Trouble du spectre de l’autisme : des signes d’alerte à la consultation dédiée en soins primaires – Synthèse destinée aux professionnels de 1re ligne

Synthèse IA

Cette fiche de synthèse de la Haute Autorité de santé (HAS), publiée en février 2018, est destinée aux professionnels de première ligne. Elle vise à préciser le parcours de l'enfant et de sa famille, depuis l'identification des signes de développement inhabituel jusqu'au repérage puis au diagnostic d'un trouble du spectre de l'autisme (TSA), et à réduire le délai entre les premières inquiétudes parentales et la mise en place d'interventions appropriées. Elle définit le TSA selon le DSM-5, liste les signes d'alerte, et décrit les étapes de la consultation dédiée en soins primaires, les premières actions à mettre en place et l'orientation vers une équipe de diagnostic de deuxième ligne. Le document souligne l'importance de la vigilance de tous les acteurs de première ligne et fournit des repères pour le suivi et la coordination.

Points clés

• Le TSA est défini selon le DSM-5 par deux dimensions symptomatiques : déficits persistants de la communication et des interactions sociales, et caractère restreint et répétitif des comportements, intérêts ou activités. Cette définition remplace celle des troubles envahissants du développement (CIM-10) en attendant la CIM-11.
• Les signes d'alerte majeurs incluent : l'inquiétude des parents concernant le développement de l'enfant, une régression des habiletés langagières ou relationnelles, et, chez le jeune enfant, l'absence de babillage, de pointage à distance ou d'autres gestes sociaux à 12 mois et au-delà, l'absence de mots à 18 mois et au-delà, l'absence d'association de mots à 24 mois et au-delà.
• D'autres signes d'alerte sont décrits avant 18 mois (particularités de développement) et autour de 18 mois (association d'au moins deux signes parmi des difficultés relationnelles, de communication, de jeu ou sensorielles). Aucun signe isolé n'a de valeur prédictive.
• Il est recommandé d'orienter les parents vers le médecin assurant le suivi habituel de l'enfant pour une consultation dédiée dans les 3 semaines, en cas de signes d'alerte ou de risque accru de TSA/TND.
• Lors de la consultation dédiée, un examen clinique approfondi est réalisé, éventuellement avec des outils de repérage adaptés à l'âge (M-CHAT, SCQ, ASSQ, AQ, SRS-2).
• Si le risque de TSA est confirmé, des actions immédiates sont recommandées : orientation vers un ORL, un ophtalmologue ou orthoptiste, prescription d'un bilan orthophonique, d'un bilan moteur si besoin, proposition d'orientation en établissement d'accueil du jeune enfant, et début des prises en charge si nécessaire dans un délai inférieur à 3 mois.
• En parallèle, l'enfant doit être orienté sans attendre vers une consultation de 2e ligne à visée diagnostique spécialisée dans les TND.
• Le médecin de 1re ligne assure le suivi et la coordination des actions, la synthèse des résultats pour l'équipe de 2e ligne et les démarches administratives (MDPH, ALD) en lien avec l'équipe de diagnostic.
• En cas de doute sur le repérage, un nouvel examen approfondi est proposé dans un délai de 1 mois. Si le risque n'est pas confirmé, la surveillance du développement se poursuit.
• Si les parents ne sont pas inquiets ou refusent le processus diagnostique, une approche graduée avec suivi par le médecin de 1re ligne et bilans paramédicaux peut être proposée.
• Les parents doivent pouvoir demander un deuxième avis si leurs inquiétudes persistent malgré l'absence de confirmation médicale.

Publics concernés

• Professionnels de la petite enfance
• Professionnels de l'Éducation nationale
• Médecins généralistes
• Pédiatres
• Paramédicaux exerçant en libéral, en PMI, en maison de santé
• Médecins de PMI
• Médecins scolaires
• Psychologues
• Parents

Applications pratiques

• Repérer les signes d'alerte de TSA lors des examens obligatoires de 0 à 6 ans et lors des visites systématiques à l'école.
• Utiliser les items du carnet de santé et éventuellement des questionnaires parentaux (IFDC, Brunet-Lézine-R, échelle de Denver, test simplifié de Gesell).
• Orienter les parents vers le médecin assurant le suivi habituel de l'enfant pour une consultation dédiée dans les 3 semaines en cas de signes d'alerte.
• Lors de la consultation dédiée, réaliser un examen clinique approfondi et utiliser des outils de repérage adaptés à l'âge (M-CHAT, SCQ, ASSQ, AQ, SRS-2).
• Si le risque de TSA est confirmé, mettre en place les actions suivantes : orienter vers un ORL, un ophtalmologue ou orthoptiste, prescrire un bilan orthophonique, un bilan moteur si besoin, proposer une orientation en crèche, et débuter les prises en charge si nécessaire dans un délai inférieur à 3 mois.
• Orienter sans attendre l'enfant vers une consultation de 2e ligne spécialisée dans les TND.
• Assurer le suivi et la coordination des actions, la synthèse des résultats pour l'équipe de 2e ligne et les démarches administratives (MDPH, ALD).
• En cas de doute, proposer un nouvel examen approfondi dans un délai de 1 mois.
• Si les parents ne sont pas inquiets, proposer une approche graduée avec suivi par le médecin de 1re ligne et bilans paramédicaux.
• Si les parents demandent un deuxième avis, fournir par écrit les observations médicales du premier examen.

Limites et précautions

• Le document est une synthèse destinée aux professionnels de 1re ligne ; il ne remplace pas la recommandation complète ni l'argumentaire scientifique.
• Il n'existe pas de marqueur pathognomonique d'une évolution vers un TSA avant 18 mois.
• Aucun signe d'alerte pris de façon isolée n'a de valeur prédictive.
• La définition du TSA selon le DSM-5 remplace celle de la CIM-10 en attendant la CIM-11.
• Les recommandations sont datées de février 2018 ; des évolutions ultérieures peuvent exister.
• L'extraction est complète selon les métadonnées fournies, mais le texte original complet et les annexes ne sont pas inclus dans cette synthèse.