Autisme / TSASource tier 1

Efficacité et sécurité des produits à base de cannabinoïdes chez les enfants et adolescents atteints de trouble du spectre autistique, syndrome de l'X fragile et syndrome de Rett : une revue systématiqueEfficacy and Safety of Cannabinoid-Based Products in Children and Adolescents with Autism Spectrum Disorder, Fragile X Syndrome and Rett Syndrome: A Systematic Review.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceAdolescence
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue l'efficacité et la sécurité des produits à base de cannabinoïdes (CBD, CBDV, THC) chez les enfants et adolescents atteints de troubles neurodéveloppementaux (TSA, syndrome de l'X fragile, syndrome de Rett). Dix-sept études (dont deux essais randomisés) ont été incluses. Les produits à base de cannabinoïdes étaient généralement...

Autisme / TSASource tier 1

Rôles de la méthylation des lysines des histones dans le neurodéveloppement et les troubles associésRoles of histone lysine methylation in neurodevelopment and related disorders.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueSchizophrénieIntervention pharmacologiqueRevue systématique
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine le rôle de la méthylation des lysines des histones, un mécanisme épigénétique clé, dans le neurodéveloppement et les troubles neurodéveloppementaux (TND), y compris les troubles du spectre autistique (TSA). Elle se concentre sur les marques de méthylation de l'histone H3 lysine 4 (H3K4me1/2/3) et les enzymes 'writers' (KMT2/SET/DOT1) et '...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Manifestations neuropsychiatriques des aberrations des chromosomes sexuels - Aspects cliniques et thérapeutiques des soins neuropsychiatriques[Neuropsychiatric manifestations of sex chromosome aberrations-Clinical and therapeutic aspects of neuropsychiatric care].

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATDAHTrouble développemental du langageAttention
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative analyse la littérature sur les manifestations neuropsychiatriques des syndromes liés aux chromosomes sexuels (Klinefelter, Turner, XYY, triple X). Ces aberrations, touchant 1,5 ‰ individus, sont associées à un risque accru de TDAH, TSA, troubles anxieux, affectifs et psychotiques, ainsi qu'à des troubles cognitifs (langage, fonctions ex...

Autisme / TSASource tier 1

Bumétanide comme traitement potentiel pour les troubles neurodégénératifs et neurodéveloppementaux : une revue systématiqueBumetanide as a potential treatment for neurodegenerative and neurodevelopmental disorders: A systematic review.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAutre TND spécifiéPlusieurs étapes de vieIntervention pharmacologique
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le bumétanide, un diurétique de l'anse antagoniste du cotransporteur NKCC1, est envisagé comme traitement potentiel des troubles neurologiques. Cette revue systématique évalue les preuves précliniques et cliniques de son efficacité dans diverses pathologies, dont la maladie d'Alzheimer, celle de Parkinson, l'autisme et le syndrome de l'X fragile. Les études...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...