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14 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

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Publié avec évaluation par les pairs×Preprint×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales8
Autisme / TSA9Condition génétique ou syndromique4TDAH4Trouble du développement intellectuel2TND non spécifié1TDC / trouble développemental de la coordination1Trouble développemental du langage1Trouble des sons de la parole1
Profils et populations d’intérêt2
Population générale2Neurodiversité1
Fonctions et dimensions cliniques14
Attention6Cognition globale3Mémoire2Comportements-défis1Coordination1Fonctions exécutives1Inhibition1Langage expressif1Langage réceptif1Mémoire de travail1Motricité globale1Parole et phonologie1Régulation comportementale1Vitesse de traitement1
Conditions associées et santé globale2
Épilepsie3Dépression1
Population et étape de vie7
Enfance7Adolescence5Adulte5Petite enfance2Femmes et filles1Jeune adulte1Vieillissement1
Contextes de vie et facteurs environnementaux4
Domicile et vie quotidienne1Droits et politiques publiques1Environnement numérique1Famille1
Évaluation, intervention et accompagnement11
Instrument d’évaluation7Évaluation diagnostique6Intervention pharmacologique2Application ou outil numérique1Évaluation fonctionnelle1Intelligence artificielle1Méthylphénidate1Nutrition ou supplémentation1Prévention1Psychostimulant1Technologie d’assistance1
Type et statut de la publication9
Publié avec évaluation par les pairs14Étude de cas ou série de cas4Accès ouvert2Étude de performance diagnostique2Protocole2Texte intégral disponible2Essai contrôlé randomisé1Étude transversale1Validation d’instrument1
Limites méthodologiques repérées5
Généralisation limitée7Petit échantillon7Limites non déterminées5Absence de groupe contrôle1Mesures auto-rapportées1
Fiabilité source
Source tier 114
Résumé
Avec résumé14
Preuve
Preprint14
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

L'analyse épigénétique permet le diagnostic et la réclassification d'une variante DYRK1A chez un enfant atteint d'un trouble neurodéveloppemental syndromique : une étude de casEpisignature leads to diagnosis and reclassification of DYRK1A variant in a child with syndromic neurodevelopmental disorder: a case report

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfance
PreprintNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Ce cas rapporte l'utilisation de l'analyse d'épigénome (EpiSign) pour diagnostiquer un trouble neurodéveloppemental (TND) chez une fillette de 7 ans présentant un retard global du développement, un trouble du spectre autistique, des crises épileptiques et une microcéphalie. Les tests génomiques initiaux avaient identifié des variants de signification incerta...

Autisme / TSASource tier 1

Les astrocytes sensibles au stress conduits par JUND favorisent l'apoptose neuronale via une signalisation accrue des jonctions lacunaires dans le trouble du spectre autistiqueJUND-driven stress-responsive astrocytes promote neuronal apoptosis via enhanced gap junction signaling in autism spectrum disorder.

Autisme / TSAPublié avec évaluation par les pairsGénéralisation limitée
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce travail explore le rôle des astrocytes dans le stress et l'apoptose neuronale dans le trouble du spectre autistique (TSA). Une sous-population d'astrocytes réactifs au stress (SRAs) a été identifiée comme surexprimée dans le TSA, régulée par le facteur de transcription JUND. Ce dernier active le gène GJA1, augmentant la communication astrocyte-neuron et i...

Autisme / TSASource tier 1

Points communs et divergences dans les profils cognitifs de l'autisme et de la démence : protocole pour une revue narrative de la littératureCommonalities and Divergences in the Cognitive Profiles of Autism and Dementia: Protocol for a Narrative Literature Review.

Autisme / TSAAttentionMémoireFonctions exécutivesLangage réceptif
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole décrit une revue narrative de la littérature visant à identifier les similitudes et différences entre les profils cognitifs des personnes autistes et celles atteintes de démence. L'objectif est de déterminer les fonctions cognitives spécifiquement altérées par la démence mais non par l'autisme, afin d'améliorer la spécificité et la sensibilité d...

TDAHSource tier 1

Identification du TDAH à partir de vidéos enregistrées en conditions réellesADHD identification from real-life recorded video.

TDAHDomicile et vie quotidienneÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostique
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore l'utilisation d'un système d'apprentissage profond pour identifier le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) à partir de vidéos enregistrées en milieu domestique. À partir de 78 séquences vidéo (40 femmes, 38 hommes), des coordonnées squelettiques du haut du corps ont été extraites et analysées via des architectures d...

Autisme / TSASource tier 1

Apprentissage des dynamiques cérébrales à travers différents régimes d'échelle révèle des signatures psychiatriquesLearning brain dynamics across distinct scaling regimes reveals psychiatric signatures.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleCognition globaleAttention
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Comprendre les dynamiques non linéaires du cerveau et leur lien avec la cognition reste un défi majeur en neurosciences. Les méthodes d'imagerie cérébrale conventionnelles, basées sur des hypothèses de linéarité et de stationnarité, ne capturent pas les calculs neuronaux spécifiques aux fréquences. Objectif : Développer un cadre d'analyse capable...

TDAHSource tier 1

Effets de la combinaison L-théanine-caféine sur l'attention sélective chez les adolescents présentant un trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité : une étude croisée en double aveugle contrôlée par placeboEffects of L-theanine-caffeine combination on selective attention among adolescents with attention-deficit hyperactivity disorder: a double-blind, placebo-controlled, crossover study.

TDAHAttentionInhibitionVitesse de traitementAdolescence
PreprintNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) se caractérise par des troubles de l'attention. L-théanine et caféine, présents dans le thé et le café, améliorent l'attention chez les adultes sains. Objectif : Évaluer les effets aigus de la combinaison L-théanine-caféine, comparée à la méthylphénidate et au placebo, sur l'attention...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Justification et protocole du premier essai randomisé contrôlé par placebo de médecine de précision dans le syndrome de délétion 16p11.2Rationale and study design for the first precision medicine randomized placebo-controlled trial in the 16p11.2 deletion syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble développemental du langageTrouble des sons de la paroleTDC / trouble développemental de la coordinationParole et phonologie
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La déletion du chromosome 16p11.2 est une syndrome génétique associée à des difficultés言语, langagières et motrices. L'arbaclofène, un agoniste du récepteur GABA-B, a montré des effets bénéfiques sur la coordination motrice et la mémoire dans des modèles murins. Des essais préalables chez les patients atteints de la syndrome fragile X et du trouble...

Hors périmètreSource tier 1

Codage de phase alpha et liaison des caractéristiques en mémoire de travailAlpha phase coding supports feature binding during working memory maintenance.

AttentionMémoire de travailAdultePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le mémoire de travail (MW) est essentiel pour la rétention et la manipulation de l'information, mais les mécanismes sous-jacents à la liaison des caractéristiques des objets restent mal compris. Les erreurs de liaison (ou erreurs de permutation), où des caractéristiques mémorisées sont associées à des objets erronés, révèlent des limites de capacité du MW, u...

Autisme / TSASource tier 1

Première estimation nationale de la prévalence de l'autisme au Brésil : implications pour la surveillance et les politiques dans les pays du SudBrazil's first national census estimate of autism prevalence: Implications for surveillance and policy in the Global South.

Autisme / TSAPopulation généraleEnfanceAdolescenceAdulte
PreprintNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les données sur la prévalence de l'autisme sont rares dans les pays à faible et moyenne revenu. En 2022, le Brésil a intégré, pour la première fois, une question spécifique sur le diagnostic médical préalable d'autisme dans son recensement national. Objectif : Estimer la prévalence de l'autisme au Brésil et évaluer les implications pour la surveil...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

L'impact des variations du nombre de copies de 8p23 sur l'étiologie neurodéveloppementale : un focus sur les délétions raresThe Impact of 8p23 Copy Number Variations on Neurodevelopmental Aetiology: A Focus on Rare Deletions.

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleAttention
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le chromosome 8p23 est de plus en plus associé aux troubles du développement neurologique (TND), mais la sous-région distale 8p23.1-p23.3 reste mal caractérisée. Cette étude descriptive, basée sur une série de cinq cas d'enfants âgés de 1 à 12 ans porteurs de variations numériques de copies (VNC) rares dans la région 8p23, explore les liens entre génotype et...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification d'un nouveau variant d'épissage homozygote de SCN1B dans des familles consanguines avec épilepsie précoce : une série de cas et revue de la littératureIdentification of a Novel Homozygous SCN1B Splice-Site Variant in a Consanguineous Families With Early-Onset Epilepsy: A Case Series and Review of Literature.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelÉpilepsiePetite enfance
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...

Autisme / TSASource tier 1

Classification diagnostique du trouble du spectre autistique dans le domaine fréquentiel à l'aide de l'IRMf au reposDiagnostic Classification of Autism Spectrum Disorder in the Frequency Domain Using Resting-State fMRI.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceAdulteÉvaluation diagnostique
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par des difficultés sociales, des comportements répétitifs et des troubles de la communication. Le diagnostic basé sur les symptômes comportementaux présente des limites (subjectivité, variabilité interindividuelle, chevauchement avec d'autres troubles). Objec...

Autisme / TSASource tier 1

Faisabilité de la prévision des comportements auto-lésifs chez les jeunes autistes à l'aide de capteurs portables et de modèles d'apprentissage automatiqueFeasibility of forecasting self-injurious behavior among autistic youth using wearable sensors and machine learning models.

Autisme / TSANeurodiversitéComportements-défisRégulation comportementaleAdolescence
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le comportement auto-lésif (CAL) représente un défi clinique majeur chez les personnes autistes, souvent traité de manière réactive. La prévision du CAL pourrait permettre un soutien précoce, mais sa faisabilité reste mal établie. Objectif : Évaluer la faisabilité de la prévision du CAL chez les jeunes autistes en utilisant des capteurs portables...

TND non spécifiéSource tier 1

L'ISGylation est perturbée par les variants du gène UBA7 identifiés chez des individus présentant des phénotypes de troubles neurodéveloppementaux.ISGylation is disrupted by UBA7 gene variants identified in individuals with neurodevelopmental disorder phenotypes.

TND non spécifiéPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'ISGylation, un mécanisme enzymatique similaire à l'ubiquitination, joue un rôle clé dans des processus cellulaires essentiels, mais son implication dans les troubles du développement neurologique reste mal comprise. Objectif : Identifier des variants du gène UBA7 associés à ces troubles et évaluer leurs effets fonctionnels. Méthode : Analyse de...