Trouble du spectre de l’autisme : annonce du diagnostic et information des familles - Synthèse

Synthèse IA

Ce document est une synthèse de recommandation de bonne pratique de la HAS (février 2018) portant sur l’annonce du diagnostic de trouble du spectre de l’autisme (TSA) et l’information des familles. Il précise les modalités de l’annonce aux parents et à l’enfant, le contenu attendu de cette annonce, l’articulation avec la mise en œuvre d’un projet personnalisé d’interventions éducatives et thérapeutiques, ainsi que des points de vigilance. Le document mentionne aussi l’existence de deux autres fiches de synthèse destinées aux professionnels de 1re et 2e ligne, et renvoie à la recommandation complète et à son argumentaire scientifique. L’extraction est indiquée comme complète.

Points clés

• L’annonce du diagnostic médical est présentée comme une obligation déontologique (page 1).
• Il est recommandé de laisser aux parents la possibilité de poser des questions au moment de l’annonce et plus tard, et d’envisager de répondre aux questions de l’enfant et de ses frères et sœurs (page 1).
• L’annonce est recommandée à l’issue des bilans pluriprofessionnels, par le médecin coordonnant la démarche diagnostique (pédopsychiatre, pédiatre ou neuropédiatre compétent dans le domaine des TSA), si possible en présence des deux parents, dans une consultation dédiée avec ce médecin et si besoin un autre professionnel (page 1).
• Il est recommandé d’utiliser le terme de trouble du spectre de l’autisme (TSA) en référence au DSM-5 en attendant la CIM-11 ; si l’enfant a reçu un diagnostic non en référence avec la CIM-10 ou le DSM-5, une démarche de réactualisation du diagnostic peut être proposée aux parents (page 1).
• L’annonce doit s’appuyer sur les bonnes pratiques : clarté et accessibilité du message, écoute, articulation des propositions éducatives et thérapeutiques au diagnostic, pronostic ouvert (page 1).
• L’annonce d’un diagnostic de TSA comporte notamment : l’annonce du diagnostic et des éventuels troubles associés ; un éclairage précis sur le fonctionnement de l’enfant en soulignant compétences, potentialités et difficultés ; un temps d’échange pour informer sur ce qu’est l’autisme, son retentissement possible sur le développement et les fonctions de l’enfant, le risque de récurrence dans la fratrie et l’orientation possible vers une consultation de génétique clinique pour l’enquête génétique étiologique (page 1).
• L’annonce comporte aussi des indications pour l’élaboration à venir d’un projet personnalisé d’interventions éducatives et thérapeutiques et pour des aménagements pédagogiques adaptés aux besoins, demandes, priorités et choix de l’enfant et de sa famille (page 1).
• Un temps d’échange permet de déterminer les modalités et le moment de donner des informations à l’enfant et éventuellement à ses frères et sœurs ; il est opportun de fournir des outils (brochures d’information par exemple) pour guider les parents dans leur démarche d’annonce aux autres membres de la famille et aux proches (page 1).
• La remise d’un compte rendu médical écrit est recommandée : il fait état du diagnostic médical, comporte la synthèse des observations cliniques, des principaux résultats des bilans et des préconisations d’interventions éducatives, d’aménagements pédagogiques adaptés et thérapeutiques ; il est rappelé que le secret médical n’est pas opposable aux représentants légaux de l’enfant (page 1).
• Le compte rendu contenant les informations strictement nécessaires à la coordination ou à la continuité des soins ou au suivi médico-social et social de l’enfant est à adresser systématiquement aux médecins et professionnels concernés, dans les conditions légales et réglementaires du partage d’informations (page 2).
• Pour favoriser des choix éclairés par les familles, il est recommandé de leur proposer des séances d’information ou de guidance parentale sous forme de programme de psycho-éducation ou d’éducation thérapeutique (page 2).
• L’élaboration avec les parents et l’enfant du projet personnalisé d’interventions éducatives et thérapeutiques se réalise après le temps d’annonce et nécessite un accompagnement des parents pendant la période de transition entre la fin de la démarche diagnostique et la mise en œuvre effective du projet co-élaboré avec les familles (page 2).
• Il est recommandé de prendre en compte les besoins habituels d’information et d’accompagnement aux démarches administratives des parents sur les ressources disponibles sur le territoire (accueil de l’enfant, service d’aide à la personne, lieu de répit, services de documentation territoriaux dont ceux des CRA, associations de familles et de personnes autistes) (page 2).
• Les indications préconisées au cours de l’annonce pour élaborer un projet personnalisé d’interventions éducatives et thérapeutiques et des aménagements pédagogiques ont pour objet de favoriser le développement de l’enfant, son inclusion, sa participation sociale et son bien-être ; les préconisations, discutées avec les parents, prennent en compte les résultats de l’évaluation du fonctionnement de l’enfant, les ressources territoriales ainsi que les priorités et choix des parents (page 2).
• Avant la confirmation d’un diagnostic de TSA, il est souhaitable de poser et annoncer un diagnostic provisoire de troubles du neurodéveloppement assorti d’un diagnostic fonctionnel précisant les altérations de fonction ou les troubles invalidants de la santé, permettant ainsi la mise en place d’interventions et l’ouverture de droits via les MDPH et l’Assurance maladie (protocole d’affection de longue durée [ALD]) (page 2).
• Points de vigilance : une attention accrue est nécessaire pour les familles en situation de vulnérabilité sociale, culturelle, ou lorsque les parents sont eux-mêmes en situation de handicap, étant donné la complexité et les difficultés du parcours diagnostique ; il est également nécessaire d’être attentif aux besoins de la famille et à son niveau de stress et de qualité de vie afin de l’orienter vers des mesures d’aide et de soutien adaptées (page 2).

Publics concernés

• Parents et familles d’enfants concernés par un TSA
• Enfant concerné et ses frères et sœurs
• Médecins coordonnant la démarche diagnostique (pédopsychiatre, pédiatre ou neuropédiatre compétent dans le domaine des TSA)
• Autres professionnels impliqués dans l’annonce et l’accompagnement
• Professionnels de 1re ligne et de 2e ligne (via les deux autres fiches de synthèse mentionnées)
• Médecins et professionnels concernés par la coordination, la continuité des soins ou le suivi médico-social et social de l’enfant

Applications pratiques

• Organiser l’annonce à l’issue des bilans pluriprofessionnels, dans une consultation dédiée, si possible avec les deux parents et si besoin un autre professionnel.
• Utiliser le terme de trouble du spectre de l’autisme (TSA) en référence au DSM-5 en attendant la CIM-11.
• Prévoir un temps d’échange permettant aux parents de poser des questions et de recevoir des informations sur l’autisme, le développement et les fonctions de l’enfant, le risque de récurrence dans la fratrie et l’orientation possible vers une consultation de génétique clinique.
• Donner des indications pour l’élaboration à venir d’un projet personnalisé d’interventions éducatives et thérapeutiques et pour des aménagements pédagogiques adaptés.
• Déterminer avec les parents les modalités et le moment de donner des informations à l’enfant et éventuellement à ses frères et sœurs, et fournir des outils (brochures d’information par exemple) pour guider l’annonce aux autres membres de la famille et aux proches.
• Remettre un compte rendu médical écrit comportant le diagnostic médical, la synthèse des observations cliniques, les principaux résultats des bilans et les préconisations d’interventions éducatives, d’aménagements pédagogiques adaptés et thérapeutiques.
• Adresser systématiquement le compte rendu contenant les informations strictement nécessaires à la coordination ou à la continuité des soins ou au suivi médico-social et social aux médecins et professionnels concernés, dans les conditions légales et réglementaires du partage d’informations.
• Proposer aux familles des séances d’information ou de guidance parentale sous forme de programme de psycho-éducation ou d’éducation thérapeutique.
• Accompagner les parents pendant la période de transition entre la fin de la démarche diagnostique et la mise en œuvre effective du projet d’interventions co-élaboré avec les familles.
• Prendre en compte les besoins d’information et d’accompagnement aux démarches administratives des parents sur les ressources disponibles sur le territoire (accueil de l’enfant, service d’aide à la personne, lieu de répit, services de documentation territoriaux dont ceux des CRA, associations de familles et de personnes autistes).
• Avant la confirmation d’un diagnostic de TSA, envisager de poser et annoncer un diagnostic provisoire de troubles du neurodéveloppement assorti d’un diagnostic fonctionnel précisant les altérations de fonction ou les troubles invalidants de la santé, permettant la mise en place d’interventions et l’ouverture de droits via les MDPH et l’Assurance maladie (protocole d’ALD).
• Être attentif aux besoins de la famille, à son niveau de stress et de qualité de vie, et l’orienter vers des mesures d’aide et de soutien adaptées.

Limites et précautions

• Le document est une synthèse de recommandation de bonne pratique ; il ne remplace pas la recommandation complète ni l’argumentaire scientifique, consultables sur www.has-sante.fr.
• L’extraction est indiquée comme complète, mais le contenu fourni correspond à une synthèse et non au texte intégral de la recommandation.
• Le document mentionne deux autres fiches de synthèse destinées aux professionnels de 1re ligne et de 2e ligne, mais leur contenu n’est pas inclus dans le texte fourni.
• Le document ne fournit pas de score de preuve scientifique.
• Les références juridiques et réglementaires sont citées de manière abrégée (article R. 4127-35 du Code de la santé publique ; article L. 1110-4 du Code de la santé publique modifié par la loi de 2016 et articles R. 1110-1 et suivants ; recommandation HAS, Anesm 2012) sans détail dans le texte fourni.
• Le document indique des recommandations et des préconisations, mais ne constitue pas une validation institutionnelle d’un organisme hébergeur ni un critère MDPH en tant que tel ; il mentionne l’ouverture de droits via les MDPH et l’Assurance maladie dans le cadre d’un diagnostic provisoire.