Trouble du spectre de l’autisme - Signes d’alerte, repérage, diagnostic et évaluation chez l’enfant et l’adolescent – Recommandations (texte complet)

Synthèse IA

Ce document est une recommandation de bonne pratique (RBP) de la Haute Autorité de santé (HAS) publiée en février 2018, intitulée « Trouble du spectre de l’autisme – Signes d’alerte, repérage, diagnostic et évaluation chez l’enfant et l’adolescent ». Il a été élaboré à la demande de la ministre des Affaires sociales, de la Santé et des Droits des femmes et de la secrétaire d’État chargée des Personnes handicapées et de la Lutte contre l’exclusion, en vue d’actualiser les recommandations de 2005 de la Fédération française de psychiatrie. Le document vise à optimiser le repérage des enfants et adolescents présentant des signes de TSA ou de développement inhabituel, et à harmoniser les pratiques et procédures en vue d’un diagnostic initial de TSA chez l’enfant ou l’adolescent de moins de 18 ans. Il distingue les professionnels de 1re, 2e et 3e ligne. L’extraction est partielle : le texte s’arrête à la page 35 (annexe 5), et les pages 36 à 44 (fin de l’annexe 5, annexe 6, participants, remerciements, fiche descriptive) ne sont pas incluses. Les numéros de page sont indiqués lorsque disponibles.

Points clés

• La recommandation est une RBP de la HAS de février 2018, examinée par le Collège de la HAS (page 2).
• Elle actualise les recommandations de 2005 de la FFP et s’inscrit dans le contexte du DSM-5 (pages 5-6).
• Elle définit trois niveaux de professionnels : 1re ligne (petite enfance, Éducation nationale, santé libérale, PMI), 2e ligne (équipes pluriprofessionnelles spécialisées), 3e ligne (CRA, centres hospitaliers spécialisés) (page 5).
• Les signes d’alerte majeurs incluent l’inquiétude des parents, la régression des habiletés, l’absence de babillage/pointage à 12 mois, l’absence de mots à 18 mois, l’absence d’association de mots à 24 mois (encadré 1, page 8).
• Un dépistage systématique en population générale n’est pas recommandé ; un repérage ciblé est recommandé chez les enfants à risque (signes d’alerte, prématurité, antécédents familiaux, etc.) (pages 11-12).
• Le diagnostic de TSA est clinique, possible dès 18 mois, et doit être formulé en référence au DSM-5 (page 14).
• L’évaluation initiale du fonctionnement doit être multidimensionnelle, pluriprofessionnelle, et inclure anamnèse, examen pédiatrique, observation clinique, tests standardisés (page 16-17).
• Les troubles associés sont fréquents et doivent être recherchés systématiquement (page 17-18).
• L’annonce du diagnostic est une obligation déontologique ; elle doit être faite en consultation dédiée, si possible en présence des deux parents (page 23).
• Le document souligne des différences territoriales dans l’organisation des parcours et invite les ARS à concerter les acteurs (page 22).
• Des outils sont listés en annexes : suivi du développement (annexe 2), repérage (annexe 3), diagnostic et sévérité (annexe 4), évaluation du fonctionnement (annexe 5).

Publics concernés

• Professionnels de 1re ligne : professionnels de la petite enfance (auxiliaires de puériculture, assistantes maternelles, éducateurs de jeunes enfants, éducateurs spécialisés), professionnels de l’Éducation nationale (enseignants, infirmiers, psychologues, médecins), professionnels de santé libéraux, PMI, médecins généralistes, pédiatres, paramédicaux (infirmiers, puéricultrices, orthophonistes, psychomotriciens, masseurs-kinésithérapeutes, ergothérapeutes, orthoptistes), psychologues.
• Professionnels de 2e ligne : équipes pluriprofessionnelles spécialisées (pédopsychiatrie, pédiatrie, CAMSP, CMPP, réseaux de soins spécialisés, praticiens libéraux coordonnés), médecins ORL et ophtalmologues.
• Professionnels de 3e ligne : centres ressources autisme (CRA), centres hospitaliers pour avis spécialisés (neuropédiatrie, génétique clinique, imagerie médicale).
• Enfants et adolescents de moins de 18 ans, ainsi que leurs familles.

Applications pratiques

• Rechercher les signes d’alerte lors des examens médicaux obligatoires de 0 à 6 ans et des visites scolaires (page 8).
• En cas d’inquiétude parentale ou de signes d’alerte, orienter vers une consultation dédiée en soins primaires dans les 3 semaines (page 11).
• Utiliser des outils de repérage comme le M-CHAT (16-30 mois), le SCQ (à partir de 4 ans), l’ASSQ, l’AQ, le SRS-2 (page 12).
• Si le risque de TSA est confirmé, orienter immédiatement vers une équipe spécialisée de 2e ligne et prescrire les premiers bilans (ORL, ophtalmologie, orthophonie, psychomotricité) sans attendre (pages 12, 21).
• Réaliser une évaluation multidimensionnelle du fonctionnement (anamnèse, examen pédiatrique, tests standardisés, observation) (page 16).
• Rechercher systématiquement les troubles associés (TND, troubles sensoriels, psychopathologiques, neurologiques, somatiques) (page 17-18).
• Annoncer le diagnostic en consultation dédiée, en utilisant le terme TSA du DSM-5, et remettre un compte rendu écrit aux parents (page 23-24).
• Mettre en place un projet personnalisé d’interventions éducatives et thérapeutiques, en collaboration avec les parents (page 23-24).
• Utiliser les outils listés en annexes pour le suivi, le repérage, le diagnostic et l’évaluation (annexes 2 à 5).

Limites et précautions

• L’extraction est partielle : le texte fourni s’arrête à la page 35 (annexe 5) ; les pages 36 à 44 (fin de l’annexe 5, annexe 6, participants, remerciements, fiche descriptive) ne sont pas incluses.
• Le document ne définit pas un modèle d’organisation unique et généralisable du parcours diagnostique ; il appartient aux ARS de choisir les organisations adaptées aux territoires (page 6).
• Un dépistage systématique en population générale n’est pas recommandé en l’absence d’outils suffisamment sensibles et spécifiques (page 11).
• Le diagnostic de TSA peut être difficile avant 18 mois, ou en cas de troubles associés, de présentation atténuée ou tardive (page 15).
• L’enquête étiologique n’aboutit pas toujours et le diagnostic étiologique peut rester indéterminé (page 18).
• Aucun test paraclinique n’est recommandé de manière systématique pour poser le diagnostic de TSA (page 19).
• Les outils listés sont non exhaustifs et certains sont payants ou en cours de validation (annexes 3, 4, 5).
• Le document mentionne des limites propres à certains outils (ex. ADOS-2 : un enfant peut être considéré TSA selon les seuils alors qu’il ne remplit pas les critères DSM-5) (page 32).
• Le texte ne fournit pas de score de preuve scientifique ; les grades A, B, C, AE sont mentionnés dans la méthode mais non appliqués dans les extraits fournis.