Autisme / TSAPériode prénatale et périnataleAdultePlusieurs étapes de viePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude menée chez la souris montre que la transplantation de microbiote fécal d'enfants autistes à des parents modifie la méthylation de l'ADN dans le cerveau, le sang et le côlon des parents, avec un sous-ensemble de ces altérations retrouvé chez la descendance. Les comportements de type autistique chez les petits, ainsi qu'une inflammation colique et...
Cognition globaleInteractions socialesRégulation émotionnelleAnxiétéPériode prénatale et périnatale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore les rôles distincts de NCoR1 et SMRT, deux corépresseurs transcriptionnels homologues, dans le cerveau en développement. Des souris knockout neuronales spécifiques pour NCoR1 ou SMRT ont été générées. Les deux délétions entraînent hypoactivité, déficits sociaux et anxiété légère, mais seuls les souris NCoR1-/- montrent une amélioration de...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente ShopAutiPlan, un jeu sérieux basé sur un supermarché conçu pour évaluer les compétences de planification exécutive chez les enfants autistes. Une évaluation formative par six experts (psychologues, chercheurs en IHM, développeurs) a identifié 45 problèmes d'utilisabilité, avec un score SUS moyen de 70,4 (IC 95% 45,2-95,7), dépassant le s...
Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globalePériode prénatale et périnatalePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude chez la souris knockout pour Alg13 (ALG13KO) vise à élucider les mécanismes par lesquels un déficit en ALG13, responsable de troubles congénitaux de la glycosylation et de déficits neurodéveloppementaux, perturbe le développement cérébral. Les auteurs confirment des retards neurodéveloppementaux et une distribution anormale des neurones corticaux...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifLangage expressifMotricité globale
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a analysé les données neurodéveloppementales de 868 enfants (<30 mois) ayant subi une chirurgie cardiaque avant 12 mois. Les enfants avec un diagnostic génétique (11,8%) ont obtenu des scores inférieurs d'au moins 1 écart-type aux échelles de Bayley en cognition, langage et motricité. Le type de cardiopathie était associé aux scores...
Autisme / TSAIntervention pharmacologiquePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponible
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Cette étude préclinique examine le rôle de la chimiokine CCL3 dans les anomalies de myélinisation associées aux troubles du spectre autistique (TSA). Les auteurs montrent que CCL3, produite par la microglie, favorise la migration des précurseurs d'oligodendrocytes (OPC) mais inhibe leur différenciation en oligodendrocytes matures, à la fois dans des cultures...
Population généraleMémoireVitesse de traitementFonctions exécutivesAdulte
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Cette étude longitudinale sur 7 ans a examiné les associations entre les changements de la fonction physique et des volumes de matière grise, et les performances cognitives chez 219 adultes âgés (âge moyen 73,7 ans). Des modèles de régression bayésienne ont montré une association modérée entre la force de préhension actuelle et la mémoire à long terme, ainsi...
Autisme / TSAPetite enfanceEnfanceRevue systématiquePublié avec évaluation par les pairs
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Cette revue synthétise les connaissances actuelles sur le rôle de la microglie dans les premiers stades du développement cérébelleux et discute comment l'inflammation cérébelleuse pourrait être liée aux phénotypes associés aux troubles du spectre autistique (TSA). Des altérations structurelles et fonctionnelles du cervelet ont été observées dans des sous-gro...
Groupe témoinAttentionFonctions exécutivesFlexibilité mentaleInhibition
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Cette étude examine trois domaines du contrôle cognitif (attention sélective au contexte, changement de règle et gestion des conflits de réponse) chez 38 personnes atteintes de schizophrénie (PSZ) et 35 témoins sains (HCS) à l'aide d'un paradigme de changement de tâche indicé. Les PSZ utilisent les indices aussi efficacement que les témoins, mais présentent...
Communication non verbalePériode prénatale et périnatalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponible
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Cette étude examine l'effet d'une surexpression de SHANK2A, une protéine d'échafaudage synaptique associée aux troubles du spectre autistique (TSA), sur la communication vocale précoce chez la souris. Les vocalisations ultrasonores (USV) de souriceaux surexprimant SHANK2A (SH-WT) ont été analysées à P8 et P12. Les résultats montrent une augmentation transito...
Condition génétique ou syndromiqueIntervention pharmacologiquePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponible
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Cette étude utilise le séquençage d'ARNm spécifique de type cellulaire pour profiler les altérations moléculaires dans les neurones corticaux excitateurs (Camk2a) et inhibiteurs (Pvalb) de souris knock-out Fmr1, modèle du syndrome de l'X fragile (SXF), principale cause monogénique de déficience intellectuelle et d'autisme. Les auteurs intègrent ces résultats...
Population généraleAttentionMémoireCognition globaleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote explore la faisabilité d'un programme intensif de 4 semaines combinant tâches cognitives (1-2h/j) et exercices physiques (1h/j) à domicile chez 25 personnes âgées de 65 ans et plus, sans trouble cognitif majeur. Des améliorations préliminaires ont été observées au MMSE, à l'attention (RBANS), à l'équilibre (BBS) et aux activités quotidienn...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le trouble du déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) est l'un des troubles mentaux les plus fréquents chez les enfants et adolescents, avec des symptômes persistants chez de nombreux adultes. Objectif : Analyser l'épidémiologie et l'organisation des soins pour le TDAH en Allemagne. Méthode : Utilisation de données de facturation anonymisées (...
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cartographie les profils d'expression génique spatiotemporels des gènes de risque pour 15 troubles neuropsychiatriques (dont autisme, TDAH, trouble obsessionnel-compulsif, dépression, trouble bipolaire, schizophrénie, épilepsie, Alzheimer et Parkinson) à partir de données transcriptomiques globales et unicellulaires du cerveau humain. Elle identi...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a examiné les prédicteurs de la réponse au traitement chez 1 314 enfants et adolescents atteints de TDAH suivis dans un service de pédopsychiatrie sur 5 ans. Les patients dont le traitement a été modifié pour non-réponse ou effets indésirables ont été inclus deux fois, totalisant 1 590 données. Les facteurs analysés incluaient l'âge...
TDAHDomicile et vie quotidienneÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostique
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Cette étude explore l'utilisation d'un système d'apprentissage profond pour identifier le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) à partir de vidéos enregistrées en milieu domestique. À partir de 78 séquences vidéo (40 femmes, 38 hommes), des coordonnées squelettiques du haut du corps ont été extraites et analysées via des architectures d...
TDAHTrouble des conduites alimentairesEnfanceAdolescencePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude valide la version allemande du Child Eating Behaviour Questionnaire (CEBQ) auprès de 226 enfants et adolescents (9 mois à 17 ans) incluant des groupes avec anorexie mentale, trouble d'évitement/restriction alimentaire (ARFID), perte de contrôle alimentaire, TDAH et des témoins sains. La structure factorielle originale à 8 facteurs est confirmée,...
AnxiétéDépressionAdulteÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de génétique psychiatrique montre que l'inclusion de cas comorbides dans les études d'association pangénomique (GWAS) gonfle artificiellement le chevauchement génétique entre troubles anxieux (ANX) et dépression majeure (MD). À partir de la UK Biobank, les auteurs ont réalisé des GWAS spécifiques pour l'anxiété seule (ANX-only, 9 980 cas / 179 44...
Autisme / TSAInteractions socialesMotivation et récompensePériode prénatale et périnatalePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique a examiné si l'activation des récepteurs PPAR-α par le fénofibrate (FBR) pouvait restaurer le traitement de la récompense sociale chez des rats exposés prénatalement à l'acide valproïque (VPA), un modèle d'autisme. Après 4 semaines d'administration de FBR, l'interaction sociale et la sensibilité à la récompense sociale ont été évaluée...
AttentionMémoire de travailAdultePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le mémoire de travail (MW) est essentiel pour la rétention et la manipulation de l'information, mais les mécanismes sous-jacents à la liaison des caractéristiques des objets restent mal compris. Les erreurs de liaison (ou erreurs de permutation), où des caractéristiques mémorisées sont associées à des objets erronés, révèlent des limites de capacité du MW, u...