texte des recommandations

Synthèse IA

Ce document est le texte des recommandations de bonne pratique (RBP) de la Haute Autorité de santé (HAS) intitulé « Trouble du spectre de l’autisme : signes d’alerte, repérage, diagnostic et évaluation chez l’enfant et l’adolescent », publié en février 2018. Il a été élaboré à la demande des ministres chargés des affaires sociales, de la santé et des personnes handicapées, en actualisation des recommandations de 2005. Il vise à améliorer le repérage et le diagnostic des TSA chez les moins de 18 ans, en complément des recommandations de 2012 sur les interventions. Le document distingue les professionnels de 1re, 2e et 3e ligne, et couvre les signes d’alerte, la consultation dédiée en soins primaires, le diagnostic et l’évaluation initiale du fonctionnement, les troubles associés, le diagnostic différentiel, le parcours, l’annonce du diagnostic et des conditions d’appropriation. L’extraction est partielle : le contenu s’arrête à la page 35 (annexe 5), les annexes 6, la liste des participants, les remerciements et la fiche descriptive ne sont pas inclus. Les numéros de page sont indiqués lorsque disponibles.

Points clés

• La recherche des signes d’alerte de TSA est recommandée lors des examens médicaux obligatoires de 0 à 6 ans et des visites scolaires (p. 8).
• Les signes d’alerte majeurs incluent l’inquiétude des parents sur la communication sociale et le langage, et toute régression des habiletés langagières ou relationnelles (p. 8).
• Chez le jeune enfant, l’absence de babillage, de pointage à distance ou de gestes sociaux à 12 mois, l’absence de mots à 18 mois et l’absence d’association de mots à 24 mois sont des signes d’alerte (p. 8).
• Un dépistage systématique en population générale n’est pas recommandé ; le repérage cible les enfants avec signes d’alerte ou à risque élevé (p. 11).
• Les enfants à risque élevé incluent les fratries d’enfants avec TSA, les prématurés, les exposés à des facteurs de risque pendant la grossesse, et ceux avec anomalies génétiques associées au TSA (p. 12).
• La consultation dédiée en soins primaires doit avoir lieu dans les 3 semaines suivant le repérage, et un nouvel examen dans le mois en cas de doute (p. 11-12).
• Le diagnostic de TSA est clinique, possible dès 18 mois, et doit être formulé en référence au DSM-5 (p. 14).
• L’évaluation initiale du fonctionnement est multidimensionnelle et pluriprofessionnelle, réalisée par des équipes de 2e ligne (p. 16).
• Les troubles associés sont fréquents et doivent être recherchés systématiquement (p. 17).
• Aucun examen paraclinique n’est recommandé de manière systématique pour poser le diagnostic de TSA (p. 19).
• L’annonce du diagnostic est une obligation déontologique et doit se faire dans une consultation dédiée, si possible en présence des deux parents (p. 23).
• Le terme de « psychose infantile » est inapproprié pour le diagnostic de toute forme d’autisme (p. 23).
• Des interventions de proximité peuvent débuter avant la fin des évaluations diagnostiques, sur la base d’un diagnostic provisoire de trouble du neurodéveloppement (p. 23).
• Les outils de repérage et de diagnostic sont listés en annexes (M-CHAT, SCQ, ADI-R, ADOS-2, CARS-2, ECA-R, etc.) (p. 28-34).

Publics concernés

• Professionnels de 1re ligne : professionnels de la petite enfance (auxiliaires de puériculture, assistantes maternelles, éducateurs de jeunes enfants, éducateurs spécialisés), professionnels de l’Éducation nationale (enseignants, infirmiers, psychologues et médecins), professionnels de santé libéraux, de PMI ou en maison pluridisciplinaire de santé (médecins généralistes, pédiatres, paramédicaux, psychologues).
• Professionnels de 2e ligne : équipes pluriprofessionnelles formées aux troubles du neurodéveloppement et au TSA (pédopsychiatrie, pédiatrie, CAMSP, CMPP, réseaux de soins spécialisés, praticiens libéraux coordonnés), médecins ORL et ophtalmologues.
• Professionnels de 3e ligne : centres ressources autisme, centres hospitaliers pour avis spécialisés (neuropédiatrie, génétique clinique, imagerie médicale).
• Enfants et adolescents de moins de 18 ans, ainsi que leurs familles.
• Agences régionales de santé (ARS) pour l’organisation territoriale.

Applications pratiques

• Repérer les signes d’alerte lors des examens médicaux obligatoires et des visites scolaires, en explorant systématiquement la communication sociale.
• Orienter les parents vers une consultation dédiée en soins primaires dans les 3 semaines en cas d’inquiétude ou de signes d’alerte.
• Utiliser des outils de repérage adaptés à l’âge (M-CHAT entre 16 et 30 mois, SCQ après 48 mois, ASSQ, AQ, SRS-2).
• En cas de risque confirmé, orienter immédiatement vers une équipe spécialisée de 2e ligne et prescrire les premiers bilans (orthophonie, psychomotricité, etc.) sans attendre.
• Réaliser une évaluation multidimensionnelle du fonctionnement (anamnèse, examen pédiatrique, observation clinique, tests standardisés, évaluation adaptative, etc.).
• Rechercher systématiquement les troubles associés et les facteurs étiologiques.
• Annoncer le diagnostic en référence au DSM-5, en présence des deux parents si possible, et remettre un compte rendu écrit.
• Mettre en place un projet personnalisé d’interventions éducatives et thérapeutiques, en collaboration avec la famille.
• Organiser le parcours territorial du repérage au diagnostic en concertation avec les ARS.

Limites et précautions

• Extraction partielle : le contenu s’arrête à la page 35 ; les annexes 6, la liste des participants, les remerciements et la fiche descriptive ne sont pas inclus.
• Le document ne définit pas un modèle d’organisation unique et généralisable du parcours diagnostique.
• Il existe d’importantes différences territoriales dans l’offre de soins et les organisations, pouvant entraîner des inégalités d’accès au diagnostic.
• Le diagnostic de TSA peut être difficile à établir avant 18 mois et chez certains enfants avec troubles associés.
• Une minorité d’enfants diagnostiqués TSA peut ne plus remplir les critères ultérieurement, notamment sans déficit intellectuel associé.
• Les outils de repérage et de diagnostic ont des limites (sensibilité, spécificité, disponibilité en français, coût).
• Le document ne se substitue pas au jugement clinique du professionnel.
• Les recommandations sont datées de février 2018 et pourraient nécessiter une actualisation.