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08 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Analyse de l'haploinsuffisance dans les cellules progénitrices neurales humaines : aperçus des effets moléculaires précoces des gènes liés à l'autismeAnalysis of haploinsufficiency in human neural progenitor cells: insights into early molecular effects of autism-related genes.

Autisme / TSAPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponibleLimites non déterminées

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise une bibliothèque CRISPR à perte de fonction hétérozygote à l'échelle du génome dans des cellules progénitrices neurales humaines pour identifier environ 250 gènes essentiels à la différenciation neurale de manière haploinsuffisante. Les résultats mettent en évidence des voies de signalisation dépendantes de la dose liées aux troubles neur...

08 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Apprentissage de graphes adaptatif au sujet guidé par attention croisée pour la classification multimodale de l'autisme : intégration des données d'IRM structurelle et fonctionnelleCross-attention-guided subject-adaptive graph learning for multimodal autism classification: integrating structural and functional MRI data.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un modèle de réseau de graphes adaptatif au sujet avec attention croisée (CAS-GNN) pour classer les troubles du spectre autistique (TSA) en combinant IRM structurelle et connectivité fonctionnelle au repos. Le modèle modélise des topologies de réseaux cérébraux individualisées et intègre une stratégie d'apprentissage invariant au site, am...

07 juil. 2026TDAHSource tier 1

Signatures transcriptomiques du TDAH diagnostiqué précocement versus tardivement et implications pour l'hétérogénéité du traitementTranscriptomic signatures of early- versus late-diagnosed ADHD and implications for treatment heterogeneity.

TDAHEnfanceAdulteÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairs

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé une analyse d'association transcriptomique à l'échelle du génome (TWAS) pour comparer les profils d'expression génique dans le cerveau entre les TDAH diagnostiqués dans l'enfance et ceux diagnostiqués à l'âge adulte, à partir de données GWAS danoises. Malgré une similarité transcriptomique globale élevée (ρ=0,77), des analyses de voies...

06 juil. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Criblage CRISPR identifiant TRIM27 comme déstabilisateur de la protéine RAI1 dans le syndrome de Smith-MagenisCRISPR screening identifies TRIM27 as a destabilizer of the Smith-Magenis syndrome protein RAI1.

Condition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsTexte intégral disponibleLimites non déterminées

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Cette étude identifie TRIM27 comme un régulateur post-traductionnel de la protéine RAI1, dont le dosage est critique dans les troubles neurodéveloppementaux (haploinsuffisance dans le syndrome de Smith-Magenis, duplication dans le syndrome de Potocki-Lupski). Par un criblage CRISPR en cellules humaines, les auteurs montrent que TRIM27 interagit avec RAI1 et...

24 juin 2026Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Une forme létale de la maladie ASCC3 : retard global sévère du développement, hypotonie axiale, hypoplasie du corps calleux, hypothyroïdie et micropénisA lethal form of ASCC3 disease: severe global developmental delay, axial hypotonia, hypoplasia of corpus callosum, hypothyroidism and micropenis.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceBesoin de soutien élevé

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Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...

11 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

La dysbiose du microbiote intestinal parental est associée à des modèles de méthylation de l'ADN partagés entre générations et à des comportements de type autistique chez la progéniture.Parental gut microbiota dysbiosis is associated with cross-generationally shared DNA methylation patterns and autism-like behaviors in offspring.

Autisme / TSAPériode prénatale et périnataleAdultePlusieurs étapes de viePublié avec évaluation par les pairs

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Cette étude menée chez la souris montre que la transplantation de microbiote fécal d'enfants autistes à des parents modifie la méthylation de l'ADN dans le cerveau, le sang et le côlon des parents, avec un sous-ensemble de ces altérations retrouvé chez la descendance. Les comportements de type autistique chez les petits, ainsi qu'une inflammation colique et...

08 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Jeu sérieux pour évaluer les compétences de planification exécutive chez les enfants autistes : conception transversale et évaluation formative de ShopAutiPlanSerious Game Aimed at Assessing Executive Planning Skills in Children With Autism: Cross-Sectional Design and Formative Evaluation of ShopAutiPlan.

Autisme / TSAProfessionnelsFonctions exécutivesPlanificationEnfance

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Cette étude présente ShopAutiPlan, un jeu sérieux basé sur un supermarché conçu pour évaluer les compétences de planification exécutive chez les enfants autistes. Une évaluation formative par six experts (psychologues, chercheurs en IHM, développeurs) a identifié 45 problèmes d'utilisabilité, avec un score SUS moyen de 70,4 (IC 95% 45,2-95,7), dépassant le s...

13 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Transcriptomique spatio-temporelle du cerveau révèle des points chauds de gènes de risque dans les principaux troubles neuropsychiatriquesSpatiotemporal brain transcriptomics reveal risk gene hot-spots in major neuropsychiatric disorders.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleDépressionTrouble bipolaire

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cartographie les profils d'expression génique spatiotemporels des gènes de risque pour 15 troubles neuropsychiatriques (dont autisme, TDAH, trouble obsessionnel-compulsif, dépression, trouble bipolaire, schizophrénie, épilepsie, Alzheimer et Parkinson) à partir de données transcriptomiques globales et unicellulaires du cerveau humain. Elle identi...

08 mai 2026TDAHSource tier 1

Validation du questionnaire allemand sur le comportement alimentaire de l'enfant (CEBQ) chez des enfants et adolescents avec troubles alimentaires et TDAHValidation of the German Child Eating Behaviour Questionnaire (CEBQ) in children and adolescents with eating disorders and ADHD.

TDAHTrouble des conduites alimentairesEnfanceAdolescencePetite enfance

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude valide la version allemande du Child Eating Behaviour Questionnaire (CEBQ) auprès de 226 enfants et adolescents (9 mois à 17 ans) incluant des groupes avec anorexie mentale, trouble d'évitement/restriction alimentaire (ARFID), perte de contrôle alimentaire, TDAH et des témoins sains. La structure factorielle originale à 8 facteurs est confirmée,...

28 avr. 2026Hors périmètreSource tier 1

Les fenêtres sur l’objectif : les signatures pupillaires de la mémoire de travail s’adaptent de manière prospective aux exigences de la tâche.Windows to the goal: Pupillary working memory signatures prospectively adapt to task demands.

Mémoire de travailAttentionAdultePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si la réponse pupillaire à la luminance mémorisée (un indicateur de la mémoire de travail) s'étend à des scènes naturelles et s'adapte aux objectifs comportementaux. Les résultats montrent que les pupilles reflètent la luminance des scènes uniquement lorsque la tâche encourage une stratégie de maintenance visuelle, et non lors d'une tâche...

31 mars 2026Troubles causés par l’alcoolisation fœtaleSource tier 1

Propriétés mécaniques du cerveau en développement dans un modèle de troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale et relations avec l'intégrité des réseaux périneuronaux.Mechanical properties of the developing brain in a model of fetal alcohol spectrum disorders and relationships to perineuronal net integrity.

Troubles causés par l’alcoolisation fœtalePériode prénatale et périnatalePlusieurs étapes de vieÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise l'élastographie par résonance magnétique (MRE) pour évaluer les propriétés mécaniques du cerveau chez des rats exposés à l'alcool in utero, un modèle de troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale (FASD). Les résultats montrent une réduction de la rigidité cérébrale chez les rats juvéniles exposés, qui se normalise à l'âge adulte, et un...

01 janv. 2026Inclusion scolaireSource tier 1

Comprendre les conditions pour l'éducation inclusive : une évaluation réaliste d'une innovation territoriale française.Understanding the conditions for inclusive education: A realist evaluation of a French territorial innovation.

TND non spécifiéParents et aidantsProfessionnelsEnseignantsAutonomie dans la vie quotidienne

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise une évaluation réaliste pour analyser une initiative d'éducation inclusive dans le district d'Eure-et-Loir, France, pour les enfants et jeunes avec troubles neurodéveloppementaux (TND). À partir de 47 entretiens semi-structurés avec 63 participants (enfants, familles, professionnels), 162 ingrédients ont été identifiés, combinés en 15 con...

22 janv. 2025Autisme / TSASource tier 1

Cortisol capillaire chez les jeunes enfants autistes et leurs parents : associations avec la santé mentale de l'enfant, le comportement alimentaire et le statut pondéralHair Cortisol in Young Children with Autism and Their Parents: Associations with Child Mental Health, Eating Behavior and Weight Status.

Autisme / TSAParents et aidantsEnfanceAdulteÉtude transversale

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le stress biologique (cortisol capillaire, HCC) chez 102 jeunes enfants autistes et leurs parents (101 mères, 86 pères), ainsi que ses liens avec la santé mentale, le comportement alimentaire et l'IMC des enfants. Les résultats montrent que les enfants autistes ont des taux de HCC plus élevés que leurs pairs, mais le HCC de l'enfant n'est...