

Cohorte longitudinaleSource tier 1

La rétinopathie du prématuré comme marqueur clinique de vulnérabilité développementale chez les enfants d'âge préscolaire : une étude nationale coréenne de dépistage de santéRetinopathy of prematurity as a clinical marker of developmental vulnerability in preschool children: A nationwide Korean Health Screening study.

Population généraleMotricité globaleMotricité fineCognition globaleLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte nationale coréenne a inclus 808 536 enfants nés entre 2014 et 2018, ayant réalisé le 7e dépistage du programme national de santé infantile entre 54 et 60 mois. L'objectif était d'examiner l'association entre la rétinopathie du prématuré (ROP) et le retard de développement. Le développement a été évalué par le test de dépistage coréen K...

Cognition globaleSource tier 1

Les écarts cerveau-cognition révèlent des associations avec la dopamine et des facteurs liés à la santé cérébrale grâce à la prédiction par intelligence artificielle du connectome fonctionnel.Brain cognition gaps reveal associations with dopamine and factors related to brain health through artificial intelligence prediction of functional connectome.

Population généraleMémoireMémoire de travailCognition globaleAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en neurosciences examine comment les différences individuelles dans la fonction cérébrale sont liées aux différences cognitives. À l'aide d'une approche d'apprentissage profond, les chercheurs ont évalué le pouvoir prédictif du connectome fonctionnel dans différents états (repos, visionnage de films, n-back) sur les performances en mémoire épisod...

Population généraleSource tier 1

L'impact des annonces de test sur la dépendance aux sous-titres et la compréhension vidéo : le rôle de la taille du vocabulaire et de la mémoire de travailThe impact of test announcements on subtitle reliance and video comprehension: The role of vocabulary size and working memory.

Population généraleAttentionMémoire de travailAdulteÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment les annonces de test influencent la dépendance aux sous-titres et la compréhension vidéo chez des apprenants chinois d'anglais, en tenant compte des variations de taille du vocabulaire et de mémoire de travail. Cinquante-quatre participants ont été recrutés dans une expérience d'oculométrie, répartis en deux groupes : un groupe av...