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4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

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Attention×Intervention×Condition génétique ou syndromique×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales7
Condition génétique ou syndromique4Autisme / TSA3TDAH2Trouble développemental du langage2Trouble du développement intellectuel1TDC / trouble développemental de la coordination1Trouble des sons de la parole1
Fonctions et dimensions cliniques12
Attention4Cognition globale3Langage expressif2Coordination1Fonctions exécutives1Langage réceptif1Mémoire1Motricité globale1Parole et phonologie1Régulation comportementale1Sommeil1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale6
Anxiété1Dépression1Épilepsie1Handicap moteur1Troubles psychotiques1Insomnie1
Population et étape de vie5
Enfance3Petite enfance2Adolescence1Femmes et filles1Nourrisson1
Évaluation, intervention et accompagnement7
Intervention pharmacologique3Évaluation diagnostique1Intervention comportementale1Intervention précoce1Mélatonine1Nutrition ou supplémentation1Psychothérapie1
Type et statut de la publication4
Publié avec évaluation par les pairs2Étude de cas ou série de cas1Protocole1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées4
Limites non déterminées3Absence de groupe contrôle1Généralisation limitée1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 14
Résumé
Avec résumé4
Preuve
Revue2Faible1Preprint1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Manifestations neuropsychiatriques des aberrations des chromosomes sexuels - Aspects cliniques et thérapeutiques des soins neuropsychiatriques[Neuropsychiatric manifestations of sex chromosome aberrations-Clinical and therapeutic aspects of neuropsychiatric care].

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATDAHTrouble développemental du langageAttention
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative analyse la littérature sur les manifestations neuropsychiatriques des syndromes liés aux chromosomes sexuels (Klinefelter, Turner, XYY, triple X). Ces aberrations, touchant 1,5 ‰ individus, sont associées à un risque accru de TDAH, TSA, troubles anxieux, affectifs et psychotiques, ainsi qu'à des troubles cognitifs (langage, fonctions ex...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Séquelles développementales précoces et phénotype neurobiologique d'un patient atteint de trisomie 1q24.2q44Early Developmental Sequelae and Neurobiological Phenotype of Patient With 1q24.2q44 Trisomy.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAttentionRégulation comportementaleHandicap moteur
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale prospective rapporte le cas d'un patient présentant une trisomie partielle en mosaïque 1q24.2q44 et un trouble du spectre autistique (TSA) concomitant. Le patient avait également un antécédent familial de TSA au premier degré, représentant une double susceptibilité génétique. Le profil clinique se distingue par des retards de dévelo...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Justification et protocole du premier essai randomisé contrôlé par placebo de médecine de précision dans le syndrome de délétion 16p11.2Rationale and study design for the first precision medicine randomized placebo-controlled trial in the 16p11.2 deletion syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble développemental du langageTrouble des sons de la paroleTDC / trouble développemental de la coordinationParole et phonologie
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La déletion du chromosome 16p11.2 est une syndrome génétique associée à des difficultés言语, langagières et motrices. L'arbaclofène, un agoniste du récepteur GABA-B, a montré des effets bénéfiques sur la coordination motrice et la mémoire dans des modèles murins. Des essais préalables chez les patients atteints de la syndrome fragile X et du trouble...