Article scientifiquePubMed — TSA diagnostic et outilsPublié le 16 sept. 2026
Cette étude internationale multicentrique identifie 16 variants pathogènes de novo du gène PCBP1 chez 17 sujets issus de 16 familles non apparentées. Tous les individus affectés présentent une déficience intellectuelle, avec un trouble du spectre de l'autisme comme caractéristique marquante. Des analyses fonctionnelles sur cultures primaires de neurones hipp…
Lire la fiche →Article scientifiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessPublié le 16 sept. 2026
Cette étude utilise le modèle murin d'activation immunitaire maternelle (AIM) par poly(I:C) pour explorer pourquoi les troubles du spectre de l'autisme (TSA) touchent préférentiellement les garçons. Dans les 24 heures suivant l'AIM, 30 % des embryons présentent des anomalies tératogènes majeures (poids réduit, développement altéré des organes sensoriels), ex…
Lire la fiche →Article scientifiquePubMed — TSA diagnostic et outilsPublié le 17 sept. 2026
Cette revue systématique et méta-analyse a estimé la prévalence du trouble du développement intellectuel (DI), du trouble du spectre de l'autisme (TSA), du trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH), des crises épileptiques, de l'épilepsie et des troubles émotionnels (dépression, anxiété) dans la neurofibromatose de type 1 (NF1). À partir de 50 étud…
Lire la fiche →Article scientifiquePubMed — TSA diagnostic et outilsPublié le 17 sept. 2026
Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant …
Lire la fiche →Article scientifiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessPublié le 17 sept. 2026
Revue narrative explorant les connaissances sur l'autisme dans la formation médicale et les débuts de la pratique clinique, les expériences vécues des médecins autistes, les politiques du National Health Service et les cadres juridiques, pour proposer un modèle pratique d'inclusion. Les obstacles fréquents incluent le curriculum caché des stages cliniques, l…
Lire la fiche →Article scientifiquePubMed — TSA diagnostic et outilsPublié le 17 sept. 2026
Cette étude a établi un atlas transcriptomique équilibré selon le sexe à partir de 1008 profils d'ARN séquencés dans le cortex préfrontal de 17 lignées de souris porteuses de mutations de risque de trouble du spectre de l'autisme (TSA). L'analyse a identifié deux états transcriptomiques opposés, différant par le biais de sexe, la spécificité régionale, la st…
Lire la fiche →Article scientifiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessPublié le 16 sept. 2026
Cette étude propose une méthode de parcellation du cortex visuel primaire (V1) qui intègre la connectivité structurelle et fonctionnelle via un cadre non linéaire de couplage structure-fonction (SFC). Comparée aux méthodes unimodales, cette approche améliorerait la plausibilité biologique et la robustesse de la subdivision de V1. Les auteurs rapportent que l…
Lire la fiche →Article scientifiqueAutismPublié le 18 sept. 2026
Cette étude examine si le comportement langagier d'adolescents autistes varie selon que leur partenaire de conversation est du même sexe ou de sexe différent. Trente-cinq adolescents autistes ont participé à deux conversations de 5 minutes avec des partenaires non autistes, appariés ou non selon le sexe. Les analyses par régression linéaire à effets mixtes m…
Lire la fiche →Article scientifiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessPublié le 17 sept. 2026
Cette étude méthodologique évalue la faisabilité et la reproductibilité d'une séquence de spectroscopie par résonance magnétique (DEW-MEGA-PRESS) permettant d'éditer simultanément la phosphoryléthanolamine (PE) et le glutathion (GSH) in vivo, puis l'applique à une comparaison entre 13 adultes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) (âge moyen 28,00 ± 4,81…
Lire la fiche →Article scientifiquePubMed — TSA diagnostic et outilsPublié le 18 sept. 2026
Cette étude de cohorte populationnelle taïwanaise a examiné l'association entre le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) maternel et le risque de troubles psychiatriques majeurs chez la descendance, incluant le trouble du spectre de l'autisme (TSA), le TDAH, la dépression, la schizophrénie et le trouble bipolaire. À partir de la base de données nationale…
Lire la fiche →Article scientifiquePubMed — TSA diagnostic et outilsPublié le 17 sept. 2026
Cette étude observationnelle multicentrique nationale japonaise visait à décrire les caractéristiques cliniques et les difficultés diagnostiques du scorbut chez l'enfant au Japon. Une enquête de dépistage a été envoyée à 407 hôpitaux de formation certifiés par la Japan Pediatric Society afin d'identifier les établissements ayant rencontré des cas de scorbut …
Lire la fiche →Article scientifiquePubMed — TSA diagnostic et outilsPublié le 19 sept. 2026
Cette étude transversale menée à Riyad (Arabie saoudite) entre août et décembre 2024 a comparé les comportements alimentaires et les problèmes d'alimentation de 168 enfants d'âge scolaire, dont 68 avec déficience intellectuelle et troubles du développement (IDD) et 100 sans IDD, à l'aide d'un questionnaire structuré administré aux aidants. Les enfants avec I…
Lire la fiche →Article scientifiquePubMed — TSA diagnostic et outilsPublié le 18 sept. 2026
Cette étude préclinique a testé si une supplémentation alimentaire en tryptophane, précurseur unique de la sérotonine, pouvait moduler le métabolisme cérébral du tryptophane et améliorer les comportements de type trouble du spectre de l'autisme (TSA) dans le modèle murin Tsc2+/- de sclérose tubéreuse de Bourneville (STB), une maladie neurogénétique fréquemme…
Lire la fiche →Article scientifiquePubMed — TSA diagnostic et outilsPublié le 18 sept. 2026
Cette étude de cohorte en population a quantifié le risque de besoins de soutien développemental à l'entrée à l'école chez des enfants avec et sans exposition prénatale à des substances, à partir de données périnatales, d'état civil, hospitalières et éducatives liées pour la New South Wales Child E-Cohort. Les enfants nés entre 2008 et 2014 et disposant de d…
Lire la fiche →Article scientifiquePubMed — TSA diagnostic et outilsPublié le 18 sept. 2026
Cette étude préclinique explore le rôle du récepteur cannabinoïde 1 (CB1R) dans la régulation GABAergique et évalue si son activation pharmacologique peut corriger les anomalies GABAergiques et comportementales dans des modèles murins de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Des souris knockout conditionnelles pour CB1R dans les neurones GABAergiques (GABA-…
Lire la fiche →Article scientifiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesPublié le 21 sept. 2026
Cette vaste étude de cohorte nationale suédoise, avec comparaisons entre frères et sœurs, a examiné l'association entre les infections TORCH congénitales (toxoplasmose, syphilis, rubéole, cytomégalovirus, herpès simplex) et divers devenirs neurodéveloppementaux et psychiatriques, ainsi que les performances scolaires. Sur 3 666 002 individus nés en Suède entr…
Lire la fiche →Article scientifiquePubMed — TSA diagnostic et outilsPublié le 22 sept. 2026
Cette étude analyse les altérations de la connectivité fonctionnelle en combinant des données d'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle de repos issues de vastes consortiums pour comparer la dépression majeure, le trouble du spectre de l'autisme et le trouble déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité. En utilisant un algorithme d'extraction d…
Lire la fiche →Article scientifiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessPublié le 30 sept. 2026
Cette étude analyse l'évolution de la prévalence nationale de cinq troubles du développement chez les enfants âgés de 3 à 17 ans aux États-Unis entre 2019 et 2024, en examinant les variations selon les caractéristiques démographiques et socio-économiques. Les données proviennent de la National Health Interview Survey, une enquête nationale représentative por…
Lire la fiche →Article scientifiquePubMed — TSA diagnostic et outilsPublié le 22 sept. 2026
Cette etude examine les trajectoires des symptomes depressifs maternels et leurs associations avec les resultats neuraux et comportementaux chez 142 nourrissons presentant ou non un risque familial d'autisme. Les meres ont rapporte leurs symptomes depressifs lorsque les enfants etaient ages de 6, 12, 18 et 24 mois. A l'age de 24 mois, l'asymetrie alpha elect…
Lire la fiche →Article scientifiquePubMed — TSA diagnostic et outilsPublié le 22 sept. 2026
Cet article presente le cas clinique d'une patiente de dix-huit ans atteinte d'un trouble du spectre de l'autisme et porteuse d'un variant de perte de fonction du gene SCN2A, developpant une catatonie invalidante persistant depuis une annee complete. Apres une reduction partielle du lorazepam, un traitement par electroconvulsivotherapie bitemporale a ete ini…
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