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128 articles, page 1 sur 7, triés par date de publication.

Filtres actifs
Étude de cas ou série de cas×Avec résumé×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales12
Autisme / TSA66Condition génétique ou syndromique54Trouble du développement intellectuel35TDAH14Trouble développemental du langage4Troubles des apprentissages3Autre TND spécifié2Lecture / dyslexie1Trouble des mouvements stéréotypés1Tics / syndrome de Gilles de la Tourette1TND non spécifié1TDC / trouble développemental de la coordination1
Profils et populations d’intérêt8
Groupe témoin11Parents et aidants9Population générale5Professionnels3Fratrie2Neurodiversité2Enseignants1Haut potentiel intellectuel1
Fonctions et dimensions cliniques45
Cognition globale20Interactions sociales15Comportements-défis12Langage expressif12Régulation comportementale12Communication non verbale10Motricité globale10Attention8Fonctions exécutives7Mémoire7Autonomie dans la vie quotidienne6Cognition sociale6Fonctionnement adaptatif6Régulation émotionnelle6Coordination5Langage réceptif5Qualité de vie5Traitement sensoriel5Inhibition4Mémoire de travail4Participation sociale4Vision4Parole et phonologie3Sommeil3Audition2Compréhension des émotions2Contrôle de la tâche2Équilibre et posture2Orthographe et expression écrite2Planification2Praxies2Raisonnement2Rythmes circadiens2Stratégies d’apprentissage2Communication alternative et améliorée1Douleur1Flexibilité mentale1Impulsivité1Lecture1Métacognition1Motivation et récompense1Motricité fine1Pragmatique et communication sociale1Relations interpersonnelles1Vitesse de traitement1
Conditions associées et santé globale20
Épilepsie25Anxiété8Troubles psychotiques5Dépression4Idées ou comportements suicidaires2Déficience visuelle2Handicap moteur2Poids et santé métabolique2Santé digestive2Schizophrénie2Sélectivité alimentaire2Apnée du sommeil1Déficience auditive1Phobies1Psychotraumatisme1Santé bucco-dentaire1Trouble des conduites alimentaires1Insomnie1Trouble de la personnalité borderline1Trouble du rythme circadien1
Population et étape de vie17
Enfance48Adolescence35Adulte32Petite enfance15Jeune adulte8Besoin de soutien élevé6Femmes et filles4Nourrisson4Plusieurs étapes de vie4Personnes peu ou non verbales3Vieillissement3Diagnostic tardif2Période prénatale et périnatale2Camouflage et stratégies de compensation1Hommes et garçons1Masquage1Minorités de genre1
Contextes de vie et facteurs environnementaux22
Famille29Hôpital28École8Domicile et vie quotidienne7Culture6Environnement numérique3Langue de l’évaluation3Télésanté3Adaptation culturelle2Soins ambulatoires2Inclusion scolaire2Institution ou hébergement collectif2Soins primaires2Soutien aux aidants2Accessibilité1Emploi1Environnement physique1Guidance parentale1Secteur médico-social1Plurilinguisme1Stigmatisation1Traduction ou adaptation d’un outil1
Évaluation, intervention et accompagnement38
Évaluation diagnostique49Intervention pharmacologique27Intervention comportementale20Instrument d’évaluation18Diagnostic différentiel8Évaluation fonctionnelle8Coordination du parcours7Application ou outil numérique6Technologie d’assistance6Dispositif médical5Programme parental5Antidépresseur4Intervention familiale4Intervention précoce4Nutrition ou supplémentation4Orthophonie4Psychoéducation3Psychothérapie3Remédiation cognitive3Repérage et dépistage3Soutien aux aidants3Intervention à distance3Anxiolytique2Intelligence artificielle2Organisation des services2Prévention2Régulateur de l’humeur2Analyse appliquée du comportement1Aménagement scolaire1Communication alternative et améliorée1Ergothérapie1Évaluation écologique1Formation des professionnels1Entraînement aux habiletés sociales1Mélatonine1Réalité virtuelle ou augmentée1Sensibilisation1Thérapie cognitive et comportementale1
Type et statut de la publication14
Étude de cas ou série de cas128Publié avec évaluation par les pairs50Résumé uniquement43Accès ouvert13Texte intégral disponible8Étude qualitative4Étude transversale3Revue systématique3Prépublication2Accès restreint1Éditorial ou opinion1Étude interventionnelle non randomisée1Étude de performance diagnostique1Validation d’instrument1
Limites méthodologiques repérées8
Petit échantillon108Généralisation limitée64Absence de groupe contrôle56Limites non déterminées45Durée de suivi courte17Biais de sélection possible4Mesures auto-rapportées4Facteurs de confusion possibles1
Fiabilité source
Source tier 1125Source tier 23
Résumé
Avec résumé128
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Du risque clinique élevé de psychose au trouble du spectre de l'autisme : relever les défis du diagnostic différentiel - Une étude de cas[From clinical high risk for psychosis to autism spectrum disorder: navigating the challenges of differential diagnosis-A case report].

Autisme / TSATroubles psychotiquesSchizophrénieAdulteCamouflage et stratégies de compensation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Dans le cadre de la détection précoce de la psychose, le diagnostic différentiel entre le trouble du spectre de l'autisme et les troubles du spectre de la schizophrénie représente un défi clinique important en raison d'un chevauchement considérable des symptômes et d'une comorbidité potentielle. Les stratégies de camouflage et de masquage peuvent également c...

Autisme / TSASource tier 1

Réponse à l'électroconvulsivothérapie chez une patiente présentant une catatonie associée à un variant SCN2A et associée à une dépolarisation envahissante post-ictaleResponse to Electroconvulsive Therapy in a Patient With SCN2A-Variant Catatonia Is Associated With Postictal Spreading Depolarization.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAdolescenceFemmes et fillesHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article presente le cas clinique d'une patiente de dix-huit ans atteinte d'un trouble du spectre de l'autisme et porteuse d'un variant de perte de fonction du gene SCN2A, developpant une catatonie invalidante persistant depuis une annee complete. Apres une reduction partielle du lorazepam, un traitement par electroconvulsivotherapie bitemporale a ete ini...

Intervention comportementaleSource tier 1

Application du cadre Social Communication Implementable and Applicable Lens (SoCIAL) à l'interventionApplying the Social Communication Implementable and Applicable Lens Framework to Intervention.

Communication non verbaleInteractions socialesPragmatique et communication socialeParticipation socialeQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article de type « clinical focus » présente le cadre SoCIAL (Social Communication Implementable and Applicable Lens), une approche contextuelle et globale de l'évaluation et de l'intervention en communication sociale chez les personnes ayant subi une lésion cérébrale. Le cadre s'appuie sur la Classification internationale du fonctionnement, du handicap e...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre adulte de la maladie TUBB4A : un phénotype spasticité-tremblement avec corrélats d'imagerie de réseauExpanding the adult spectrum of TUBB4A disease: a spasticity-tremor phenotype with network imaging correlates.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une famille turque porteuse d'une nouvelle variante nucléotidique du gène TUBB4A (c.1023 C > A, p.Phe341Leu), responsable d'un phénotype adulte associant spasticité tardive, tremblement et dysfonction exécutive frontale légère. Les auteurs ont utilisé des techniques d'imagerie avancée (VBM, DTI) comparées à 15 témoins. L'IRM conventionnell...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Extension du spectre phénotypique lié à ATP9A : indication d'une susceptibilité à la schizophrénieExtending the ATP9A-Related Phenotypic Spectrum: Indication of Schizophrenia Susceptibility.

Condition génétique ou syndromiqueTroubles psychotiquesSchizophrénieÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie trois nouveaux variants de novo du gène ATP9A chez deux patients non apparentés diagnostiqués avec schizophrénie ou trouble schizo-affectif, via séquençage complet du génome en trio. Un patient présentait un variant synonyme de novo (c.2113C>T) prédit comme altérant le site d'épissage 5' de l'intron 19, confirmé par test minigène. L'aut...

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1

Un cas d'amélioration des tics après administration de tipépidine chez un garçon atteint du syndrome de Gilles de la Tourette comorbide avec un trouble déficitaire de l'attention/hyperactivité et un trouble du spectre de l'autismeA case of tic improvement following tipepidine administration in a boy with Tourette syndrome comorbid with attention-deficit/hyperactivity disorder and autism spectrum disorder.

TDAHAutisme / TSATics / syndrome de Gilles de la TouretteEnfanceIntervention pharmacologique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit l'évolution clinique d'un garçon présentant un syndrome de Gilles de la Tourette (SGT), un TDAH et un trouble du spectre de l'autisme (TSA). L'ajout de tipépidine (un antitussif) à l'aripiprazole a été associé à une amélioration des tics moteurs et vocaux, avec une bonne tolérance et un maintien de l'effet lors d'un suivi à long term...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Des chutes à la dysfonction du lobe frontal : un rapport de cas sur l'impact neurodéveloppemental d'un traumatisme crânien pédiatriqueFrom Falls to Frontal Lobe Dysfunction: A Case Report on the Neurodevelopmental Impact of Pediatric Traumatic Brain Injury.

Fonctions exécutivesRégulation émotionnelleRégulation comportementaleRelations interpersonnellesQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Rapport de cas d'un jeune homme ayant subi deux traumatismes crâniens dans la petite enfance, dont un traumatisme frontotemporal sévère à l'âge de 5 ans, et qui a développé à 17 ans un syndrome frontal tardif associé à une labilité émotionnelle marquée et des déficits des fonctions exécutives. Avant l'orientation, il présentait des conflits interpersonnels,...

Autisme / TSASource tier 1

Augmenter l'attention conjointe chez les enfants avec autisme à l'aide de stimuli sociaux contingents comme renforçateursIncreasing Joint Attention in Children With Autism Using Contingent Social Stimuli as Reinforcers.

Autisme / TSAAttentionInteractions socialesCommunication non verbaleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si les réponses d'attention conjointe d'enfants de 5-6 ans avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) peuvent être augmentées par des stimuli sociaux contingents seuls, sans renforçateur tangible. À l'aide d'un plan expérimental à cas unique avec renversement de traitements multiples (A1 B A2 C et A1 C A2 B), les réponses d'attention conj...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Explorer la communication entre les personnes ayant une déficience intellectuelle et le personnel de soins palliatifs : une étude pilote d'analyse conversationnelleExploring communication between people with intellectual disabilities and hospice staff: A conversation analysis pilot study.

Trouble du développement intellectuelProfessionnelsCommunication non verbaleInteractions socialesDouleur
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote d'analyse conversationnelle visait à évaluer la faisabilité et l'acceptabilité d'une recherche sur la communication entre personnes ayant une déficience intellectuelle et personnel de soins palliatifs au Royaume-Uni. Trois consultations en hospice ont été enregistrées en vidéo, transcrites et analysées. Les procédures ont été jugées faisab...

Autisme / TSASource tier 1

Variants bi-alléliques de GAD2 responsables d'une encéphalopathie développementale rare avec crises épileptiques précocesBi-allelic GAD2 variants cause a rare developmental encephalopathy with early-onset seizures.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

Suivi pédiatrique de 8 ans d'un enfant présentant une déficience intellectuelle et un retard de développement liés à une délétion 5q14.3-q15An 8-year follow-up on a child with intellectual disability and developmental delay due to a 5q14.3-q15 deletion 5q14.3-q15 deletion: 8-year pediatric follow-up

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleEnfanceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte un suivi pédiatrique de 8 ans chez un enfant porteur d'une délétion chromosomique 5q14.3-q15, associée à une déficience intellectuelle et à un retard de développement. Aucun résumé n'étant disponible, cette synthèse repose principalement sur le titre et les métadonnées. L'article s'inscrit dans le champ des conditions génétiques neurodév...

Autisme / TSASource tier 1

Reconnaître l'association génétique entre la maladie de Lhermitte-Duclos et le trouble du spectre de l'autisme chez les patients liés à PTEN : rapport de cas et revue de la littératureRecognizing genetic association between Lhermitte-Duclos Disease and Autism Spectrum Disorder in PTEN-related patients: a case report and literature comprehension.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsAdolescenceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Rapport de cas et revue narrative de la littérature décrivant une mère porteuse d'une maladie de Lhermitte-Duclos (LDD) associée à un syndrome de hamartomes tumoraux lié à PTEN (PHTS) et sa fille de 14 ans diagnostiquée avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA). L'analyse génétique a identifié chez les deux la même variante pathogène hétérozygote PTEN c....

Autisme / TSASource tier 1

Parent's AI Coach (PaiCoach) : une étude expérimentale à cas unique d'un système de coaching parental assisté par IA pour enfants autistesParent's AI Coach (PaiCoach): A Single-Case Experimental Study of an AI-Supported Parent Coaching System for Autistic Children.

Autisme / TSAParents et aidantsCommunication non verbaleLangage expressifInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude expérimentale à cas unique (multiple baseline) a évalué PaiCoach, un système de coaching parental assisté par intelligence artificielle fournissant un feedback automatisé basé sur la performance, chez quatre dyades mère-enfant avec des enfants autistes peu verbaux (45-56 mois). L'objectif était d'améliorer la fidélité d'implémentation parentale d...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Preuves préliminaires des effets du traitement ECoLoGiC bilingue pour les personnes aphasiquesPreliminary Evidence for the Effects of Bilingual ECoLoGiC Treatment for People With Aphasia.

Trouble développemental du langageLangage réceptifLangage expressifCommunication non verbaleInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire quasi-expérimentale de type série de cas (prétest/post-test avec suivi à 6 semaines) a évalué les effets d'un traitement conversationnel bilingue ECoLoGiC-Tx (Expanding Communication and Language Opportunities Generated in Conversation Treatment) chez deux personnes aphasiques bilingues : P1 (70 ans, hébreu-anglais, aphasie de Broca...

Hors périmètreSource tier 1

Compression médullaire dorsale C1-C2 après réduction d'une luxation atlanto-axoïdienne postérieure associée à un os odontoïde : rapport de cas et revue de la littératureDorsal C1-2 Spinal Cord Compression After Reduction of Atlantoaxial Posterior Dislocation Associated With Os Odontoideum: A Case Report and Literature Review.

Motricité globaleMotricité fineÉquilibre et postureSommeilAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Rapport de cas d'un homme de 61 ans présentant une luxation atlanto-axoïdienne postérieure chronique associée à un os odontoïde et à une hypoplasie congénitale de l'atlas, révélée par un engourdissement et une faiblesse progressifs des membres, des troubles de la marche et une quadriplégie incomplète. Une réduction ouverte postérieure C1-C2 avec fixation et...

Mémoire de travailSource tier 1

Effet de la combinaison d'un entraînement de la mémoire de travail avec un traitement de dénomination sur la récupération de mots et la généralisation au discours chez des personnes aphasiques : le rôle médiateur de la mémoire de travail.The effect of combining working memory training with naming treatment on word retrieval and the generalization to discourse in individuals with aphasia: The mediating role of working memory.

Groupe témoinMémoire de travailLangage expressifMémoireAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude à cas unique (ABAC) examine l'efficacité comparative d'un traitement langagier seul (Analyse des Composantes Phonologiques, PCA) versus une approche combinée intégrant un entraînement de la mémoire de travail (MdT) chez un homme de 65 ans présentant une aphasie non fluente chronique. Les mesures portaient sur la précision de dénomination, la capa...

Autisme / TSASource tier 1

FDG-PET en série dans une encéphalite auto-immune séronégative probable se présentant comme une régression comportementale sévère chez un enfant autisteSerial FDG-PET in probable seronegative autoimmune encephalitis presenting as severe behavioral regression in a child with autism.

Autisme / TSARégulation comportementaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienneÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

L'encéphalite auto-immune chez l'enfant peut se manifester par des symptômes psychiatriques et comportementaux prédominants, créant des défis diagnostiques, en particulier chez les patients ayant un trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les formes séronégatives sont particulièrement difficiles à reconnaître car les auto-anticorps neuronaux ne sont pas détec...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques avec perte de fonction dans ZNF536 sont associés à un trouble neurodéveloppemental avec des caractéristiques comportementales marquées.Monoallelic loss-of-function variants in ZNF536 are associated with a neurodevelopmental disorder with prominent behavioral features.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude collaborative internationale décrit 21 individus porteurs de variants rares hétérozygotes altérant la protéine ZNF536, un facteur de transcription à doigts de zinc agissant comme répresseur transcriptionnel. La majorité des variants (15/18) étaient prédits comme entraînant une perte de fonction, et la plupart sont apparus de novo. Les individus p...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Personnes avec déficience intellectuelle et épilepsie complexe : une étude de cas sur l'éclipse diagnostiqueIndividuals with intellectual disability and complex epilepsy: a case study of diagnostic overshadowing.

Trouble du développement intellectuelÉpilepsieAdulteIntervention pharmacologiqueÉtude de cas ou série de cas
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Les personnes avec déficience intellectuelle présentent une prévalence plus élevée d'épilepsie, une complexité de soins, une comorbidité et une polymédication plus importantes que la population générale. Ces patients reçoivent souvent plusieurs médicaments sans justification claire pour les prescriptions en cours. Des données récentes soulignent l'exposition...

Autisme / TSASource tier 1

Refus scolaire comme première manifestation d'événements indésirables de l'enfance et de trouble du spectre de l'autisme : rapport de cas en soins primairesSchool refusal as the first presentation of adverse childhood events and Autism Spectrum Disorder: A primary care case report

Autisme / TSAHaut potentiel intellectuelDépressionAdolescenceÉcole
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit la prise en charge d'une adolescente de 13 ans se présentant en soins primaires pour un refus scolaire, dans un contexte d'événements indésirables de l'enfance, conduisant au diagnostic de trouble de l'humeur et à une suspicion de trouble du spectre de l'autisme de haut niveau. L'article illustre l'interaction complexe entre refus sc...