Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...
Autisme / TSAGroupe témoinPragmatique et communication socialeCompréhension des émotionsInteractions sociales
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de faisabilité a examiné un outil d'aide à la communication basé sur le traitement automatique du langage naturel (TALN) pour les adolescents et jeunes adultes avec TSA. L'outil combine analyse des sentiments, identification des intentions et simplification situationnelle pour fournir un retour en temps réel lors de communications numériques. Sei...
Autisme / TSANeurodiversitéCognition socialeInteractions socialesThéorie de l’esprit
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Dans le paradigme de la neurodiversité, les difficultés sociales des personnes autistes sont considérées comme le résultat d'une incompréhension mutuelle entre neurotypes. Cette étude a suivi 12 choristes adultes participant à une chorale neurodiverse avec 8 adolescents autistes et 3 spécialistes pendant 6 mois. Les questionnaires avant/après montrent que le...