Corpus complet

Articles

4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Évaluation / diagnostic×Condition génétique ou syndromique×Nourrisson×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Condition génétique ou syndromique4Trouble du développement intellectuel1
Fonctions et dimensions cliniques5
Cognition globale1Langage expressif1Langage réceptif1Motricité fine1Motricité globale1
Population et étape de vie3
Nourrisson4Petite enfance3Besoin de soutien élevé1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Hôpital2Famille1
Évaluation, intervention et accompagnement3
Évaluation diagnostique2Instrument d’évaluation1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication5
Publié avec évaluation par les pairs3Étude de cas ou série de cas2Étude transversale2Texte intégral disponible2Accès ouvert1
Limites méthodologiques repérées4
Généralisation limitée2Limites non déterminées2Petit échantillon2Absence de groupe contrôle1
Fiabilité source
Source tier 14
Résumé
Avec résumé4
Preuve
Élevé2Faible1Modéré1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Dépistage néonatal étendu du syndrome de l'X fragile par test de méthylation de l'ADN chez 17 107 nourrissonsExtended newborn screening using DNA methylation testing for fragile X syndrome in 17,107 infants.

Condition génétique ou syndromiqueNourrissonRepérage et dépistageÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairs
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la faisabilité du dépistage néonatal du syndrome de l'X fragile (SXF) à grande échelle en utilisant l'analyse de méthylation de l'ADN (MS-QMA) sur des taches de sang séché de 17 107 nourrissons. Les résultats suspects ont été confirmés par des tests de seconde ligne (EpiTYPER et AmplideX). Trois nourrissons (2 garçons, 1 fille) ont présent...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Une forme létale de la maladie ASCC3 : retard global sévère du développement, hypotonie axiale, hypoplasie du corps calleux, hypothyroïdie et micropénisA lethal form of ASCC3 disease: severe global developmental delay, axial hypotonia, hypoplasia of corpus callosum, hypothyroidism and micropenis.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceBesoin de soutien élevé
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Joubert : Un cas rare soulignant l'importance du signe de la dent molaireJoubert Syndrome: A Rare Case Highlighting the Significance of the Molar Tooth Sign

Condition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude de cas ou série de cas
FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Joubert est une maladie neurodéveloppementale rare caractérisée par une malformation du vermis cérébelleux et du tronc cérébral. Ce rapport décrit un garçon d'un an présentant un retard des acquisitions motrices, une hypotonie et des épisodes de tachypnée. L'IRM a révélé l'hypoplasie du vermis, des pédoncules cérébelleux supérieurs épais et al...

Cognition globaleSource tier 1

Résultats neurodéveloppementaux précoces chez les enfants atteints de cardiopathie congénitaleEarly Neurodevelopmental Outcomes in Children With Congenital Heart Disease.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifLangage expressifMotricité globale
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a analysé les données neurodéveloppementales de 868 enfants (<30 mois) ayant subi une chirurgie cardiaque avant 12 mois. Les enfants avec un diagnostic génétique (11,8%) ont obtenu des scores inférieurs d'au moins 1 écart-type aux échelles de Bayley en cognition, langage et motricité. Le type de cardiopathie était associé aux scores...