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5 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Parents et aidants×Plusieurs étapes de vie×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Condition génétique ou syndromique5Autisme / TSA3TDAH1Trouble du développement intellectuel1Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt2
Parents et aidants5Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques19
Cognition globale3Interactions sociales2Langage expressif2Qualité de vie2Attention1Cognition sociale1Communication non verbale1Comportements-défis1Compréhension des émotions1Fonctionnement adaptatif1Fonctions exécutives1Langage réceptif1Lecture1Mathématiques1Orthographe et expression écrite1Régulation comportementale1Régulation émotionnelle1Relations interpersonnelles1Sommeil1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie6
Plusieurs étapes de vie5Enfance4Adolescence3Adulte2Nourrisson1Petite enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux5
Famille5Soins ambulatoires1Guidance parentale1Soins primaires1Soutien aux aidants1
Évaluation, intervention et accompagnement11
Évaluation diagnostique3Évaluation fonctionnelle2Instrument d’évaluation2Repérage et dépistage2Coordination du parcours1Diagnostic différentiel1Dispositif médical1Formation des professionnels1Intervention précoce1Nutrition ou supplémentation1Intervention pharmacologique1
Type et statut de la publication6
Étude transversale4Résumé uniquement3Publié avec évaluation par les pairs2Accès ouvert1Revue systématique1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées6
Généralisation limitée5Petit échantillon4Mesures auto-rapportées3Limites non déterminées2Absence de groupe contrôle1Biais de sélection possible1
Fiabilité source
Source tier 15
Résumé
Avec résumé5
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Préoccupations initiales des parents concernant les enfants et adolescents atteints de troubles du développementParents' initial concerns about children and adolescents with developmental disorders.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...

Autisme / TSASource tier 1

Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP : revue de la littérature et recommandations cliniques pour l'évaluation et le suiviADNP-Related Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: A Review of the Literature and Clinical Recommendations for Assessment and Monitoring.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...

Autisme / TSASource tier 1

Le phénotype comportemental social du syndrome de Kabuki.The social behavioral phenotype of Kabuki syndrome.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit le profil de communication sociale et de comportement associé au syndrome de Kabuki (SK), avec des comparaisons exploratoires entre les individus porteurs d'une variante pathogène de KMT2D (SK1) et de KDM6A (SK2). Trente-cinq aidants d'enfants ou d'adultes atteints de SK (25 filles/femmes, âge moyen = 13,45 ans, ET = 7,60) ont rempli la So...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Différences liées à l'âge dans la régulation émotionnelle chez les personnes atteintes du syndrome de DownAge Differences in Emotion Regulation Among Individuals With Down Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsRégulation émotionnelleCompréhension des émotionsFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les différences individuelles dans la régulation émotionnelle chez 38 personnes atteintes du syndrome de Down (âgées de 5 à 47 ans) et leurs aidants, en utilisant une approche multi-mesures et multi-informateurs. Les participants ont réalisé une tâche de reconnaissance des émotions, des observations directes de leur négativité émotionnell...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perspectives des aidants sur le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1Caregiver perspectives on disease burden and treatment priorities in KCNT1-related disorders.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition globaleQualité de vieSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale, basée sur un registre en ligne rapporté par les aidants, décrit le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1, une encéphalopathie épileptique et développementale sévère. Les données de 62 personnes issues de 13 pays montrent un début précoce des crises (médiane : 1 mois), un fardeau thérap...