Trouble du spectre de l’autisme - Signes d’alerte, repérage, diagnostic et évaluation chez l’enfant et l’adolescent – Argumentaire

Synthèse IA

Ce document est l'argumentaire scientifique d'une recommandation de bonne pratique (RBP) de la Haute Autorité de santé (HAS) publiée en février 2018, intitulée « Trouble du spectre de l'autisme - Signes d'alerte, repérage, diagnostic et évaluation chez l'enfant et l'adolescent ». Il précise d'emblée qu'il ne constitue pas le texte des recommandations. Il a été examiné par le Collège de la HAS en février 2018. L'extraction fournie est partielle : elle couvre les pages 1 à 29 environ, s'arrêtant au milieu de la section 3.3.3 consacrée aux outils de repérage. Le document aborde la définition du TSA, le contexte de la saisine, l'épidémiologie (prévalence, incidence, facteurs de risque), le repérage (signes précoces, trajectoires développementales, outils) et le début de l'évaluation diagnostique. Il distingue les recommandations de bonne pratique, l'argumentaire scientifique et les outils. L'hébergement par la HAS ne signifie pas validation du contenu par un autre organisme.

Points clés

• L'argumentaire scientifique accompagne la recommandation de bonne pratique de la HAS de février 2018 sur le TSA chez l'enfant et l'adolescent de moins de 18 ans.
• Il ne s'agit pas du texte des recommandations ; ce document est un argumentaire scientifique.
• La classification de référence citée est la CIM-10 pour les TED, et le DSM-5 pour le TSA (trouble neurodéveloppemental).
• La prévalence mondiale des TSA est estimée à 7,2/1 000 chez les moins de 27 ans (méta-analyse 2015), avec une prédominance masculine.
• En France, les données disponibles (registres 2003) estimaient la prévalence des TSA à 4,1/1 000 chez les moins de 7 ans, avec une possible sous-estimation.
• De nombreux facteurs de risque sont discutés : facteurs génétiques, âge parental avancé, exposition in utero au valproate, prématurité, etc. ; un facteur de risque n'est pas un facteur de causalité.
• Les facteurs de risque hypothétiques et non démontrés incluent la vaccination (absence de lien confirmée) et le dysfonctionnement relationnel (théorie erronée).
• Les enfants devant bénéficier d'une attention particulière pour un repérage de TSA sont : ceux avec signes d'alerte ou inquiétude parentale, nés prématurément ou exposés à des facteurs de risque pendant la grossesse, avec troubles du neurodéveloppement dans un contexte d'anomalie génétique connue, et les fratries d'enfants avec TSA dès la fin de la première année.
• Les signes d'alerte les plus couramment cités incluent l'absence ou la pauvreté des précurseurs du langage oral, des comportements sociaux, et des comportements spécifiques (stéréotypies, hyper/hyporéactivité sensorielle).
• Les inquiétudes des parents doivent être prises en compte comme un signe d'alerte.
• Une régression du développement survient chez environ 20 % des enfants avec TSA.
• Les outils de repérage comme la M-CHAT et sa procédure de suivi (M-CHAT Follow-up) sont mentionnés ; leur utilisation ne doit pas être le seul critère pour décider d'une évaluation diagnostique.
• Le document souligne la possible sous-détection du TSA chez les filles et la nécessité de considérer des profils différents.

Publics concernés

• Enfants et adolescents de moins de 18 ans présentant des signes de TSA ou de développement atypique ou à risque de développer un TSA.
• Parents de ces enfants.
• Professionnels de 1re ligne : professionnels de la petite enfance, de l'Éducation nationale, de santé exerçant en libéral, en PMI ou structures pluridisciplinaires (médecins généralistes, pédiatres, paramédicaux, psychologues).
• Professionnels de 2e ligne : équipes pluriprofessionnelles formées aux TND et TSA (pédopsychiatrie, pédiatrie, CAMSP, CMPP, réseaux de soins spécialisés, ORL, ophtalmologues).
• Professionnels de 3e ligne : centres ressources autisme, centres hospitaliers pour avis spécialisés (neuropédiatrie, génétique clinique, imagerie médicale).

Applications pratiques

• Repérer les signes d'alerte de TSA chez l'enfant, notamment les inquiétudes parentales concernant la communication sociale et le langage.
• Surveiller le développement de la communication sociale au cours des trois premières années, dans le cadre des examens de santé.
• Utiliser des outils de repérage structurés (par exemple M-CHAT, M-CHAT Follow-up) pour recueillir des informations, sans s'y limiter pour décider d'une orientation diagnostique.
• Adresser les enfants avec signes d'alerte ou facteurs de risque à une équipe pluriprofessionnelle de 2e ligne pour une évaluation diagnostique.
• Prendre en compte les particularités de présentation du TSA chez les filles et chez les enfants plus grands ou adolescents (compensation possible).
• Informer les familles et annoncer le diagnostic selon les recommandations (section 6 de l'argumentaire, non détaillée dans l'extrait).

Limites et précautions

• L'extraction fournie est partielle : elle s'arrête à la page 29 (section 3.3.3) et ne couvre pas les sections ultérieures sur le diagnostic, l'évaluation, les procédures, l'annonce, etc.
• Le document est un argumentaire scientifique, pas le texte des recommandations ; il ne contient pas les recommandations formalisées elles-mêmes.
• Les données épidémiologiques françaises sont anciennes (2003) et possiblement sous-estimées.
• De nombreux facteurs de risque sont discutés avec des niveaux de preuve variables et des limites méthodologiques ; les associations ne sont pas causales.
• Les outils de repérage cités ont des sensibilités et spécificités variables ; certains ne sont pas validés en France.
• Le document mentionne que les recommandations du NICE 2011 ont été révisées en décembre 2017, après la dernière réunion plénière du groupe de travail, ce qui peut créer un décalage temporel.
• L'extraction ne permet pas de citer les numéros de page pour toutes les informations ; les pages fournies sont indiquées entre crochets dans le texte source.