Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

Les variants pathogènes de MAPK8IP3 induisent des phénotypes moteurs et comportementaux distincts chez l'humain et la sourisPathogenic MAPK8IP3 variants drive distinct motor and behavioral phenotypes in humans and mice

Condition génétique ou syndromiquePrépublicationAccès ouvertLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. Ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. L'étude examine des variants pathogènes du gène MAPK8IP3 associés à des phénotypes moteurs et comportementaux distincts chez l'humain et la souris, relevant du neurodéveloppement.

Autisme / TSASource tier 2

De trouble à neurotype ? Exploration d'une conception affirmative de la neurodiversité pour le diagnostic d'autismeFrom disorder to neurotype? Exploring a neurodiversity-affirming take on the autism diagnostic label.

Autisme / TSANeurodiversitéCulturePrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article, sans résumé disponible, examine la possibilité de passer d'une conception pathologique de l'autisme à une vision basée sur la neurodiversité. Il interroge l'étiquette diagnostique et propose une approche affirmant la diversité neurologique. Le contenu exact n'est pas connu, mais le titre suggère une réflexion critique sur les modèles cliniques a...

Trouble développemental du langageSource tier 2

Définir le trouble développemental du langage et la dyslexie dans les écoles : une analyse par méthodes mixtesDefining Developmental Language Disorder and Dyslexia in Schools: A Mixed Methods Analysis

Trouble développemental du langageLecture / dyslexieEnfanceAdolescenceÉcole
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article, basé sur le titre et les métadonnées, examine la définition du trouble développemental du langage (TDL) et de la dyslexie dans les écoles à l'aide d'une approche par méthodes mixtes. Il vise à clarifier les critères diagnostiques et la distinction entre ces deux troubles neurodéveloppementaux en contexte scolaire.

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

Caractérisation des altérations électrophysiologiques et transcriptomiques dans des neurones dérivés de patients atteints du syndrome CHAMP1Characterization of Electrophysiological and Transcriptomic Alterations in Patient-Derived Neurons from CHAMP1 Syndrome

Condition génétique ou syndromiquePrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise les altérations électrophysiologiques et transcriptomiques des neurones dérivés de patients atteints du syndrome CHAMP1, un trouble neurodéveloppemental rare. Aucun résumé n'étant disponible, cette synthèse est basée sur le titre et les métadonnées. Les résultats pourraient éclairer les mécanismes biologiques sous-jacents et ouvrir de...

Mathématiques / dyscalculieSource tier 2

L'échafaudage psychologique du nombreThe Psychological Scaffolding of Number

Mathématiques / dyscalculieEnfanceÉcolePrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

L'abstract n'est pas disponible. Basé sur le titre et le domaine (neurodéveloppement), cet article préliminaire explore probablement les mécanismes psychologiques sous-tendant la construction des représentations numériques chez l'enfant, avec des implications pour les troubles d'apprentissage comme la dyscalculie.

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

Vulnérabilité sélective des neurones corticaux excitateurs à la perte de ZMYND11 révèle des mécanismes spécifiques au type cellulaire du risque de trouble neurodéveloppementalSelective vulnerability of excitatory cortical neurons to ZMYND11 loss reveals cell-type-specific mechanisms of neurodevelopmental disorder risk

Condition génétique ou syndromiquePrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette étude, basée sur le titre et les métadonnées, examine comment la perte du gène ZMYND11 affecte spécifiquement les neurones corticaux excitateurs, mettant en lumière des mécanismes cellulaires distincts qui pourraient contribuer au risque de troubles neurodéveloppementaux. Les résultats suggèrent une vulnérabilité sélective de ces neurones, ouvrant des...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

Le traitement précoce à l'ocytocine atténue la susceptibilité aux crises chez les souris mâles Fmr1-KOEarly life Oxytocin treatment Attenuates Seizure Susceptibility in Male, but not Female, Fmr1-KO Mice

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieIntervention pharmacologiquePrépublicationGénéralisation limitée
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique examine l'effet d'un traitement précoce à l'ocytocine sur la susceptibilité aux crises chez des souris mâles et femelles Fmr1-KO, un modèle du syndrome de l'X fragile. Les résultats indiquent une atténuation des crises uniquement chez les mâles, suggérant un effet sexe-spécifique de l'ocytocine dans ce trouble neurodéveloppemental. Au...

Autisme / TSASource tier 2

La perturbation de l'activité de la glycoprotéine associée à la myéline entraîne un développement cérébelleux aberrant et des comportements de type autistiqueDisruption of Myelin-Associated Glycoprotein Activity Drives Aberrant Cerebellar Neurodevelopment and Autism-Like Behaviors.

Autisme / TSAPrépublicationAccès ouvertTexte intégral disponibleGénéralisation limitée
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Le résumé n'est pas disponible. Le titre et les métadonnées suggèrent que l'article explore l'impact de la perturbation de l'activité de la glycoprotéine associée à la myéline (MAG) sur le développement cérébelleux anormal et l'émergence de comportements de type autistique.

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

Dysfonctionnement astroglial dans des modèles du trouble lié à la déficience en CDKL5Astroglial Dysfunction in Models of CDKL5 Deficiency Disorder

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsiePrépublicationGénéralisation limitée
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Ce preprint examine le dysfonctionnement des astrocytes dans des modèles du trouble lié à la déficience en CDKL5 (CDD), une encéphalopathie épileptique développementale. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, car l'abstract n'est pas disponible.

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

4-Phénylbutyrate et augmentation génique : une thérapie combinée pour sauver l'encéphalopathie développementale et épileptique associée aux variants SLC6A14 Phenylbutyrate Plus Gene augmentation: A dual therapy To Rescue of SLC6A1 Variant Associated Developmental And Epileptic Encephalopathy

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieIntervention pharmacologiquePrépublicationGénéralisation limitée
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique explore une thérapie combinée associant le 4-phénylbutyrate (un chaperon pharmacologique) et une augmentation génique (thérapie génique) pour corriger le dysfonctionnement lié à un variant du gène SLC6A1, responsable d'une encéphalopathie développementale et épileptique. Le traitement vise à restaurer le transport de GABA et à réduire...

Autisme / TSASource tier 2

Intégration préservée de soi et d'autrui lors de la prise de décision sociale chez les personnes présentant des traits autistiques élevésPreserved self-other integration during social decision making among individuals with elevated autistic traits

Autisme / TSAPopulation généraleCognition socialeThéorie de l’espritInteractions sociales
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. L'article, basé sur le titre, examine si l'intégration des perspectives de soi et d'autrui est préservée dans la prise de décision sociale chez des personnes présentant des traits autistiques élevés, suggérant une capacité sociale intacte malgré les traits autistiques.

Autisme / TSASource tier 2

Dynamiques neurales asymétriques de l'attention visuospatiale dans le trouble du spectre autistiqueAsymmetric neural dynamics of visuospatial attention in autism spectrum disorder

Autisme / TSAAttentionPrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Ce preprint explore les dynamiques neurales asymétriques liées à l'attention visuospatiale chez les personnes atteintes de trouble du spectre autistique (TSA). Le titre et les métadonnées suggèrent une étude des asymétries cérébrales dans les processus attentionnels, mais l'absence de résumé limite les informations disponibles. L'article peut apporter des éc...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

Libération nucléaire de la cycline C et dysfonctionnement mitochondrial définissent des signatures moléculaires du syndrome MED13LCyclin C nuclear release and mitochondrial dysfunction define molecular signatures of <i>MED13L</i> Syndrome

Condition génétique ou syndromiquePrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome MED13L est un trouble neurodéveloppemental rare. Cette étude, basée sur le titre, explore les signatures moléculaires associées à ce syndrome, en se concentrant sur la libération nucléaire de la cycline C et le dysfonctionnement mitochondrial. Aucun résumé n'est disponible, l'analyse repose donc uniquement sur le titre. Ces mécanismes pourraient...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

MeCP2 est nécessaire dans les cellules de Purkinje du cervelet pour une dynamique de réseau précise lors de l'apprentissage moteur associatifMeCP2 is Necessary in Cerebellar Purkinje Cells for Precise Network Dynamics During Associative Motor Learning

Condition génétique ou syndromiqueCoordinationMotricité globalePrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Ce preprint indique que la protéine MeCP2, impliquée dans le syndrome de Rett, est essentielle dans les cellules de Purkinje du cervelet pour assurer une dynamique de réseau correcte pendant l'apprentissage moteur associatif. L'absence de résumé limite l'analyse, mais le titre suggère un rôle clé de MeCP2 dans la plasticité cérébelleuse et l'apprentissage mo...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

WHIMS2 nouveau variant homozygoteWHIMS2 new homozygous variant

Condition génétique ou syndromiquePrépublicationAccès ouvertLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Ce preprint rapporte l'identification d'un nouveau variant homozygote dans le gène WHIMS2, associé à des troubles neurodéveloppementaux. En raison de l'absence de résumé, les détails cliniques et fonctionnels ne sont pas disponibles. L'article est en accès libre et nécessite une évaluation par les pairs.

TDAHSource tier 2

Issues neurodéveloppementales et psychiatriques chez les enfants atteints de cardiopathie congénitale : une revue cliniqueNeurodevelopmental and Psychiatric Outcomes in Children With Congenital Heart Disease: A Clinical Review

TDAHAnxiétéDépressionEnfanceRepérage et dépistage
RevueNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette revue clinique, publiée en 2026, examine les issues neurodéveloppementales et psychiatriques chez les enfants atteints de cardiopathie congénitale. En l'absence de résumé, l'analyse se base sur le titre et les métadonnées, suggérant une synthèse des connaissances actuelles sur les troubles cognitifs, comportementaux et psychiatriques associés à cette p...

Autisme / TSASource tier 2

La réponse d'indication sociale (SIR) : une définition opérationnelle pour l'apprentissage de mands basé sur le consentement dans des épisodes de jeu interrompus.The Social Indicating Response (SIR): An Operational Definition for Assent-Based Mand Training Within Interrupted Play-Chain Episodes

Autisme / TSALangage expressifPragmatique et communication socialeInteractions socialesEnfance
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article, publié en preprint, propose une définition opérationnelle de la réponse d'indication sociale (SIR) dans le cadre de l'apprentissage de mands (demandes) basé sur le consentement, lors d'épisodes de jeu interrompus. L'objectif est de standardiser une mesure comportementale pour évaluer quand un enfant donne son accord pour initier une interaction...

Autisme / TSASource tier 2

Le bilinguisme est associé aux fonctions exécutives chez les enfants avec trouble du spectre autistique : une revue systématique et méta-analyse bayésienneBilingualism is Associated with Executive Function in Children With Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review and Bayesian Meta-Analysis

Autisme / TSAFonctions exécutivesEnfancePlurilinguismeCulture
RevueNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse bayésienne examine l'association entre le bilinguisme et les fonctions exécutives chez les enfants avec TSA. En l'absence de résumé, le contenu est déduit du titre et des métadonnées : il s'agit d'une synthèse quantitative de la littérature existant sur ce sujet.

TDAHSource tier 2

La créativité non-conformiste comme ressource protectrice dans la formation de l'identité chez les adultes avec traits TDAHNonconformist Creativity as a Protective Resource in Identity Formation Among Adults With ADHD Traits

TDAHNeurodiversitéAttentionAutodéterminationAdulte
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article explore le rôle de la créativité non-conformiste comme ressource protectrice dans la formation de l'identité chez les adultes présentant des traits d'hyperactivité, de déficit de l'attention (ADHD). Bien que l'abstract ne soit pas disponible, le titre suggère une étude centrée sur la manière dont la créativité, souvent perçue comme atypique ou di...

Lecture / dyslexieSource tier 2

Reconfiguration dépendante du contexte de la connectivité fonctionnelle dans l'aire de la forme visuelle des mots postérieure (VWFA-1) et antérieure (VWFA-2) sous demandes attentionnelles et linguistiquesContext-Dependent Reconfiguration of Functional Connectivity in Posterior (VWFA-1) and Anterior (VWFA-2) Visual Word Form Area under Attentional and Linguistic Demands

Lecture / dyslexieLectureAttentionLangage réceptifPrépublication
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. À partir du titre et des métadonnées, cette étude de preprint examine comment la connectivité fonctionnelle des sous-régions du gyrus fusiforme (VWFA-1 et VWFA-2) se reconfigurer en fonction des demandes attentionnelles et linguistiques, dans le domaine de la neuroimagerie du langage et de la lecture.