Troubles du neurodéveloppement Repérage et orientation des enfants à risque - Recommandations

Synthèse IA

Ce document est une recommandation de bonne pratique (RBP) de la Haute Autorité de santé (HAS), élaborée avec la Société française de néonatologie (SFN) et adoptée par le Collège de la HAS en février 2020. Il porte sur le repérage et l'orientation des enfants à risque de troubles du neurodéveloppement (TND) entre 0 et 7 ans (7 ans 11 mois). L'extraction est complète. Le document définit les TND, identifie des facteurs de risque prénatals et néonatals classés en haut risque et risque modéré, décrit les signes d'appel et d'alerte, les tests de repérage standardisés, les orientations selon les résultats d'une consultation spécialisée en neurodéveloppement, les interventions précoces, le parcours de l'enfant et de sa famille, l'annonce du repérage, ainsi que des propositions pour l'information et la formation des professionnels. Il comprend des annexes avec une grille de repérage, des exemples de tests et un diagramme de parcours. Les recommandations sont gradées (A, B, C, AE) selon le niveau de preuve ou l'accord d'experts. Le document précise qu'il ne traite pas de la prise en charge spécifique des TND, renvoyant à d'autres RBP.

Points clés

• Objectif : harmoniser les pratiques de repérage et d'orientation des enfants à risque de TND entre 0 et 7 ans (7 ans 11 mois) et optimiser leur parcours (page 6).
• Facteurs de haut risque de TND : grande prématurité (<32 SA) (grade B), prématurité <37 SA avec RCIU ou PAG <3e percentile (grade B), encéphalopathie hypoxo-ischémique avec hypothermie thérapeutique (grade B), AVC artériel périnatal (grade B), microcéphalie < -2 DS (grade C) ou macrocéphalie > +3 DS (AE), antécédents familiaux de TND sévère au premier degré (grade C), infections congénitales symptomatiques (CMV grade C), méningo-encéphalites bactériennes et virales herpétiques (grade C), cardiopathies congénitales complexes opérées (grade C), exposition prénatale à valproate (grade B) ou alcool sévère (grade B), chirurgie majeure prolongée et répétée (AE) (pages 9-10).
• Facteurs de risque modéré : prématurité modérée (32-33 SA+6j) (grade B), prématurité tardive (34-36 SA+6j) (grade B), PAG <3e percentile (grade B), malformations cérébrales ou cérébelleuses de pronostic indéterminé (grade C), encéphalopathie hypoxo-ischémique grade 1 (grade C), exposition à l'alcool significative sans fœtopathie (AE), exposition prénatale à substances psychoactives (grade C), choc septique avec hémoculture positive (grade C), méningoencéphalites à entérovirus (AE) (pages 9-10).
• L'environnement (vulnérabilité socio-économique élevée, vulnérabilité psychoaffective) peut faire passer l'enfant en haut risque (AE) (page 10).
• Suivi : identification du facteur de risque en période prénatale ou périnatale (AE) ; médecin référent identifié dans le carnet de santé (AE) ; enfants à risque modéré suivis par médecin de 1re ligne (AE) ; enfants à haut risque sortent de néonatalogie avec rendez-vous de consultation spécialisée en neurodéveloppement (AE) (page 10).
• Signes d'appel : décalages des acquisitions par rapport à la population générale, à rechercher à chaque examen obligatoire du carnet de santé, en corrigeant l'âge pour les prématurés jusqu'à 2 ans (AE) ; consultation à 18 mois recommandée (AE) ; toute inquiétude parentale est un signe d'appel (AE) (page 12).
• Signes d'alerte : déviation importante de la trajectoire développementale nécessitant une orientation rapide (AE) ; chez risque modéré, recherchés en consultation dédiée de 1re ligne avec la grille 'Repérer un développement inhabituel chez les enfants de moins de 7 ans' (AE) ; si plusieurs signes, intervention précoce et orientation vers consultation spécialisée ou plateforme TSA/TND (AE) (pages 12-13).
• Consultation spécialisée en neurodéveloppement : pour haut risque ou risque modéré avec signes d'alerte, par médecin formé aux TND (AE) ; contenu : évaluation motricité, langage, social, comportement, apprentissages, tests de dépistage audition/vision, examen pédiatrique complet (AE) ; tests de repérage standardisés recommandés à âges clés (9, 18, 24, 30-36 mois, 4, 5 ans) (AE) (pages 13-14).
• Orientation selon résultats : si TND fortement suspecté, interventions précoces dans les meilleurs délais (délai <3 mois avant 18 mois, <6 mois après) (AE) ; si doute, nouvelle évaluation 3 mois plus tard (AE) ; si aucun TND, poursuite du suivi habituel (AE) (page 16).
• Interventions précoces : préventives dès la période néonatale (AE) ; éducatives et rééducatives précoces si TND confirmé (grade C) ; inclusion en collectivité (AE) ; guidance parentale (AE) (pages 17-18).
• Parcours : suivi médical régulier par médecin traitant, coordination par médecin référent formé aux TND (AE) ; socialisation précoce (AE) ; école inclusive avec lien entre professionnels (AE) ; coordination entre professionnels (AE) (pages 19-20).
• Annonce du repérage : information précoce des parents, consultation dédiée si possible avec les deux parents (AE) ; information claire, loyale, complète, modulée (AE) ; carnet de santé comme outil de référence (AE) ; notion de trajectoire neurodéveloppementale (AE) (page 21).
• Information et formation des professionnels : développer outils de communication, former médecins de 1re et 2e ligne, actualiser formation, former à la passation des outils, diffuser aux professionnels de la petite enfance et Éducation nationale, favoriser formations interdisciplinaires (AE) (page 22).
• Propositions pour l'applicabilité : évaluation via nombre d'enfants inclus, recours aux plateformes, consultations longues, sollicitations des plateformes ; adaptation de l'offre de soins ; recherche en épidémiologie et physiopathologie, actualisation des codes PMSI (page 23).
• Annexes : grille de repérage (annexe 1), exemples de tests standardisés avec sensibilité/spécificité (annexe 2), diagramme du parcours (annexe 3) (pages 25-28).

Publics concernés

• Enfants entre 0 et 7 ans (7 ans 11 mois) présentant un risque de TND plus élevé que la population générale en raison d'un facteur identifié (constitutionnel, circonstanciel, environnemental) affectant la période périnatale (ante ou néonatale) (page 7).
• Familles de ces enfants (page 7).
• Médecins généralistes, pédiatres libéraux ou hospitaliers (page 8).
• Médecins de PMI, CAMSP, CMP, CMPP (page 8).
• Professionnels de la petite enfance ou du secteur social (éducateurs, puéricultrices et auxiliaires puéricultrices, infirmières de PMI, maisons d'accueil maternel) (page 8).
• Professionnels de rééducation : masseurs-kinésithérapeutes, psychomotriciens, orthophonistes, orthoptistes, ergothérapeutes (page 8).
• Médecins et infirmiers de l'Éducation nationale, en lien avec les professeurs des écoles et les enseignants référents (page 8).
• Médecins de médecine physique et réadaptation (MPR) (page 8).
• Pédopsychiatres (page 8).
• Neuropédiatres (page 8).
• Psychologues (page 8).

Applications pratiques

• Identifier les facteurs de risque de TND en période prénatale (consultation préconceptionnelle, entretien du 4e mois de grossesse) ou périnatale, sinon devant un signe d'alerte ou d'appel (AE) (page 10).
• Mettre en place un suivi neurodéveloppemental organisé avec un médecin référent identifié dans le carnet de santé pour tout enfant à risque de TND (AE) (page 10).
• Pour les enfants à risque modéré : consultations de repérage par médecin de 1re ligne (médecin habituel, PMI ou scolaire) (AE) (page 10).
• Pour les enfants à haut risque : rendez-vous fixé de consultation spécialisée en neurodéveloppement auprès d'un médecin formé aux TND dès la sortie de néonatalogie (AE) (page 10).
• Rechercher les signes d'appel à chaque examen obligatoire du carnet de santé, en corrigeant l'âge pour les prématurés jusqu'à 2 ans (AE) (page 12).
• Organiser une consultation à 18 mois pour rechercher des signes d'appel de TSA (AE) (page 12).
• Considérer toute inquiétude parentale comme un signe d'appel et réaliser un examen clinique détaillé (AE) (page 12).
• Chez l'enfant à risque modéré, rechercher les signes d'alerte lors d'une consultation dédiée de 1re ligne, avec la grille 'Repérer un développement inhabituel chez les enfants de moins de 7 ans' (AE) (page 12).
• Si plusieurs signes d'alerte : mettre en place une intervention précoce et orienter vers une consultation spécialisée en neurodéveloppement ou la plateforme de coordination et d'orientation TSA/TND (AE) (page 13).
• Chez l'enfant à haut risque, rechercher d'emblée les signes d'alerte lors d'une consultation spécialisée en neurodéveloppement par un médecin de 2e ligne (AE) (page 13).
• Utiliser des tests de repérage standardisés : global à 9, 18, 24, 30-36 mois et 4, 5 ans chez les enfants à haut risque (AE) ; spécifiques pour explorer les domaines échoués ; test spécifique TSA à 18 et 24 mois (AE) (page 14).
• Si TND fortement suspecté : orienter vers interventions précoces dans les meilleurs délais (délai <3 mois avant 18 mois, <6 mois après) (AE) (page 16).
• En cas de doute : nouvelle évaluation clinique 3 mois plus tard (AE) (page 16).
• Si aucun TND suspecté : poursuivre la surveillance par le suivi médical habituel (AE) (page 16).
• Débuter les interventions précoces à visée préventive dès la période néonatale et les poursuivre au retour à domicile (AE) (page 17).
• Prescrire le plus précocement possible les interventions éducatives et rééducatives si TND confirmé (grade C) (page 17).
• Réserver des places de crèche ou multi-accueil pour les jeunes enfants à risque de TND (AE) (page 18).
• Intégrer des stratégies d'accompagnement et de soutien au développement des compétences de régulation émotionnelle aux programmes pour parents (AE) (page 18).
• Assurer un suivi médical régulier par le médecin traitant et une coordination par le médecin référent formé aux TND (AE) (page 19).
• Établir un lien avec l'école (PMI, médecin scolaire, enseignants) dès l'entrée à l'école maternelle, avec accord des parents (AE) (page 13, 19).
• Informer les parents précocement du risque, lors d'une consultation dédiée, si possible avec les deux parents (AE) (page 21).
• Utiliser le carnet de santé comme outil de référence pour noter les facteurs de risque (AE) (page 21).
• Former les médecins de 1re et 2e ligne au neurodéveloppement et aux outils de repérage (AE) (page 22).

Limites et précautions

• Le document ne traite pas de la prise en charge spécifique des TND ; il renvoie à d'autres recommandations (TSA, TDA/H, TSLA) (page 6).
• Les recommandations sont gradées A, B, C ou AE ; de nombreuses recommandations sont basées sur accord d'experts (AE) en l'absence d'études, ce qui peut indiquer un niveau de preuve limité (page 2).
• La recommandation ne concerne pas les enfants déjà suivis dans des filières spécialisées pour anomalies du développement (aberrations chromosomiques, malformations congénitales syndromiques) (page 8).
• L'extraction est complète, mais le document original contient des annexes (grille, tests, diagramme) dont le contenu détaillé n'est pas reproduit intégralement dans le texte fourni ; seuls les titres et liens sont mentionnés (pages 25-28).
• Les tests de repérage listés en annexe 2 comportent des données de sensibilité et spécificité, mais le document ne fournit pas de score de preuve scientifique pour ces outils (page 26-27).
• L'actualisation de la recommandation est envisagée en fonction des données publiées ou de modifications de pratique, ce qui implique qu'elle peut devenir obsolète (page 32).
• La mise en œuvre dépend de l'organisation territoriale (réseaux de suivi, plateformes TSA/TND, disponibilité de professionnels formés) (page 6, 23).