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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Éditorial ou opinion×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Condition génétique ou syndromique3Autisme / TSA1TDAH1Trouble du développement intellectuel1
Fonctions et dimensions cliniques2
Participation sociale1Qualité de vie1
Évaluation, intervention et accompagnement1
Instrument d’évaluation1
Type et statut de la publication2
Éditorial ou opinion3Résumé uniquement1
Limites méthodologiques repérées1
Limites non déterminées3
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Métabolisme de la vitamine D et du cholestérol médié par le cytochrome P450 dans la physiopathologie des troubles neurodéveloppementaux"Cytochrome P450-Mediated Vitamin D and Cholesterol Metabolism in the Pathophysiology of Neurodevelopmental Disorders".

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueÉditorial ou opinionLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine le rôle des enzymes du cytochrome P450 (CYP450) dans la physiopathologie des troubles neurodéveloppementaux (TND), incluant le trouble du spectre autistique (TSA), le syndrome de Rett et le TDAH. Les CYP450 exprimés dans le système nerveux central régulent le métabolisme de la vitamine D et du cholestérol, deux molécules essentielles au d...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

La neurofibromine dans les maladies osseuses : mécanismes et implications thérapeutiques (Revue)Neurofibromin in bone disease: Mechanisms and therapeutic implications (Review).

Condition génétique ou syndromiqueÉditorial ou opinionRésumé uniquementLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine le rôle de la neurofibromine, codée par le gène NF1, dans l'homéostasie osseuse et les maladies squelettiques associées à la neurofibromatose de type 1 (NF1). La NF1 est une maladie génétique autosomique dominante caractérisée par des taches café-au-lait, des neurofibromes, des troubles des apprentissages et des anomalies squelettiques. L...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Mesure des résultats centrée sur le patient dans les déficiences intellectuelles génétiques : entre modèle médical et modèle socialPatient-centred outcome measurement in genetic intellectual disabilities: navigating between the medical and social model.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueQualité de vieParticipation socialeInstrument d’évaluation
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. Ce compte rendu est basé uniquement sur le titre et les métadonnées. L'article traite de la mesure des résultats centrée sur le patient dans le contexte des déficiences intellectuelles d'origine génétique, en explorant la tension entre les modèles médical et social.