Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueLangage expressifParole et phonologiePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cette recherche porte sur l'analyse comparative des vocalisations lexicales et non verbales chez de jeunes enfants d'âge préscolaire présentant des conditions neurodéveloppementales spécifiques telles que l'autisme, le syndrome de Down et le syndrome de l'X fragile. L'étude utilise une méthodologie d'échantillonnage du langage naturel pour capturer la comple...
Condition génétique ou syndromiquePetite enfanceÉtude de cas ou série de casPrépublicationAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit un enfant chinois présentant un syndrome d'Aarskog-Scott atypique associé à un nouveau variant du gène FGD1 (c.16G>A). Le résumé n'étant pas disponible, les informations sont principalement issues du titre et des métadonnées. Le syndrome d'Aarskog-Scott est une maladie génétique rare qui peut inclure des anomalies faciales, squeletti...
Condition génétique ou syndromiquePrépublicationAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cette étude, publiée en prépublication, examine les manifestations neuropsychiatriques associées au syndrome de délétion 22q11.2 à partir de dossiers de santé électroniques. Le résumé n'étant pas disponible, les informations reposent principalement sur le titre et les métadonnées. Le syndrome de délétion 22q11.2 est une condition génétique neurodéveloppement...
Condition génétique ou syndromiqueCommunication non verbalePériode prénatale et périnatalePrépublicationAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Résumé non disponible. Cette étude, publiée en préprint sur PsyArXiv, examine la trajectoire développementale des vocalisations ultrasonores chez un modèle de rat du syndrome de l'X fragile. Le syndrome de l'X fragile est une condition génétique neurodéveloppementale associée à des troubles du développement intellectuel et des traits autistiques. Les vocalis...
Condition génétique ou syndromiquePrépublicationAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Résumé non disponible. Ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. L'étude examine des variants pathogènes du gène MAPK8IP3 associés à des phénotypes moteurs et comportementaux distincts chez l'humain et la souris, relevant du neurodéveloppement.
Condition génétique ou syndromiqueÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationPrépublicationLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose une analyse systématique des pertes homozygotes de nombre de copies (CNV) autosomiques à partir de données d'exomes. L'objectif est d'améliorer le rendement diagnostique en identifiant des troubles récessifs ultra-rares. L'abstract n'étant pas disponible, ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. L'article semble pertinent pour...
Condition génétique ou syndromiquePrépublicationLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise les altérations électrophysiologiques et transcriptomiques des neurones dérivés de patients atteints du syndrome CHAMP1, un trouble neurodéveloppemental rare. Aucun résumé n'étant disponible, cette synthèse est basée sur le titre et les métadonnées. Les résultats pourraient éclairer les mécanismes biologiques sous-jacents et ouvrir de...
Condition génétique ou syndromiquePrépublicationLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cette étude, basée sur le titre et les métadonnées, examine comment la perte du gène ZMYND11 affecte spécifiquement les neurones corticaux excitateurs, mettant en lumière des mécanismes cellulaires distincts qui pourraient contribuer au risque de troubles neurodéveloppementaux. Les résultats suggèrent une vulnérabilité sélective de ces neurones, ouvrant des...
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieIntervention pharmacologiquePrépublicationGénéralisation limitée
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Cette étude préclinique examine l'effet d'un traitement précoce à l'ocytocine sur la susceptibilité aux crises chez des souris mâles et femelles Fmr1-KO, un modèle du syndrome de l'X fragile. Les résultats indiquent une atténuation des crises uniquement chez les mâles, suggérant un effet sexe-spécifique de l'ocytocine dans ce trouble neurodéveloppemental. Au...
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieIntervention pharmacologiquePrépublicationGénéralisation limitée
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique explore une thérapie combinée associant le 4-phénylbutyrate (un chaperon pharmacologique) et une augmentation génique (thérapie génique) pour corriger le dysfonctionnement lié à un variant du gène SLC6A1, responsable d'une encéphalopathie développementale et épileptique. Le traitement vise à restaurer le transport de GABA et à réduire...
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsiePrépublicationGénéralisation limitée
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Ce preprint examine le dysfonctionnement des astrocytes dans des modèles du trouble lié à la déficience en CDKL5 (CDD), une encéphalopathie épileptique développementale. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, car l'abstract n'est pas disponible.
Condition génétique ou syndromiquePrépublicationLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome MED13L est un trouble neurodéveloppemental rare. Cette étude, basée sur le titre, explore les signatures moléculaires associées à ce syndrome, en se concentrant sur la libération nucléaire de la cycline C et le dysfonctionnement mitochondrial. Aucun résumé n'est disponible, l'analyse repose donc uniquement sur le titre. Ces mécanismes pourraient...
Condition génétique ou syndromiqueCoordinationMotricité globalePrépublicationLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Ce preprint indique que la protéine MeCP2, impliquée dans le syndrome de Rett, est essentielle dans les cellules de Purkinje du cervelet pour assurer une dynamique de réseau correcte pendant l'apprentissage moteur associatif. L'absence de résumé limite l'analyse, mais le titre suggère un rôle clé de MeCP2 dans la plasticité cérébelleuse et l'apprentissage mo...
Condition génétique ou syndromiquePrépublicationAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Ce preprint rapporte l'identification d'un nouveau variant homozygote dans le gène WHIMS2, associé à des troubles neurodéveloppementaux. En raison de l'absence de résumé, les détails cliniques et fonctionnels ne sont pas disponibles. L'article est en accès libre et nécessite une évaluation par les pairs.