Neurodevelopmental disorders Detection and referral of at-risk children - Toolkit guide

Synthèse IA

Ce document est un guide de référence rapide publié par la HAS en février 2020, accompagnant des recommandations de bonne pratique sur le dépistage et l'orientation des enfants à risque de troubles du neurodéveloppement (TND). Il cible les enfants de la naissance à 7 ans (7 ans et 11 mois) et vise à harmoniser les pratiques de détection et d'orientation au sein des réseaux de soins pédiatriques formalisés et par les professionnels de premier recours. Le guide décrit les facteurs de risque élevés et modérés de TND, les signes d'alerte, les consultations de dépistage de première ligne et spécialisées, les interventions précoces, le parcours de l'enfant et de sa famille, ainsi que l'information et la formation des professionnels. Il précise que les tests de dépistage ne remplacent pas l'évaluation clinique experte et doivent être interprétés à la lumière de celle-ci. Le document mentionne des grades de recommandation (A, B, C, EC) et des niveaux de preuve scientifique, mais l'extraction étant complète, ces éléments sont signalés sans évaluation de score de preuve.

Points clés

• Objectifs : harmoniser les pratiques de détection et d'orientation des enfants à risque de TND de la naissance à 7 ans et 11 mois, et optimiser le parcours de l'enfant et de sa famille (page 1).
• Les TND incluent : troubles du développement intellectuel, troubles de la communication, trouble du spectre de l'autisme, troubles spécifiques des apprentissages, troubles moteurs, TDAH et autres TND (page 1).
• Facteurs de risque élevés : grande prématurité (<32 SA), prématurité <37 SA avec RCIU ou petit poids, encéphalopathie hypoxique-ischémique avec hypothermie thérapeutique, AVC périnatal, anomalies de croissance cérébrale, antécédents familiaux de TND sévère au premier degré, infection congénitale à CMV symptomatique, méningo-encéphalites bactériennes et herpétiques, cardiopathies congénitales complexes opérées, exposition prénatale à toxiques majeurs (valproate, alcool), chirurgies majeures répétées (pages 1-2).
• Facteurs de risque modérés : prématurité modérée (32-33 SA+6j), prématurité tardive (34-36 SA+6j), petit poids pour l'âge gestationnel, malformations cérébrales ou cérébelleuses de pronostic indéterminé, encéphalopathie de grade 1, exposition significative à l'alcool sans signes fœtaux, exposition prénatale à substances psychoactives, choc septique avec hémocultures positives, méningo-encéphalite entérovirale (page 2).
• L'environnement de l'enfant peut suggérer des circonstances à prendre en compte, notamment la vulnérabilité socio-économique élevée et la vulnérabilité psycho-affective, pouvant placer l'enfant dans la catégorie de risque élevé (page 2).
• L'identification des facteurs de risque doit idéalement se faire en période prénatale ou périnatale, sinon lors de la présence de signes d'alerte (page 2).
• Les enfants avec un facteur de risque modéré doivent avoir des consultations de dépistage avec un médecin de première ligne (généraliste, pédiatre, médecin de PMI ou médecin scolaire) (page 2).
• Les enfants avec un facteur de risque élevé doivent quitter le service de néonatalogie avec un rendez-vous pour une consultation spécialisée en neurodéveloppement avec un médecin référent formé aux TND (page 2).
• Les signes d'alerte (red flags) sont des retards de développement par rapport à la population générale, à rechercher lors de chaque examen médical obligatoire, en corrigeant l'âge des prématurés jusqu'à 2 ans (page 3).
• Toute inquiétude parentale sur le neurodéveloppement de l'enfant doit être considérée comme un signe d'alerte, de même que toute régression ou non-progression (page 3).
• La consultation de dépistage de première ligne doit être dédiée, suffisamment longue, et inclure une évaluation clinique complète et la recherche de signes d'alerte selon le tableau de la délégation interministérielle (page 3).
• En cas de détection de plusieurs signes d'alerte, une intervention précoce et une orientation vers une consultation spécialisée ou la plateforme de coordination et d'orientation TND sont recommandées (page 3).
• La consultation spécialisée en neurodéveloppement vise à confirmer ou éliminer une déviation pathologique du développement, sans remplacer le diagnostic multidisciplinaire spécialisé (page 3).
• Les tests de dépistage standardisés ne remplacent pas l'évaluation clinique experte ; ils structurent l'évaluation et guident les décisions d'orientation (page 4).
• Chez les enfants à haut risque, il est recommandé d'utiliser systématiquement un test de dépistage global standardisé aux âges de 9, 18, 24, 30-36 mois et 4, 5 ans (page 4).
• En cas de doute sur la communication sociale ou les troubles du comportement et intérêts restreints, un test spécifique de dépistage du TSA est recommandé à 18 et 24 mois et à toute visite selon l'âge (page 4).
• Les interventions précoces doivent être mises en œuvre dès que possible, dès la période d'hospitalisation ou à la sortie de l'unité néonatale, durant la première année de vie (page 5).
• Chez les enfants chez qui un TND est fortement suspecté, un guidage parental et des interventions éducatives et rééducatives doivent être prescrits dès que possible (page 5).
• Le délai attendu entre la détection d'anomalies développementales et le début des interventions doit être inférieur à 3 mois chez les enfants de moins de 18 mois et 6 mois au-delà (page 4).
• En cas de TND sévère touchant plusieurs domaines ou en l'absence d'amélioration après 3 mois d'interventions bien conduites, une consultation diagnostique spécialisée multidisciplinaire doit être programmée (page 4).
• Le médecin de premier recours détecte les signes d'alerte et peut être le médecin référent pour le suivi des TND ; un médecin formé aux TND devient référent si le risque est élevé ou si la situation se complexifie (page 6).
• Il est recommandé d'informer les parents précocement de la nécessité d'un suivi et de l'organisation de ce suivi, et d'annoncer le résultat du dépistage lors d'une consultation dédiée, en présence des deux parents si possible (page 7).
• L'annonce doit être claire, honnête et complète, en modulant le risque identifié pour ne pas causer d'inquiétude excessive mais motiver le suivi (page 7).
• Le carnet de santé de l'enfant doit être l'outil de référence pour noter les facteurs de risque identifiés (page 7).
• Il est recommandé de former les médecins de première et deuxième ligne au neurodéveloppement, aux outils de suivi du développement normal et aux signes d'alerte des TND (page 8).
• Il est recommandé de développer de nouveaux outils de communication (télémédecine, messagerie sécurisée) pour faciliter le dialogue entre professionnels (page 8).

Publics concernés

• Enfants de la naissance à 7 ans et 11 mois à risque de TND
• Médecins de premier recours (généralistes, pédiatres)
• Médecins de protection maternelle et infantile (PMI)
• Médecins scolaires
• Professionnels de santé de deuxième ligne et équipes multidisciplinaires spécialisées en neurodéveloppement
• Professionnels de la petite enfance (crèches, écoles)
• Parents et familles des enfants à risque

Applications pratiques

• Rechercher les facteurs de risque de TND dès la période prénatale ou périnatale, et sinon en présence de signes d'alerte.
• Orienter les enfants à risque modéré vers des consultations de dépistage de première ligne avec un médecin de premier recours.
• Orienter les enfants à haut risque vers une consultation spécialisée en neurodéveloppement avec un médecin formé aux TND, dès la sortie de néonatalogie.
• Rechercher les signes d'alerte lors de chaque examen médical obligatoire, en corrigeant l'âge des prématurés jusqu'à 2 ans.
• Considérer toute inquiétude parentale, régression ou non-progression comme un signe d'alerte.
• Utiliser des tests de dépistage standardisés globaux aux âges recommandés (9, 18, 24, 30-36 mois, 4 et 5 ans) chez les enfants à haut risque.
• Utiliser des tests spécifiques pour explorer les domaines échoués au test global, et un test spécifique TSA à 18 et 24 mois en cas de doute.
• Mettre en place des interventions précoces dès la période néonatale ou la première année de vie, et prescrire des interventions éducatives et rééducatives en cas de suspicion forte de TND.
• Assurer un délai court entre la détection et le début des interventions (<3 mois avant 18 mois, <6 mois après).
• Programmer une consultation diagnostique spécialisée multidisciplinaire en cas de TND sévère ou d'absence d'amélioration après 3 mois d'interventions.
• Informer les parents précocement et annoncer le résultat du dépistage lors d'une consultation dédiée, en utilisant le carnet de santé comme outil de référence.
• Former les professionnels de première et deuxième ligne au neurodéveloppement et aux outils de dépistage.
• Développer des outils de communication (télémédecine, messagerie sécurisée) pour faciliter la coordination entre professionnels.

Limites et précautions

• Le document est un guide de référence rapide qui présente les points principaux des recommandations ; il ne remplace pas la lecture intégrale des recommandations et de l'argumentaire scientifique disponible sur le site de la HAS.
• Les tests de dépistage ne remplacent pas une évaluation clinique experte et doivent être interprétés à la lumière de l'évaluation clinique.
• La consultation spécialisée en neurodéveloppement ne se substitue pas à un diagnostic multidisciplinaire spécialisé.
• Les recommandations sont basées sur des grades de preuve scientifique (A, B, C, EC) mais le document ne fournit pas de score de preuve scientifique détaillé.
• L'extraction est complète, mais le document original complet et l'argumentaire scientifique sont disponibles séparément sur le site de la HAS.
• Les références aux plateformes TND et aux tableaux de détection renvoient à des ressources externes non incluses dans le texte extrait.
• Le document mentionne des procédures administratives (MDPH, reconnaissance d'affection de longue durée) sans détailler les critères ou les démarches.