Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales9
Profils et populations d’intérêt3
Fonctions et dimensions cliniques11
Conditions associées et santé globale2
Population et étape de vie5
Contextes de vie et facteurs environnementaux4
Évaluation, intervention et accompagnement6
Type et statut de la publication8
Limites méthodologiques repérées4
Effacer
Trouble développemental du langageSource tier 2

Définir le trouble développemental du langage et la dyslexie dans les écoles : une analyse par méthodes mixtesDefining Developmental Language Disorder and Dyslexia in Schools: A Mixed Methods Analysis

Trouble développemental du langageLecture / dyslexieEnfanceAdolescenceÉcole
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article, basé sur le titre et les métadonnées, examine la définition du trouble développemental du langage (TDL) et de la dyslexie dans les écoles à l'aide d'une approche par méthodes mixtes. Il vise à clarifier les critères diagnostiques et la distinction entre ces deux troubles neurodéveloppementaux en contexte scolaire.

Mathématiques / dyscalculieSource tier 2

L'échafaudage psychologique du nombreThe Psychological Scaffolding of Number

Mathématiques / dyscalculieEnfanceÉcolePrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

L'abstract n'est pas disponible. Basé sur le titre et le domaine (neurodéveloppement), cet article préliminaire explore probablement les mécanismes psychologiques sous-tendant la construction des représentations numériques chez l'enfant, avec des implications pour les troubles d'apprentissage comme la dyscalculie.

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

L'analyse épigénétique permet le diagnostic et la réclassification d'une variante DYRK1A chez un enfant atteint d'un trouble neurodéveloppemental syndromique : une étude de casEpisignature leads to diagnosis and reclassification of DYRK1A variant in a child with syndromic neurodevelopmental disorder: a case report

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfance
PreprintNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Ce cas rapporte l'utilisation de l'analyse d'épigénome (EpiSign) pour diagnostiquer un trouble neurodéveloppemental (TND) chez une fillette de 7 ans présentant un retard global du développement, un trouble du spectre autistique, des crises épileptiques et une microcéphalie. Les tests génomiques initiaux avaient identifié des variants de signification incerta...

Autisme / TSASource tier 2

La réponse d'indication sociale (SIR) : une définition opérationnelle pour l'apprentissage de mands basé sur le consentement dans des épisodes de jeu interrompus.The Social Indicating Response (SIR): An Operational Definition for Assent-Based Mand Training Within Interrupted Play-Chain Episodes

Autisme / TSALangage expressifPragmatique et communication socialeInteractions socialesEnfance
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article, publié en preprint, propose une définition opérationnelle de la réponse d'indication sociale (SIR) dans le cadre de l'apprentissage de mands (demandes) basé sur le consentement, lors d'épisodes de jeu interrompus. L'objectif est de standardiser une mesure comportementale pour évaluer quand un enfant donne son accord pour initier une interaction...

TDAHSource tier 1

Altération du flux d'information dans le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivitéAltered flow of information in attention-deficit/hyperactivity disorder.

TDAHAttentionEnfanceÉtude transversaleLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble de déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) est associé à des altérations de la connectivité cérébrale, mais l'impact du flux asymétrique d'information reste mal compris. Objectif : Explorer le flux d'information dans le TDAH à l'aide de l'entropie de transfert (TE). Méthode : Étude sur 355 participants (189 contrôles, 166 TDAH, âge...

Autisme / TSASource tier 1

La dynamique oscillatoire neuronale révèle des mécanismes descendants et intégrateurs altérés lors du traitement des visages chez les enfants autistes et les frères et sœurs non autistes d'enfants autistes.Neural oscillatory dynamics reveal altered top-down and integrative mechanisms during face processing in autistic children and unaffected siblings of autistic children.

Autisme / TSAFratrieGroupe témoinCognition socialeTraitement sensoriel
PreprintNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le traitement des visages est essentiel à la communication sociale et constitue un axe majeur de recherche en autisme. Les études sur les potentiels évoqués (PE) ont donné des résultats contradictoires, sans explorer en détail les dynamiques oscillatoires cérébrales, qui pourraient mieux refléter les réseaux sous-jacents. Objectif : Analyser les o...

Autisme / TSASource tier 1

Apprentissage des dynamiques cérébrales à travers différents régimes d'échelle révèle des signatures psychiatriquesLearning brain dynamics across distinct scaling regimes reveals psychiatric signatures.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleCognition globaleAttention
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Comprendre les dynamiques non linéaires du cerveau et leur lien avec la cognition reste un défi majeur en neurosciences. Les méthodes d'imagerie cérébrale conventionnelles, basées sur des hypothèses de linéarité et de stationnarité, ne capturent pas les calculs neuronaux spécifiques aux fréquences. Objectif : Développer un cadre d'analyse capable...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Justification et protocole du premier essai randomisé contrôlé par placebo de médecine de précision dans le syndrome de délétion 16p11.2Rationale and study design for the first precision medicine randomized placebo-controlled trial in the 16p11.2 deletion syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble développemental du langageTrouble des sons de la paroleTDC / trouble développemental de la coordinationParole et phonologie
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La déletion du chromosome 16p11.2 est une syndrome génétique associée à des difficultés言语, langagières et motrices. L'arbaclofène, un agoniste du récepteur GABA-B, a montré des effets bénéfiques sur la coordination motrice et la mémoire dans des modèles murins. Des essais préalables chez les patients atteints de la syndrome fragile X et du trouble...

TDAHSource tier 1

Cadre hybride ViT+ECNN pour une précision diagnostique avancée du TDAH en imagerie médicaleHybrid Vi+ECNN framework for advanced ADHD diagnostic accuracy in medical imaging.

TDAHEnfanceAdolescenceÉvaluation diagnostiqueValidation d’instrument
PreprintNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble de l'attention et de l'hyperactivité (TDAH) est un trouble neurodéveloppemental fréquent, dont le diagnostic actuel repose sur des évaluations comportementales sujettes à la subjectivité. L'objectif de cette étude était de proposer un outil diagnostique objectif et automatisé basé sur l'imagerie médicale. Objectif : Développer un cadre...

Autisme / TSASource tier 1

Première estimation nationale de la prévalence de l'autisme au Brésil : implications pour la surveillance et les politiques dans les pays du SudBrazil's first national census estimate of autism prevalence: Implications for surveillance and policy in the Global South.

Autisme / TSAPopulation généraleEnfanceAdolescenceAdulte
PreprintNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les données sur la prévalence de l'autisme sont rares dans les pays à faible et moyenne revenu. En 2022, le Brésil a intégré, pour la première fois, une question spécifique sur le diagnostic médical préalable d'autisme dans son recensement national. Objectif : Estimer la prévalence de l'autisme au Brésil et évaluer les implications pour la surveil...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

L'impact des variations du nombre de copies de 8p23 sur l'étiologie neurodéveloppementale : un focus sur les délétions raresThe Impact of 8p23 Copy Number Variations on Neurodevelopmental Aetiology: A Focus on Rare Deletions.

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleAttention
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le chromosome 8p23 est de plus en plus associé aux troubles du développement neurologique (TND), mais la sous-région distale 8p23.1-p23.3 reste mal caractérisée. Cette étude descriptive, basée sur une série de cinq cas d'enfants âgés de 1 à 12 ans porteurs de variations numériques de copies (VNC) rares dans la région 8p23, explore les liens entre génotype et...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification d'un nouveau variant d'épissage homozygote de SCN1B dans des familles consanguines avec épilepsie précoce : une série de cas et revue de la littératureIdentification of a Novel Homozygous SCN1B Splice-Site Variant in a Consanguineous Families With Early-Onset Epilepsy: A Case Series and Review of Literature.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelÉpilepsiePetite enfance
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...

Autisme / TSASource tier 1

Classification diagnostique du trouble du spectre autistique dans le domaine fréquentiel à l'aide de l'IRMf au reposDiagnostic Classification of Autism Spectrum Disorder in the Frequency Domain Using Resting-State fMRI.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceAdulteÉvaluation diagnostique
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par des difficultés sociales, des comportements répétitifs et des troubles de la communication. Le diagnostic basé sur les symptômes comportementaux présente des limites (subjectivité, variabilité interindividuelle, chevauchement avec d'autres troubles). Objec...

Autisme / TSASource tier 1

Détection par apprentissage profond de biomarqueurs moteurs pour l'autisme à partir d'enregistrements vidéo d'enfantsDeep Learning-based Detection of Motor Biomarkers for Autism from Children's Video Recordings

Autisme / TSAMotricité globaleCoordinationEnfanceDomicile et vie quotidienne
PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental diagnostiqué précocement, mais les méthodes actuelles reposent sur des observations subjectives et peu scalables. L'objectif de cette étude est de proposer un outil de dépistage objectif et fiable basé sur l'analyse des comportements moteurs extraits de vidéos d'enfants e...