Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globalePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude internationale multicentrique identifie 16 variants pathogènes de novo du gène PCBP1 chez 17 sujets issus de 16 familles non apparentées. Tous les individus affectés présentent une déficience intellectuelle, avec un trouble du spectre de l'autisme comme caractéristique marquante. Des analyses fonctionnelles sur cultures primaires de neurones hipp...
Population généraleAttentionFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a développé et évalué une approche de dépistage multimodal automatisé intégrant des mesures oculomotrices, de reconnaissance faciale des émotions et neuropsychologiques chez 260 enfants de 7 à 15 ans. Un classifieur Random Forest a distingué les enfants avec une performance attentionnelle faible des enfants normatifs avec une AUC-ROC de 0,95. Les...
TND non spécifiéPlusieurs étapes de vieHôpitalInstitution ou hébergement collectifÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
FedFound est le premier modèle fondation fédéré pour l'analyse du connectome morphologique cérébral, s'inspirant du parcours structuré de formation des radiologues. Intégrant des données hétérogènes de 22 911 sujets (0-100 ans) provenant de plusieurs sites et troubles, il combine pré-apprentissage auto-supervisé et raffinement supervisé fédéré. Sur neuf tâch...
Autisme / TSAPlusieurs étapes de vieÉtude de performance diagnostiqueAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose un cadre d'apprentissage profond pour classer le trouble du spectre autistique (TSA) à partir d'IRM structurelles, en intégrant l'optimisation des hyperparamètres via l'algorithme Optimized Artificial Bee Colony (OptABC). Trois modèles CNN personnalisés sont développés pour la classification selon le sexe, l'âge, et une stratification con...