Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Profils et populations d’intérêt1
Fonctions et dimensions cliniques3
Conditions associées et santé globale3
Population et étape de vie3
Contextes de vie et facteurs environnementaux3
Évaluation, intervention et accompagnement3
Type et statut de la publication5
Limites méthodologiques repérées4
Fiabilité source
Preuve
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Paysage génomique des variants rares dans une cohorte chinoise d'autisme et découverte de nouveaux gènes de risqueGenomic landscape of rare variants in a Chinese autism cohort and discovery of novel risk genes.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceFamilleÉvaluation diagnostique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a réalisé un séquençage du génome entier sur 3109 échantillons provenant de 1033 familles chinoises avec autisme (TSA). Des variants rares associés au TSA ont été identifiés chez 19,2 % des individus affectés. L'intégration de plus de 40 000 cas de TSA issus de cohortes mondiales a permis d'identifier 245 gènes de risque, dont 45 avec peu de preu...

TND non spécifiéSource tier 1

Caractéristiques craniofaciales et variants pathogènes chez 1 252 enfants présentant des troubles neurodéveloppementauxCraniofacial features and pathogenic variants in 1,252 children with neurodevelopmental disorders.

TND non spécifiéEnfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude transversaleÉtude de performance diagnostique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les caractéristiques craniofaciales de 1 252 enfants avec troubles neurodéveloppementaux (TND) afin d'identifier des marqueurs précoces de causes génétiques. 283 enfants présentaient des variants pathogènes et 219 des anomalies craniofaciales. Le taux de détection des variants pathogènes était significativement plus élevé dans le groupe...

TDAHSource tier 1

Le ratio thêta/bêta dans le trouble déficit de l'attention avec hyperactivité : une analyse multiverseTheta beta ratio in attention deficit hyperactivity disorder using a multiverse analysis.

TDAHGroupe témoinEnfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude de performance diagnostique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le trouble déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) touche 5 à 7 % des enfants, mais son diagnostic repose encore sur des évaluations clinico-comportementales. Le rapport thêta/bêta (TBR) dérivé de l'électroencéphalographie (EEG) a été proposé comme marqueur neurobiologique complémentaire, mais sa robustesse est remise en question. Cette étude utilis...

Hors périmètreSource tier 1

Validation du Temper Outbursts/Irritability-2 : un outil de dépistage en deux items pour les accès de colère et l'irritabilité chez les jeunesValidation of the Temper Outbursts/Irritability-2: A Two-Item Screener for Temper Outbursts and Irritability in Youth.

Régulation émotionnelleAnxiétéDépressionTroubles du comportement et des conduitesEnfance
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a validé le TOI-2, un questionnaire ultra-court de deux items pour évaluer les accès de colère et l'irritabilité chez 1515 jeunes (5-17 ans) en consultation psychiatrique ambulatoire. Le TOI-2 a montré une forte convergence avec l'Indice de Réactivité Affective (ARI) et une excellente précision de classification (AUC=0,91). Les scores seuils reco...

Autisme / TSASource tier 1

Avantages de la combinaison de multiples paradigmes d'oculométrie pour distinguer les jeunes enfants autistes des non-autistesAdvantages of combining multiple eye-tracking paradigms for distinguishing young autistic from non-autistic children.

Autisme / TSAAttentionCognition socialePetite enfanceEnfance
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare l'efficacité de cinq paradigmes d'oculométrie (traitement des émotions faciales, suivi du regard, motifs sociaux vs géométriques dynamiques, interaction sociale et rotation) pour distinguer les enfants autistes (n=74) des non-autistes (n=63) âgés de 24 à 72 mois. Alors que chaque paradigme seul discrimine les deux groupes, un modèle combi...