Corpus complet

Articles

2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Petite enfance×Source tier 2×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Condition génétique ou syndromique2Autisme / TSA1
Fonctions et dimensions cliniques2
Langage expressif1Parole et phonologie1
Population et étape de vie1
Petite enfance2
Évaluation, intervention et accompagnement2
Évaluation diagnostique1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication3
Accès ouvert2Prépublication2Étude de cas ou série de cas1
Limites méthodologiques repérées2
Limites non déterminées2Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 22
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 2

Au-delà des mots : échantillonnage du langage naturel des vocalisations lexicales et non verbales chez les enfants d'âge préscolaire atteints d'autisme, du syndrome de Down et du syndrome de l'X fragileBeyond Words: Natural Language Sampling of Lexical and Non-Word Vocalizations in Preschool Children with Autism, Down Syndrome, and Fragile X Syndrome

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueLangage expressifParole et phonologiePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette recherche porte sur l'analyse comparative des vocalisations lexicales et non verbales chez de jeunes enfants d'âge préscolaire présentant des conditions neurodéveloppementales spécifiques telles que l'autisme, le syndrome de Down et le syndrome de l'X fragile. L'étude utilise une méthodologie d'échantillonnage du langage naturel pour capturer la comple...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

Rapport de cas : un nouveau variant FGD1 c.16G>A associé à un syndrome d'Aarskog-Scott atypique chez un enfant chinoisCase Report: A Novel FGD1 c.16G>A Variant Associated With Atypical Aarskog-Scott Syndrome in a Chinese Toddler

Condition génétique ou syndromiquePetite enfanceÉtude de cas ou série de casPrépublicationAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un enfant chinois présentant un syndrome d'Aarskog-Scott atypique associé à un nouveau variant du gène FGD1 (c.16G>A). Le résumé n'étant pas disponible, les informations sont principalement issues du titre et des métadonnées. Le syndrome d'Aarskog-Scott est une maladie génétique rare qui peut inclure des anomalies faciales, squeletti...