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16 sept. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Des variants de novo du gène PCBP1, codant la protéine de liaison poly(rC), causent un trouble du neurodéveloppement.De novo variants in the poly(rC)-binding protein gene PCBP1 cause a neurodevelopmental disorder.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globalePlusieurs étapes de vie

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale multicentrique identifie 16 variants pathogènes de novo du gène PCBP1 chez 17 sujets issus de 16 familles non apparentées. Tous les individus affectés présentent une déficience intellectuelle, avec un trouble du spectre de l'autisme comme caractéristique marquante. Des analyses fonctionnelles sur cultures primaires de neurones hipp...

15 sept. 2026Autisme / TSASource tier 1

Un cadre hybride d'apprentissage profond pour le dépistage précoce de l'autismeA hybrid deep learning framework for early autism screening.

Autisme / TSAEnfanceRepérage et dépistageInstrument d’évaluationIntelligence artificielle

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre hybride d'apprentissage profond orienté fiabilité pour le pré-dépistage précoce du trouble du spectre de l'autisme (TSA). Le système combine deux architectures indépendantes : un modèle ResNet18 optimisé par validation croisée à 10 plis sur des images périoculaires statiques, et un ensemble multi-CNN de classification faciale ass...

11 sept. 2026Autisme / TSASource tier 1

Différences de sexe au niveau des items dans les mesures du trouble du spectre de l'autisme : une analyse par modèle MIMIC de l'ADOS-2 et de l'ADI-R dans un échantillon pédiatrique adresséItem-Level Sex Differences in Autism Spectrum Disorder Measures: A MIMIC Model Analysis of ADOS-2 and ADI-R in a Referred Pediatric Sample.

Autisme / TSAInteractions socialesCommunication non verbaleJeux, loisirs et temps libreComportements-défis

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les différences de sexe au niveau des items des mesures diagnostiques des traits autistiques chez des enfants et adolescents adressés pour une évaluation de TSA. L'échantillon comprenait 458 enfants et adolescents adressés dans une clinique de soins tertiaires, dont 118 (25,8 %) étaient de sexe féminin, 282 (61,6 %) ont reçu un diagnost...

11 sept. 2026Autisme / TSASource tier 1

Glutamate, glutamine et GABA dans le sang périphérique dans le trouble du spectre de l'autisme : revue systématique et méta-analyse des différences entre groupes avec évaluation exploratoire de la précision diagnostique.Peripheral blood glutamate, glutamine, and GABA in Autism Spectrum disorder: A systematic review and meta-analysis of group differences with an exploratory assessment of diagnostic accuracy.

Autisme / TSAPopulation généraleGroupe témoinRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse a comparé les concentrations sanguines de glutamate (Glu), de glutamine (Gln) et d'acide γ-aminobutyrique (GABA), ainsi que le ratio Glu/GABA, entre des personnes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) et des témoins, et a évalué de façon exploratoire leur capacité discriminante diagnostique. Vingt et une publicat...

09 sept. 2026Autisme / TSASource tier 1

DynaSPARC : un paradigme P300 dynamique en essai unique pour évaluer la capacité de réponse motrice dans le trouble du spectre de l'autismeDynaSPARC: a dynamic single-trial P300 paradigm for assessing motor response capability in autism spectrum disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionVitesse de traitementMotricité globale

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente DynaSPARC, un cadre d'analyse EEG de la composante P300 en essai unique, conçu pour évaluer la capacité de réponse motrice chez les enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les méthodes classiques, à fenêtre temporelle fixe ou par moyennage d'essais, peinent à gérer la variabilité essai par essai et l'instabilité temporelle de...

03 sept. 2026Autisme / TSASource tier 1

Étude translationnelle de l'utilisation des métabolites FOCM/TS pour soutenir le diagnostic du trouble du spectre de l'autismeTranslational Study of Using FOCM/TS Metabolites for Supporting Autism Spectrum Disorder Diagnosis.

Autisme / TSAGroupe témoinPetite enfanceHôpitalÉvaluation diagnostique

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en double aveugle de type cas/témoins évalue l'utilisation de profils métaboliques sanguins, combinés à des algorithmes d'intelligence artificielle, pour soutenir le diagnostic du trouble du spectre de l'autisme (TSA) chez de jeunes enfants. Un échantillon de 140 enfants âgés de 18 à 60 mois, en attente d'évaluation diagnostique dans deux cliniqu...

21 août 2026Autisme / TSASource tier 1

Évaluation de la validité diagnostique et concourante du DREAM-IT chez les tout-petits mandarinophones avec trouble du spectre de l'autisme et trouble développemental du langageEvaluating the Diagnostic and Concurrent Validity of the DREAM-IT in Mandarin-Speaking Toddlers With Autism Spectrum Disorder and Developmental Language Disorder.

Autisme / TSATrouble développemental du langageGroupe témoinLangage réceptifLangage expressif

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la validité diagnostique et concourante du DREAM-IT (Diagnostic Receptive and Expressive Assessment of Mandarin-Infant & Toddler) chez 213 enfants âgés de 24 à 36 mois (89 avec TSA, 60 avec TDL, 64 au développement typique), recrutés dans un hôpital tertiaire entre 2020 et 2022. Les diagnostics cliniques ont été établis par des équipes mul...

12 août 2026Autisme / TSASource tier 1

HFG-Net : Guidé par hautes fréquences, convolution multi-vue sur graphe et fusion spatio-temporelle dynamique pour le diagnostic de l'autismeHFG-Net: high-frequency guided multi-view graph convolution and dynamic spatio-temporal fusion for ASD diagnosis.

Autisme / TSAGroupe témoinInstrument d’évaluationÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente HFG-Net, un réseau profond pour le diagnostic de l'autisme (TSA) à partir d'EEG. Il combine une attention multi-échelle canal-temporel, une construction de graphe multi-vue guidée par les hautes fréquences (bandes bêta/gamma) et une fusion dynamique adaptative par réseau de portes. Testé sur 120 sujets (60 TSA, 60 témoins), il atteint 95...

20 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Fusion multimodale de neuroimagerie avec couplage hiérarchique structure-fonction pour le diagnostic du trouble du spectre autistiqueMultimodal neuroimaging fusion with hierarchical structure-function coupling for autism spectrum disorder diagnosis.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostiqueLimites non déterminées

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente un cadre de fusion multimodale profonde (DMDC) couplant les informations fonctionnelles (IRMf) et structurelles (DTI) pour améliorer le diagnostic du trouble du spectre autistique (TSA). Le modèle utilise un réseau de graphes à pyramide inversée avec filtrage Top-k pour le couplage réseau fonction-structure, une projection sur squelette...

16 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Paysage génomique des variants rares dans une cohorte chinoise d'autisme et découverte de nouveaux gènes de risqueGenomic landscape of rare variants in a Chinese autism cohort and discovery of novel risk genes.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceFamilleÉvaluation diagnostique

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a réalisé un séquençage du génome entier sur 3109 échantillons provenant de 1033 familles chinoises avec autisme (TSA). Des variants rares associés au TSA ont été identifiés chez 19,2 % des individus affectés. L'intégration de plus de 40 000 cas de TSA issus de cohortes mondiales a permis d'identifier 245 gènes de risque, dont 45 avec peu de preu...

15 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Dépistage précoce de l'hyperacousie chez l'enfant : propriétés psychométriques du Questionnaire Pédiatrique d'Hyperacousie et résultats dans le trouble du spectre autistiqueEarly childhood hyperacusis screening: psychometric properties of the Paediatric Hyperacusis Questionnaire and findings in autism spectrum disorder.

Autisme / TSATraitement sensorielAuditionPetite enfanceEnfance

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue l'utilité clinique préliminaire du Questionnaire Pédiatrique d'Hyperacousie (P-HQ) pour identifier la sensibilité auditive chez les enfants avec TSA, et examine les propriétés psychométriques de la version turque pour les 2-6 ans. Après suppression d'un item inadapté, une version en 10 items a été utilisée. L'échantillon total comprenait 1...

11 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Modèle d'apprentissage automatique pour la détection des troubles du spectre autistique à l'aide de signaux électrorétinographiquesMachine learning model for the detection of autism spectrum disorder using electroretinogram signals.

Autisme / TSATraitement sensorielVisionÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique, UMAP-ERG, combinant UMAP, SMOTE et classifieurs conventionnels pour détecter l'autisme à partir de signaux électrorétinographiques (ERG). Sur 106 participants, le modèle SVM a atteint une AUC de 0,98, une précision de 0,96, une sensibilité de 0,93 et une spécificité de 0,98, surpassant les modèles exi...

09 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Évaluation psychométrique du questionnaire espagnol de 10 items du Quotient du Spectre Autistique chez un échantillon d'enfants équatoriensPsychometric Evaluation of the Spanish 10-Item Autism Spectrum Quotient Children's Questionnaire in a Sample of Ecuadorian Children.

Autisme / TSAPopulation généraleEnfanceCultureAdaptation culturelle

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le questionnaire AQ-10 en version espagnole a été évalué auprès de 295 enfants équatoriens (5-11 ans). La consistance interne était faible (KR-20 = 0,49) et la structure factorielle inadéquate. La discrimination des items était généralement faible, avec un item présentant une discrimination négative. La scalabilité de Mokken était faible. Seuls 6,44 % des en...

09 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Détection précoce du trouble du spectre autistique à l'aide d'un réseau convolutif graphique spatio-temporel fusionné adaptatif optimisé par l'algorithme du lemming artificiel.Early Autism Spectrum Disorder Detection Using Adaptive Fused Spatial-Temporal Graph Convolutional Network Optimized With Artificial Lemming Algorithm.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueÉtude de performance diagnostiquePublié avec évaluation par les pairsRésumé uniquement

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

L'article propose une méthode de détection précoce du trouble du spectre autistique (TSA) fondée sur un réseau convolutif graphique spatio-temporel adaptatif (AFSTGCN) optimisé par un algorithme de lemming artificiel (ALA). Les données proviennent d'un jeu de données ASD et sont prétraitées par un filtre de Kalman adaptatif pour réduire le bruit impulsionnel...

08 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Caractérisation neurophysiologique de l'EEG du trouble du spectre autistique par analyse fréquentielle basée sur la DWT avec électrodes sélectives et segmentation cérébrale : une approche explicable par IANeurophysiological EEG Characterization of Autism Spectrum Disorder Using DWT-Based Frequency Analysis With Selective Electrodes and Brain Segmentation: An Explainable AI-Driven Approach.

Autisme / TSAEnfanceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationIntelligence artificielle

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une méthode de caractérisation neurophysiologique de l'EEG pour le diagnostic du trouble du spectre autistique (TSA) chez les enfants. Elle utilise la transformée en ondelettes discrète (DWT) pour extraire les bandes de fréquences (delta, thêta, alpha, bêta, gamma) à partir de 15 électrodes segmentées en 7 régions cérébrales. Les caractér...

01 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Stratification du risque oncogénique par IA dans les troubles du spectre autistique pédiatriques : un cadre d'apprentissage automatique multi-omique pour la prévention précoce du cancerAI-driven oncogenic risk stratification in pediatric autism spectrum disorder: A multi-omic machine learning framework for early cancer prevention.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueEnfanceSoins primairesPrécarité socio-économique

Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a utilisé un cadre d'apprentissage profond multitâche pour identifier les profils oncogéniques à haut risque dans une cohorte de 5 120 enfants avec TSA issus de pays à revenu faible ou intermédiaire. En intégrant des données génomiques, métaboliques maternelles et d'exposition environnementale, le modèle a atteint une AUC-ROC de 0,9...

29 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Optimisation métaheuristique des hyperparamètres de réseaux de neurones profonds pour la classification du trouble du spectre de l'autisme tenant compte des facteurs démographiquesMetaheuristic hyperparameter optimization of deep neural networks for demographic-aware autism spectrum disorder classification.

Autisme / TSAPlusieurs étapes de vieÉtude de performance diagnostiqueAccès ouvertLimites non déterminées

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre d'apprentissage profond pour classer le trouble du spectre autistique (TSA) à partir d'IRM structurelles, en intégrant l'optimisation des hyperparamètres via l'algorithme Optimized Artificial Bee Colony (OptABC). Trois modèles CNN personnalisés sont développés pour la classification selon le sexe, l'âge, et une stratification con...

24 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Utilisation de courbes ROC combinées pour améliorer l'utilité diagnostique de la glutaminase, des prostaglandines et du 8-isoprostane comme biomarqueurs des troubles du spectre autistique ; Rôle dans le cycle Glu-GABA-GlnUsing combined ROC curves to improve the diagnostic usefulness of glutaminase, prostaglandins, and 8-isoprostane as biomarkers of autism spectrum disorders;Role in the Glu-GABA-Gln cycle.

Autisme / TSAEnfanceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostique

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la performance diagnostique d'un panel de trois biomarqueurs plasmatiques (glutaminase, 8-isoprostane, prostaglandine E2) chez 44 enfants avec TSA et 40 témoins appariés. Les courbes ROC individuelles montrent des AUC significatives (0,830 ; 0,815 ; 0,818), mais la combinaison des trois par modélisation ROC multivariée améliore nettement l...

22 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Construction d'un modèle d'augmentation de données d'imagerie cérébrale sur petits échantillons et de diagnostic explicable pour l'autisme basé sur des réseaux antagonistes génératifsConstruction of a small-sample brain imaging data augmentation and explainable diagnostic model for autism based on generative adversarial networks.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostiqueLimites non déterminées

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre de diagnostic assisté pour le trouble du spectre autistique (TSA) combinant augmentation de données par GAN conditionnel, fusion multimodale (IRMf de repos et IRM structurelle) et apprentissage profond explicable. Utilisant les jeux de données ABIDE I/II, la méthode atteint une AUC de 0,871 et une précision équilibrée de 0,797 en...

17 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Analyse transversale comparative des tests Griffiths III et DAES chez les enfants avec troubles neurodéveloppementauxComparative cross-sectional analysis of the Griffiths III and the Developmental Autism Early Screening (DAES) test in children with neurodevelopmental disorders.

Autisme / TSAAutre TND spécifiéGroupe témoinLangage réceptifLangage expressif

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare les profils développementaux précoces d'enfants de 18 à 48 mois à risque de troubles neurodéveloppementaux (retard global de développement, TSA) et d'enfants typiques, en utilisant les échelles Griffiths III et le test DAES. Les résultats montrent des différences significatives entre les groupes, avec des altérations plus mar...