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14 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

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Neurodéveloppement×Condition génétique ou syndromique×Preprint×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales7
Condition génétique ou syndromique14Autisme / TSA3Trouble du développement intellectuel2TDAH1TDC / trouble développemental de la coordination1Trouble développemental du langage1Trouble des sons de la parole1
Fonctions et dimensions cliniques6
Attention2Cognition globale2Coordination2Motricité globale2Mémoire1Parole et phonologie1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie6
Population et étape de vie4
Enfance4Petite enfance2Adolescence1Femmes et filles1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Famille1
Évaluation, intervention et accompagnement3
Évaluation diagnostique4Instrument d’évaluation4Intervention pharmacologique3
Type et statut de la publication5
Prépublication10Publié avec évaluation par les pairs4Étude de cas ou série de cas3Accès ouvert2Protocole1
Limites méthodologiques repérées3
Limites non déterminées9Généralisation limitée6Petit échantillon3
Fiabilité source
Source tier 29Source tier 15
Résumé
Avec résumé14
Preuve
Preprint14
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

Les variants pathogènes de MAPK8IP3 induisent des phénotypes moteurs et comportementaux distincts chez l'humain et la sourisPathogenic MAPK8IP3 variants drive distinct motor and behavioral phenotypes in humans and mice

Condition génétique ou syndromiquePrépublicationAccès ouvertLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. Ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. L'étude examine des variants pathogènes du gène MAPK8IP3 associés à des phénotypes moteurs et comportementaux distincts chez l'humain et la souris, relevant du neurodéveloppement.

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse systématique des pertes homozygotes de nombre de copies dans les exomes : amélioration du rendement diagnostique et découverte de troubles récessifs ultra-rares.Systematic analysis of homozygous autosomal copy number losses in exomes improves diagnostic yield and uncovers ultra-rare recessive disorders.

Condition génétique ou syndromiqueÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationPrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une analyse systématique des pertes homozygotes de nombre de copies (CNV) autosomiques à partir de données d'exomes. L'objectif est d'améliorer le rendement diagnostique en identifiant des troubles récessifs ultra-rares. L'abstract n'étant pas disponible, ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. L'article semble pertinent pour...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

Caractérisation des altérations électrophysiologiques et transcriptomiques dans des neurones dérivés de patients atteints du syndrome CHAMP1Characterization of Electrophysiological and Transcriptomic Alterations in Patient-Derived Neurons from CHAMP1 Syndrome

Condition génétique ou syndromiquePrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise les altérations électrophysiologiques et transcriptomiques des neurones dérivés de patients atteints du syndrome CHAMP1, un trouble neurodéveloppemental rare. Aucun résumé n'étant disponible, cette synthèse est basée sur le titre et les métadonnées. Les résultats pourraient éclairer les mécanismes biologiques sous-jacents et ouvrir de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

Vulnérabilité sélective des neurones corticaux excitateurs à la perte de ZMYND11 révèle des mécanismes spécifiques au type cellulaire du risque de trouble neurodéveloppementalSelective vulnerability of excitatory cortical neurons to ZMYND11 loss reveals cell-type-specific mechanisms of neurodevelopmental disorder risk

Condition génétique ou syndromiquePrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette étude, basée sur le titre et les métadonnées, examine comment la perte du gène ZMYND11 affecte spécifiquement les neurones corticaux excitateurs, mettant en lumière des mécanismes cellulaires distincts qui pourraient contribuer au risque de troubles neurodéveloppementaux. Les résultats suggèrent une vulnérabilité sélective de ces neurones, ouvrant des...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

Le traitement précoce à l'ocytocine atténue la susceptibilité aux crises chez les souris mâles Fmr1-KOEarly life Oxytocin treatment Attenuates Seizure Susceptibility in Male, but not Female, Fmr1-KO Mice

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieIntervention pharmacologiquePrépublicationGénéralisation limitée
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique examine l'effet d'un traitement précoce à l'ocytocine sur la susceptibilité aux crises chez des souris mâles et femelles Fmr1-KO, un modèle du syndrome de l'X fragile. Les résultats indiquent une atténuation des crises uniquement chez les mâles, suggérant un effet sexe-spécifique de l'ocytocine dans ce trouble neurodéveloppemental. Au...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

Dysfonctionnement astroglial dans des modèles du trouble lié à la déficience en CDKL5Astroglial Dysfunction in Models of CDKL5 Deficiency Disorder

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsiePrépublicationGénéralisation limitée
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Ce preprint examine le dysfonctionnement des astrocytes dans des modèles du trouble lié à la déficience en CDKL5 (CDD), une encéphalopathie épileptique développementale. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, car l'abstract n'est pas disponible.

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

4-Phénylbutyrate et augmentation génique : une thérapie combinée pour sauver l'encéphalopathie développementale et épileptique associée aux variants SLC6A14 Phenylbutyrate Plus Gene augmentation: A dual therapy To Rescue of SLC6A1 Variant Associated Developmental And Epileptic Encephalopathy

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieIntervention pharmacologiquePrépublicationGénéralisation limitée
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique explore une thérapie combinée associant le 4-phénylbutyrate (un chaperon pharmacologique) et une augmentation génique (thérapie génique) pour corriger le dysfonctionnement lié à un variant du gène SLC6A1, responsable d'une encéphalopathie développementale et épileptique. Le traitement vise à restaurer le transport de GABA et à réduire...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

L'analyse épigénétique permet le diagnostic et la réclassification d'une variante DYRK1A chez un enfant atteint d'un trouble neurodéveloppemental syndromique : une étude de casEpisignature leads to diagnosis and reclassification of DYRK1A variant in a child with syndromic neurodevelopmental disorder: a case report

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfance
PreprintNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Ce cas rapporte l'utilisation de l'analyse d'épigénome (EpiSign) pour diagnostiquer un trouble neurodéveloppemental (TND) chez une fillette de 7 ans présentant un retard global du développement, un trouble du spectre autistique, des crises épileptiques et une microcéphalie. Les tests génomiques initiaux avaient identifié des variants de signification incerta...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

Libération nucléaire de la cycline C et dysfonctionnement mitochondrial définissent des signatures moléculaires du syndrome MED13LCyclin C nuclear release and mitochondrial dysfunction define molecular signatures of <i>MED13L</i> Syndrome

Condition génétique ou syndromiquePrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome MED13L est un trouble neurodéveloppemental rare. Cette étude, basée sur le titre, explore les signatures moléculaires associées à ce syndrome, en se concentrant sur la libération nucléaire de la cycline C et le dysfonctionnement mitochondrial. Aucun résumé n'est disponible, l'analyse repose donc uniquement sur le titre. Ces mécanismes pourraient...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

MeCP2 est nécessaire dans les cellules de Purkinje du cervelet pour une dynamique de réseau précise lors de l'apprentissage moteur associatifMeCP2 is Necessary in Cerebellar Purkinje Cells for Precise Network Dynamics During Associative Motor Learning

Condition génétique ou syndromiqueCoordinationMotricité globalePrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Ce preprint indique que la protéine MeCP2, impliquée dans le syndrome de Rett, est essentielle dans les cellules de Purkinje du cervelet pour assurer une dynamique de réseau correcte pendant l'apprentissage moteur associatif. L'absence de résumé limite l'analyse, mais le titre suggère un rôle clé de MeCP2 dans la plasticité cérébelleuse et l'apprentissage mo...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

WHIMS2 nouveau variant homozygoteWHIMS2 new homozygous variant

Condition génétique ou syndromiquePrépublicationAccès ouvertLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Ce preprint rapporte l'identification d'un nouveau variant homozygote dans le gène WHIMS2, associé à des troubles neurodéveloppementaux. En raison de l'absence de résumé, les détails cliniques et fonctionnels ne sont pas disponibles. L'article est en accès libre et nécessite une évaluation par les pairs.

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Justification et protocole du premier essai randomisé contrôlé par placebo de médecine de précision dans le syndrome de délétion 16p11.2Rationale and study design for the first precision medicine randomized placebo-controlled trial in the 16p11.2 deletion syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble développemental du langageTrouble des sons de la paroleTDC / trouble développemental de la coordinationParole et phonologie
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La déletion du chromosome 16p11.2 est une syndrome génétique associée à des difficultés言语, langagières et motrices. L'arbaclofène, un agoniste du récepteur GABA-B, a montré des effets bénéfiques sur la coordination motrice et la mémoire dans des modèles murins. Des essais préalables chez les patients atteints de la syndrome fragile X et du trouble...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

L'impact des variations du nombre de copies de 8p23 sur l'étiologie neurodéveloppementale : un focus sur les délétions raresThe Impact of 8p23 Copy Number Variations on Neurodevelopmental Aetiology: A Focus on Rare Deletions.

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleAttention
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le chromosome 8p23 est de plus en plus associé aux troubles du développement neurologique (TND), mais la sous-région distale 8p23.1-p23.3 reste mal caractérisée. Cette étude descriptive, basée sur une série de cinq cas d'enfants âgés de 1 à 12 ans porteurs de variations numériques de copies (VNC) rares dans la région 8p23, explore les liens entre génotype et...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification d'un nouveau variant d'épissage homozygote de SCN1B dans des familles consanguines avec épilepsie précoce : une série de cas et revue de la littératureIdentification of a Novel Homozygous SCN1B Splice-Site Variant in a Consanguineous Families With Early-Onset Epilepsy: A Case Series and Review of Literature.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelÉpilepsiePetite enfance
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...