TND non spécifiéEnfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude transversaleÉtude de performance diagnostique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les caractéristiques craniofaciales de 1 252 enfants avec troubles neurodéveloppementaux (TND) afin d'identifier des marqueurs précoces de causes génétiques. 283 enfants présentaient des variants pathogènes et 219 des anomalies craniofaciales. Le taux de détection des variants pathogènes était significativement plus élevé dans le groupe...
Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesLangage expressifQualité de vie
ÉlevéNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cet essai contrôlé randomisé (ECR) en simple aveugle a évalué le programme Let's Play, un programme précoce personnalisé et médiatisé par les aidants pour enfants autistes de 0 à 5 ans et leurs aidants. Quatre-vingt-onze dyades parent-enfant ont été randomisées entre le programme actif (n=45) et une liste d'attente (n=46). L'intervention de 9 semaines compre...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifLangage expressifMotricité globale
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a analysé les données neurodéveloppementales de 868 enfants (<30 mois) ayant subi une chirurgie cardiaque avant 12 mois. Les enfants avec un diagnostic génétique (11,8%) ont obtenu des scores inférieurs d'au moins 1 écart-type aux échelles de Bayley en cognition, langage et motricité. Le type de cardiopathie était associé aux scores...
Population généraleFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleMémoire de travail
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les propriétés psychométriques de l'Adult Executive Functioning Inventory (ADEXI) auprès de 1764 jeunes adultes (18-25 ans) recrutés via une plateforme de médias sociaux, en utilisant l'analyse de Rasch. Les résultats montrent que les items s'alignent sur les sous-échelles prévues (mémoire de travail, inhibition, flexibilité), l'échelle d...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueSommeilRythmes circadiensCognition sociale
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les troubles du sommeil sont fréquents dans les troubles du spectre autistique (TSA), mais leurs mécanismes restent mal compris. Cette étude révèle un axe de régulation bidirectionnelle entre le gène de risque d'autisme POGZ et l'horloge circadienne. Pogz est exprimé dans le noyau suprachiasmatique (SCN) et oscille de manière circadienne. La délétion de Pogz...