Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales17
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques61
Conditions associées et santé globale27
Population et étape de vie23
Contextes de vie et facteurs environnementaux33
Évaluation, intervention et accompagnement44
Type et statut de la publication21
Limites méthodologiques repérées9
Fiabilité source
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Dépistage néonatal étendu du syndrome de l'X fragile par test de méthylation de l'ADN chez 17 107 nourrissonsExtended newborn screening using DNA methylation testing for fragile X syndrome in 17,107 infants.

Condition génétique ou syndromiqueNourrissonRepérage et dépistageÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairs
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la faisabilité du dépistage néonatal du syndrome de l'X fragile (SXF) à grande échelle en utilisant l'analyse de méthylation de l'ADN (MS-QMA) sur des taches de sang séché de 17 107 nourrissons. Les résultats suspects ont été confirmés par des tests de seconde ligne (EpiTYPER et AmplideX). Trois nourrissons (2 garçons, 1 fille) ont présent...

Autisme / TSASource tier 1

Effets diamétralement opposés spécifiques au sexe des traits autistiques sur la prise de risque au pokerDiametrically opposed sex-specific effects of autistic traits on risk-taking in poker.

Autisme / TSAFonctions exécutivesFlexibilité mentaleAdulteDifférences liées au sexe ou au genre
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote examine les différences sexuelles dans la prise de risque chez des adultes naïfs au poker avec des traits autistiques variables. Vingt participants (9 hommes, 11 femmes) ont joué 100 mains de Texas Hold'em contre un programme. Les résultats montrent une interaction significative entre le sexe et le score ADOS-2 : les hommes avec des traits...

TDAHSource tier 1

Signatures transcriptomiques du TDAH diagnostiqué précocement versus tardivement et implications pour l'hétérogénéité du traitementTranscriptomic signatures of early- versus late-diagnosed ADHD and implications for treatment heterogeneity.

TDAHEnfanceAdulteÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairs
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé une analyse d'association transcriptomique à l'échelle du génome (TWAS) pour comparer les profils d'expression génique dans le cerveau entre les TDAH diagnostiqués dans l'enfance et ceux diagnostiqués à l'âge adulte, à partir de données GWAS danoises. Malgré une similarité transcriptomique globale élevée (ρ=0,77), des analyses de voies...

Autisme / TSASource tier 1

Étiologies génétiques et facteurs de risque pour l'autisme régressif et le trouble désintégratif de l'enfance : une revue exploratoireGenetic Etiologies and Risk Factors for Regressive Autism and Childhood Disintegrative Disorder: A Scoping Review.

Autisme / TSAPetite enfanceEnfanceRevue systématiquePublié avec évaluation par les pairs
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire visait à identifier et résumer les étiologies génétiques et les corrélats de l'autisme régressif et du trouble désintégratif de l'enfance. À partir de 32 articles retenus, près de 90 variants génétiques ont été associés à ces conditions, et certains traitements ont amélioré le fonctionnement des patients. Des facteurs épigénétiques,...

Autisme / TSASource tier 1

Trajectoires développementales chez les jeunes enfants autistes recevant une intervention parentale en personne ou par télésanté : une étude clinique naturaliste non randomiséeDevelopmental Trajectories in Young Autistic Children Receiving Parent-Mediated Intervention Through In-Person and Telehealth Service Delivery Models: A Naturalistic, Nonrandomized Clinical Study.

Autisme / TSAGroupe témoinFonctionnement adaptatifPetite enfanceEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle longitudinale a examiné les trajectoires développementales de 297 jeunes enfants autistes (99 par groupe : intervention parentale en personne ou par télésanté, et un groupe de développement typique) lors de 20 séances d'intervention. Les scores développementaux (ASQ, CDC) ont augmenté significativement dans les deux formats d'int...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Criblage CRISPR identifiant TRIM27 comme déstabilisateur de la protéine RAI1 dans le syndrome de Smith-MagenisCRISPR screening identifies TRIM27 as a destabilizer of the Smith-Magenis syndrome protein RAI1.

Condition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsTexte intégral disponibleLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie TRIM27 comme un régulateur post-traductionnel de la protéine RAI1, dont le dosage est critique dans les troubles neurodéveloppementaux (haploinsuffisance dans le syndrome de Smith-Magenis, duplication dans le syndrome de Potocki-Lupski). Par un criblage CRISPR en cellules humaines, les auteurs montrent que TRIM27 interagit avec RAI1 et...

Autisme / TSASource tier 1

Disponibilité des récepteurs dopaminergiques D2 sous-corticaux et métabolisme glucidique dans l'autisme : une étude TEP/IRM à double traceurSubcortical dopamine D2 receptor availability and glucose metabolism in autism: a dual-tracer PET/MR study.

Autisme / TSAAdulteDifférences liées au sexe ou au genreÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairs
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude TEP/IRM à double traceur a comparé 30 adultes autistes et 30 témoins neurotypiques appariés. Les résultats montrent une augmentation de la disponibilité des récepteurs D2 dans le thalamus, le noyau accumbens et le putamen (principalement chez les hommes autistes), ainsi qu'une augmentation du métabolisme glucidique dans le thalamus et le globus p...

Traitement sensorielSource tier 1

Traitement sensoriel et traits de troubles neurodéveloppementaux chez des enfants néerlandais de 4 à 5 ans ajustés pour le sexe, le neurodéveloppement en bas âge et le QISensory processing and neurodevelopmental disorder traits in 4- to 5-year-old Dutch children adjusted for sex, neurodevelopment in infancy and IQ.

Autisme / TSATDAHTDC / trouble développemental de la coordinationPopulation généraleTraitement sensoriel
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné le traitement sensoriel chez 557 enfants néerlandais de 4 à 5 ans, avec surreprésentation d'enfants ayant un neurodéveloppement infantile atypique. Des difficultés de traitement sensoriel (recherche, évitement, sensibilité, manque de réactivité) ont été observées chez 35 à 44 % des enfants, et étaient associées à des traits plus sévères...

Autisme / TSASource tier 1

L'effet de la participation au programme Let's Play sur l'engagement des enfants autistes et le bien-être des aidants : un essai contrôlé randomiséThe Effect of Participation in the Let's Play Program on Autistic Children's Engagement and Caregiver Well-Being: A Randomized Controlled Trial.

Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesLangage expressifQualité de vie
ÉlevéNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cet essai contrôlé randomisé (ECR) en simple aveugle a évalué le programme Let's Play, un programme précoce personnalisé et médiatisé par les aidants pour enfants autistes de 0 à 5 ans et leurs aidants. Quatre-vingt-onze dyades parent-enfant ont été randomisées entre le programme actif (n=45) et une liste d'attente (n=46). L'intervention de 9 semaines compre...

Autisme / TSASource tier 1

Cas difficile - À l'adolescence, il faut une équipeChallenging Case-In the Teens it Takes a Team.

Autisme / TSANeurodiversitéSommeilRythmes circadiensCognition sociale
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Derrick, 17 ans, présente des difficultés sociales, un langage tardif et une suspicion de neurodivergence. Son père s'inquiète depuis l'âge de 3 ans. Bien qu'excellent sur le plan académique, Derrick souffre d'isolement, de refus scolaire, d'idées suicidaires et de troubles du sommeil. Il est référé à un programme de pédiatrie spécialisée. Ce cas illustre l'...

Autisme / TSASource tier 1

La dégradation médiée par le non-sens influence les effets positionnels des codons stop prématurés de SCN2A sur l'excitabilité neuronale et le comportement.Nonsense-mediated decay influences position-dependent effects of SCN2A premature stop codons on neuronal excitability and behavior.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez la souris montre que la position des codons stop prématurés dans le gène SCN2A (codant pour le canal sodium NaV1.2) détermine des effets différentiels sur l'excitabilité neuronale et le comportement, remettant en cause l'hypothèse d'haploinsuffisance uniforme. Deux lignées de souris portant des mutations de patients (début vs fin de séquence...

Hors périmètreSource tier 1

Validation de construction d'une batterie d'évaluation de la santé cérébrale à distance pour évaluer l'aptitude professionnelle et les facteurs associés à la résilience cognitive dans l'armée : essai observationnel.Construct Validation of a Remote Brain Health Assessment Battery to Evaluate Vocational Aptitude and Factors Associated With Cognitive Resilience in the Military: Observational Trial.

Population généraleAttentionFonctions exécutivesMémoire de travailMémoire
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle vise à valider une batterie informatisée et auto-administrée d'évaluation de la santé cérébrale (BrainHQ) pour mesurer l'aptitude professionnelle et la résilience cognitive chez 267 recrues de la Garde nationale américaine. Les participants ont complété le test d'aptitude professionnelle (AFQT), la batterie neurocognitive Penn CN...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Associations bidirectionnelles transversales entre fonctions exécutives et régulation émotionnelle chez les adolescents : le rôle modérateur de l'intensité de l'engagement numériqueCross-sectional bidirectional associations between executive function and emotion regulation in adolescents: the moderating role of digital engagement intensity.

Population généraleFonctions exécutivesInhibitionMémoire de travailFlexibilité mentale
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné chez 368 adolescents (12-17 ans) les associations bidirectionnelles entre les fonctions exécutives (FE) et la régulation émotionnelle (RE), ainsi que l'effet modérateur de l'intensité d'engagement numérique. Les FE (contrôle inhibiteur, mémoire de travail, flexibilité cognitive) ont été évaluées via des tâches comportementa...

Autisme / TSASource tier 1

Mutations génétiques et dysfonctions synaptiques dans les troubles de l'interaction sociale : perspectives des modèles invertébrés aux humainsGenetic mutations and synaptic dysfunctions in social interaction disorders: insights from invertebrate models to humans.

Autisme / TSATDAHInteractions socialesCognition socialeSchizophrénie
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine comment les mutations génétiques affectant les molécules d'adhésion cellulaire (CAM) perturbent la synaptogenèse et conduisent à des déficits d'interaction sociale dans l'autisme, le TDAH et la schizophrénie. En intégrant des études sur C. elegans, la drosophile, le poisson-zèbre et les rongeurs, elle met en évidence des voies synaptiques...

TDAHSource tier 1

Traitement auditif et fonctions exécutives chez les adolescents avec TDAH de type inattentifAuditory processing and executive functions in adolescents with ADHD-predominantly inattentive presentation.

TDAHAttentionFonctions exécutivesInhibitionOrganisation
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a comparé des adolescents de 12 à 18 ans présentant un TDAH de type inattentif (TDAH-I) à des témoins appariés. Les performances au test informatisé d'attention sélective auditive (ASAT) en conditions monaurale et dichotique étaient moins bonnes (précision réduite, temps de réaction allongés) chez les adolescents TDAH-I. Les corrélat...

LectureSource tier 1

La signalisation glutamatergique sous-tend l'organisation structurelle cérébrale des capacités mathématiques et de lecture chez l'enfant.Glutamatergic signaling underlies brain structural organization for mathematical and reading abilities in children.

LectureMathématiquesEnfanceÉcoleÉtude transversale
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les mécanismes neurochimiques sous-jacents aux capacités mathématiques et de lecture chez les enfants. En combinant des données de neuroimagerie structurelle et un atlas TEP de 19 récepteurs/transporteurs de neurotransmetteurs chez 991 enfants, les auteurs montrent que la distribution des récepteurs glutamatergiques NMDA est la plus forte...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Troubles spécifiques des apprentissages en Afrique : une revue narrative du sous-diagnostic, des barrières diagnostiques et des lacunes dans les soinsSpecific Learning Disabilities in Africa: A Narrative Review of Underdiagnosis, Diagnostic Barriers, and Gaps in Care

Troubles des apprentissagesEnfanceCultureAdaptation culturelleInégalités ethnoculturelles
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine le sous-diagnostic et les obstacles au diagnostic des troubles spécifiques des apprentissages (TSA) en Afrique. Elle met en évidence les lacunes dans les soins et les défis spécifiques au contexte africain, tels que le manque de ressources, la formation insuffisante des professionnels et les barrières culturelles. L'absence de d...

TDAHSource tier 1

Effets de l'exercice à long terme sur les fonctions exécutives chez les enfants et adolescents avec trouble déficit de l'attention/hyperactivité : une méta-analyse à trois niveaux d'essais contrôlés randomisésIntervention effects of long-term exercise on executive function in children and adolescents with attention-deficit hyperactivity disorder: a three-level meta-analysis of randomised controlled trials.

TDAHFonctions exécutivesEnfanceAdolescenceMéta-analyse
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse à trois niveaux synthétise les résultats de 15 essais contrôlés randomisés examinant l'effet de l'exercice physique à long terme sur les fonctions exécutives des enfants et adolescents atteints de TDAH. Les résultats indiquent une amélioration significative des fonctions exécutives (g de Hedges = -0,52 ; IC 95 % : -0,87 à -0,18 ; p = 0,003...

TDAHSource tier 1

Le trouble de déficit de l'attention/hyperactivité à début à l'âge adulte comme neuroadaptation : repenser l'attention dans l'environnement moderneAdult-onset attention-deficit/hyperactivity disorder as neuroadaptation: rethinking attention in the modern environment.

TDAHAttentionAdulteEnvironnement numériqueÉditorial ou opinion
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine l'augmentation des diagnostics de TDAH chez l'adulte à travers une perspective biopsychosociale, suggérant que ces diagnostics pourraient refléter des réponses neuroadaptatives à l'économie de l'attention. Les frontières entre trouble neurodéveloppemental et détresse environnementale deviennent floues, avec un stress psychosocial chroniqu...

Hors périmètreSource tier 1

Apprentissage statistique dans l'enfance : dimensions, trajectoire développementale et relation avec le contrôle cognitifStatistical learning in childhood: Dimensions, developmental trajectory, and relation with cognitive control.

EnfanceÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue trois formes d'apprentissage statistique (dépendances basées sur des indices, non adjacentes et adjacentes) et le contrôle cognitif chez 187 enfants de 5 à 12 ans (42,8 % de filles, 84,6 % de Blancs). Les capacités d'extraction des régularités basées sur des indices et non adjacentes sont invariantes avec l'âge, tandis que l'extraction des...