synthèse dédiée aux professionnels de 2 e ligne

Synthèse IA

Cette fiche de synthèse de la HAS (février 2018) est destinée aux professionnels de 2e ligne et porte sur le diagnostic et l'évaluation du trouble du spectre de l'autisme (TSA) chez l'enfant et l'adolescent de moins de 18 ans. Elle vise à optimiser le parcours, réduire les délais et harmoniser les pratiques. La démarche diagnostique est progressive, graduée et menée par une équipe pluriprofessionnelle spécialisée de proximité (2e ligne). Elle comprend le diagnostic de TSA, l'évaluation du fonctionnement, le diagnostic des troubles associés et le diagnostic différentiel. Les interventions peuvent débuter avant la fin des évaluations. Le diagnostic initial de TSA est clinique et s'appuie sur une synthèse des informations. Une évaluation initiale du fonctionnement est recommandée, ainsi que des réévaluations. La recherche des troubles associés est systématique. Aucun examen paraclinique n'est recommandé de manière systématique pour poser le diagnostic. Les situations complexes relèvent de la 3e ligne. L'annonce du diagnostic et l'information des familles font l'objet d'une fiche spécifique.

Points clés

• La démarche diagnostique du TSA relève d'une équipe pluriprofessionnelle spécialisée de proximité (2e ligne) formée aux troubles du neurodéveloppement.
• Le diagnostic de TSA est un diagnostic clinique, fondé sur une synthèse des informations et l'utilisation d'outils standardisés comme aide au jugement clinique.
• La démarche diagnostique est progressive et graduée, et peut débuter avant la fin de toutes les évaluations initiales.
• Une évaluation initiale du fonctionnement multidimensionnelle est recommandée, portant sur le développement, le fonctionnement et l'environnement.
• La recherche des troubles associés est recommandée de manière systématique.
• Aucun test ou examen paraclinique n'est recommandé de manière systématique pour poser un diagnostic de TSA.
• Les situations complexes doivent être orientées vers un centre de ressources autisme (CRA) ou un autre dispositif de 3e ligne.
• Le diagnostic de TSA doit être ré-interrogé et une réévaluation régulière du fonctionnement est nécessaire.
• L'annonce du diagnostic et l'information des familles font l'objet d'une fiche spécifique.

Publics concernés

• Professionnels de 2e ligne : équipes de pédopsychiatrie (services de psychiatrie infanto-juvénile dont CMP), services de pédiatrie, CAMSP, CMPP, réseaux de soins spécialisés sur le diagnostic et l'évaluation de l'autisme, praticiens libéraux coordonnés par un médecin.
• Professionnels de 1re ligne (mentionnés pour la première étape du parcours).
• Professionnels de 3e ligne (CRA, services hospitaliers dédiés) pour les situations complexes.
• Enfants et adolescents de moins de 18 ans chez qui un TSA est suspecté.
• Parents et familles des enfants concernés.

Applications pratiques

• Organiser une consultation dédiée en soins primaires en cas de signes d'alerte ou de suspicion de TSA.
• Réaliser une évaluation multiprofessionnelle par une équipe de 2e ligne formée aux troubles du neurodéveloppement.
• Effectuer une évaluation initiale du fonctionnement comprenant : anamnèse développementale détaillée, vérification des tests de repérage (audition, vision), examen pédiatrique complet, observation clinique, examen du langage et de la communication, évaluation du fonctionnement intellectuel et cognitif, évaluation des capacités adaptatives (échelle de Vineland), examen des fonctions psychomotrices, examen des processus d'intégration sensorielle.
• Rechercher systématiquement les troubles associés via un entretien familial, un examen clinique approfondi et des consultations spécialisées.
• Orienter vers une consultation de génétique médicale, surtout en cas de TSA associé à un trouble du développement intellectuel, particularité morphologique ou signe évocateur de maladie génétique.
• Orienter vers une consultation de neuropédiatrie en cas de prématurité, retard de croissance intra-utérin, antécédents périnataux, éléments atypiques, trouble moteur, régression, anomalie du périmètre crânien ou épisode neurologique aigu.
• Mettre en place des interventions éducatives, thérapeutiques et pédagogiques dès qu'un trouble du développement est observé, sans attendre la fin des évaluations.
• Transmettre le compte rendu d'évaluation aux professionnels chargés des interventions, avec l'accord des parents.
• Réévaluer régulièrement le fonctionnement et les besoins de l'enfant pour adapter le projet personnalisé d'interventions.
• Orienter vers la 3e ligne en cas de situation complexe (diagnostic différentiel difficile, troubles associés multiples, présentation atypique, désaccord diagnostique).

Limites et précautions

• Le diagnostic de TSA peut être difficile à établir avant 18 mois, ou en l'absence de description de l'histoire développementale précoce, ou en présence de troubles associés.
• Les symptômes du TSA peuvent ne se manifester pleinement que lorsque les exigences sociales dépassent les capacités de l'enfant.
• L'utilisation d'instruments standardisés ne peut se substituer au jugement clinique.
• La recherche des troubles associés et des facteurs étiologiques peut nécessiter des consultations spécialisées, parfois éloignées du domicile.
• Aucun examen paraclinique n'est recommandé de manière systématique pour le diagnostic de TSA ; leur réalisation dépend de signes d'appel.
• Le document est une synthèse destinée aux professionnels de 2e ligne et ne remplace pas la recommandation complète ni l'argumentaire scientifique.
• L'extraction est complète, mais le document original comporte des annexes (ex. annexe 4 sur les outils) non incluses dans cette synthèse.