Trouble du spectre de l’autisme : diagnostic et évaluation chez l’enfant et l’adolescent – Synthèse destinée aux professionnels de 2e ligne

Synthèse IA

Cette fiche de synthèse de la HAS (février 2018) présente les points essentiels de la recommandation de bonne pratique sur le diagnostic et l'évaluation du trouble du spectre de l'autisme (TSA) chez l'enfant et l'adolescent de moins de 18 ans, destinée aux professionnels de 2e ligne. Elle décrit l'organisation du diagnostic, la démarche diagnostique, l'évaluation initiale du fonctionnement, le diagnostic des troubles associés et le diagnostic différentiel. L'extraction est complète (6 pages).

Points clés

• La démarche diagnostique du TSA relève d'une équipe pluriprofessionnelle spécialisée de proximité (2e ligne) formée aux troubles du neurodéveloppement.
• Le diagnostic de TSA est un diagnostic clinique, fondé sur une synthèse d'informations et une évaluation multidimensionnelle ; les outils standardisés sont une aide au jugement clinique.
• La démarche diagnostique est progressive et graduée, et peut débuter avant la fin de toutes les évaluations initiales.
• Les situations complexes doivent être orientées vers un centre de ressources autisme (CRA) ou un dispositif de 3e ligne.
• L'évaluation initiale du fonctionnement doit être disponible dans les meilleurs délais et ne doit pas différer la mise en place des interventions.
• La recherche des troubles associés est recommandée de manière systématique.
• Aucun test ou examen paraclinique n'est recommandé de manière systématique pour poser le diagnostic de TSA.
• Le diagnostic différentiel est fondé sur une évaluation multidimensionnelle et multiprofessionnelle ; certains diagnostics sont exclusifs (mutisme sélectif, trouble de la communication sociale).

Publics concernés

• Professionnels de 2e ligne : équipes de pédopsychiatrie (services de psychiatrie infanto-juvénile dont CMP), services de pédiatrie, CAMSP, CMPP, réseaux de soins spécialisés sur le diagnostic et l'évaluation de l'autisme, praticiens libéraux coordonnés par un médecin.
• Professionnels spécifiquement formés aux troubles du neurodéveloppement dont le TSA et aux autres troubles de l'enfance (pédopsychiatres, pédiatres, psychologues, professionnels de rééducation).
• Enfants et adolescents de moins de 18 ans chez qui un TSA est suspecté.
• Parents et familles des enfants concernés.

Applications pratiques

• Optimiser le parcours de l'enfant depuis l'identification des signes d'alerte jusqu'au diagnostic et à la mise en place d'interventions appropriées.
• Réduire le délai entre les premières inquiétudes parentales et la mise en place d'interventions.
• Harmoniser les pratiques et procédures pour le diagnostic initial de TSA.
• Réaliser une évaluation initiale du fonctionnement comportant au minimum : anamnèse développementale détaillée, vérification des tests de repérage (audition, vision), examen pédiatrique complet, observation clinique, examen du langage et de la communication, examen du fonctionnement intellectuel et du profil cognitif, examen des capacités adaptatives (échelle de Vineland), examen des fonctions psychomotrices, examen des processus d'intégration sensorielle.
• Rechercher systématiquement les troubles associés via un entretien familial, un examen clinique approfondi et des consultations spécialisées.
• Proposer systématiquement une consultation de génétique médicale dans certains cas (TSA associé à un trouble du développement intellectuel, particularité morphologique, etc.).
• Transmettre le compte rendu de l'évaluation du fonctionnement aux professionnels chargés des interventions, en accord avec les parents.
• Réévaluer régulièrement le fonctionnement et les besoins de l'enfant pour adapter le projet personnalisé d'interventions.

Limites et précautions

• Le diagnostic de TSA peut être difficile à établir chez les enfants dont l'âge de développement est inférieur à 18 mois.
• Le diagnostic peut être difficile en l'absence de description de l'histoire développementale précoce.
• Le diagnostic peut être complexe lorsque des troubles psychiatriques, d'autres troubles neurodéveloppementaux ou somatiques sont associés.
• La démarche diagnostique ne relève pas immédiatement d'un CRA ou d'un dispositif de 3e ligne, qui traitent préférentiellement les situations complexes.
• Les examens paracliniques ne sont pas recommandés de manière systématique et relèvent de professionnels de 3e ligne.
• L'extraction est complète mais le document est une synthèse ; il renvoie au texte intégral des recommandations et à l'argumentaire scientifique pour plus de détails.