Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales1
Fonctions et dimensions cliniques1
Conditions associées et santé globale3
Population et étape de vie2
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Évaluation, intervention et accompagnement3
Type et statut de la publication2
Limites méthodologiques repérées1
Fiabilité source
Preuve
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Paysage génomique des variants rares dans une cohorte chinoise d'autisme et découverte de nouveaux gènes de risqueGenomic landscape of rare variants in a Chinese autism cohort and discovery of novel risk genes.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceFamilleÉvaluation diagnostique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a réalisé un séquençage du génome entier sur 3109 échantillons provenant de 1033 familles chinoises avec autisme (TSA). Des variants rares associés au TSA ont été identifiés chez 19,2 % des individus affectés. L'intégration de plus de 40 000 cas de TSA issus de cohortes mondiales a permis d'identifier 245 gènes de risque, dont 45 avec peu de preu...

Hors périmètreSource tier 1

Validation du Temper Outbursts/Irritability-2 : un outil de dépistage en deux items pour les accès de colère et l'irritabilité chez les jeunesValidation of the Temper Outbursts/Irritability-2: A Two-Item Screener for Temper Outbursts and Irritability in Youth.

Régulation émotionnelleAnxiétéDépressionTroubles du comportement et des conduitesEnfance
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a validé le TOI-2, un questionnaire ultra-court de deux items pour évaluer les accès de colère et l'irritabilité chez 1515 jeunes (5-17 ans) en consultation psychiatrique ambulatoire. Le TOI-2 a montré une forte convergence avec l'Indice de Réactivité Affective (ARI) et une excellente précision de classification (AUC=0,91). Les scores seuils reco...