Article scientifiquePubMed — TSA diagnostic et outilsPublié le 17 oct. 2026
Les variantes pathogenes du gene OPHN1 sont associees a un trouble du developpement intellectuel lie a l'X de type Billuart, caracterise par une deficience intellectuelle, des anomalies cerebelleuses, une ventriculomegalie, de l'epilepsie et des manifestations neuropsychiatriques variables. Cette etude a evalue quatre patients de sexe masculin issus de famil…
Lire la fiche →Article scientifiqueJournal of Autism and Developmental DisordersPublié le 22 oct. 2026
Cette étude vise à identifier les marqueurs de risque et les corrélats associés au développement et au maintien de l'anxiété chez les personnes présentant une déficience intellectuelle modérée à profonde. Les auteurs ont mené une étude transversale par questionnaires auprès d'un échantillon communautaire de 165 parents et aidants. Les analyses ont examiné le…
Lire la fiche →Article scientifiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesPublié le 28 oct. 2026
Cette étude vise à examiner les comorbidités, les symptômes émotionnels et les profils cognitifs des jeunes présentant un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité à prédominance inattentive (TDAH-I) par rapport à la présentation combinée (TDAH-C). L'échantillon clinique national comprend 2109 enfants âgés de 5 à 18 ans évalués en personne selon …
Lire la fiche →Article scientifiquePubMed — TDC et dyspraxiePublié le 29 oct. 2026
Cette étude de cas exploratoire vise à évaluer la faisabilité, la satisfaction, le plaisir, l'acceptabilité et les effets préliminaires de séances conjointes de réalité virtuelle ciblant l'engagement physique chez les jeunes en situation de handicap et la relaxation chez leurs aidants. Quatre dyades composées d'un jeune âgé de 10 à 20 ans et de son aidant on…
Lire la fiche →Article scientifiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessPublié le 26 oct. 2026
Cette étude examine les perceptions des adultes dyslexiques concernant la terminologie liée à la dyslexie et au mouvement de la neurodiversité. Fondée sur une enquête mixte menée auprès de 166 participants britanniques s'identifiant comme dyslexiques, l'analyse révèle une hiérarchie claire dans les préférences de termes. Les participants privilégient netteme…
Lire la fiche →Article scientifiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesPublié le 7 août 2026
Cette étude de cohorte rétrospective a évalué les caractéristiques neurodéveloppementales et neurologiques, y compris les anomalies d'imagerie cérébrale, chez 44 enfants (âge médian 9 ans 10 mois) atteints d'hypochondroplasie confirmée moléculairement, suivis dans un service spécialisé de dysplasie squelettique à Londres. L'imagerie cérébrale a révélé une ma…
Lire la fiche →Article scientifiquePubMed — TSA diagnostic et outilsPublié le 28 oct. 2026
Le syndrome de l'X fragile constitue la principale cause monogénique de trouble du spectre de l'autisme et s'accompagne souvent d'altérations des interactions sociales. Jusqu'à présent, aucun traitement pharmacologique approuvé ne permet d'atténuer ces altérations sociales chez les patients concernés. Cette étude évalue le fonctionnement striatal chez les so…
Lire la fiche →Article scientifiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesPublié le 9 mai 2026
Contexte : L'identification précoce des facteurs précoces de l'ADHD, qui touche jusqu'à 5 % des enfants, est essentielle pour un soutien anticipé. L'ADHD est souvent associé à des troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme ou la neurofibromatose de type 1 (NF1), une condition génétique liée à des taux élevés d'ADHD.
Objectif : Étudier les précurseurs de…
Lire la fiche →Article scientifiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessPublié le 17 mai 2026
Cette étude explore les bases génétiques des traits autistiques et des symptômes négatifs chez 203 patients présentant un premier épisode psychotique non affectif. Les scores polygéniques pour l'autisme, la schizophrénie, la réussite éducative et les performances cognitives ont été associés à différentes dimensions symptomatiques, notamment les sous-domaines…
Lire la fiche →Article scientifiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesPublié le 17 juil. 2026
Cette étude compare les trajectoires de développement cognitif/moteur et de fonctionnement adaptatif entre des enfants d'âge scolaire avec TDAH (n=62) et des enfants au développement typique (n=123), à partir de données longitudinales issues de trois études prospectives sur des nourrissons avec ou sans antécédents familiaux d'autisme. Les résultats montrent …
Lire la fiche →Article scientifiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesPublié le 19 juil. 2026
Cette revue intégrative examine la dysgraphie développementale et ses implications pour les soins infirmiers en psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent. La dysgraphie touche 5 à 20 % des enfants d'âge scolaire et jusqu'à 59 % des enfants avec TDAH ou autisme. Elle entraîne évitement des tâches, faible estime de soi et problèmes comportementaux, conduisant…
Lire la fiche →Article scientifiquePubMed — TSA diagnostic et outilsPublié le 28 mai 2026
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique qui affecte le développement cérébral et augmente le risque de troubles neurodéveloppementaux, dont le trouble du spectre de l'autisme. Cette étude compare des marqueurs de maturation cérébrale chez des jeunes de 8 à 12 ans avec NF1 et des jeunes au développement typique, en utilisant l'IRM avec i…
Lire la fiche →Article scientifiquePubMed — dysgraphie et dysorthographiePublié le 5 août 2026
Cette étude identifie FYN comme une nouvelle cible traductionnelle de la protéine FMRP, dont la perte est responsable du syndrome de l'X fragile (FXS), principale cause monogénique d'autisme et de déficience intellectuelle héréditaire. Les auteurs confirment l'interaction entre FMRP et l'ARNm de FYN par immunoprécipitation de l'ARN, et montrent que FMRP répr…
Lire la fiche →Article scientifiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessPublié le 1 févr. 2026
Cette étude chez la souris explore le rôle du gène Zmiz1, dont les mutations de novo sont associées à un syndrome neurodéveloppemental incluant déficience intellectuelle, autisme, TDAH et microcéphalie. Les auteurs ont généré des souris knockout conditionnelles (forebrain-specific) et observé une microcéphalie corticale, une dysgénésie du corps calleux et un…
Lire la fiche →Article scientifiquePubMed — TSA diagnostic et outilsPublié le 17 août 2026
Cette étude de cohorte prospective a évalué le rendement diagnostique du séquençage du génome chez 25 individus (3-25 ans) présentant un trouble développemental du langage (TDL) sévère, sans déficience intellectuelle (QI non verbal ≥ 70), sans diagnostic de trouble du spectre de l'autisme et sans antécédents familiaux au premier degré de TDL ou de troubles n…
Lire la fiche →Article scientifiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessPublié le 3 sept. 2026
Cette étude en population générale (n=106) examine la perception de la direction du regard chez des adultes présentant des traits subcliniques de psychose, d'anxiété sociale et d'autisme. Les participants ont réalisé une tâche psychophysique en ligne de perception du regard, avec des visages présentant différents angles de regard, niveaux de bruit sensoriel …
Lire la fiche →Article scientifiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessPublié le 3 sept. 2026
Le syndrome de DeSanto-Shinawi (DESSH) est une maladie rare causée par des variants pathogènes du gène WAC, associée à un retard de développement, une déficience intellectuelle, des symptômes neurocomportementaux (autisme, TDAH, difficultés comportementales) et des crises d'épilepsie. Cette étude développe des modèles murins et zébrés avec délétion de Wac/wa…
Lire la fiche →Article scientifiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessPublié le 18 mai 2026
Cette étude utilise le séquençage d'ARNm spécifique de type cellulaire pour profiler les altérations moléculaires dans les neurones corticaux excitateurs (Camk2a) et inhibiteurs (Pvalb) de souris knock-out Fmr1, modèle du syndrome de l'X fragile (SXF), principale cause monogénique de déficience intellectuelle et d'autisme. Les auteurs intègrent ces résultats…
Lire la fiche →Article scientifiquePubMed — culture et neurodeveloppementPublié le 28 sept. 2026
La qualite de vie est devenue un concept central pour apprehender l'impact des troubles neurodeveloppementaux et pour suivre les progres des interventions. Les outils de mesure existants se focalisent souvent sur la sante dans des populations neurotypiques ou ont ete concus specifiquement pour l'autisme. L'echelle CFQL a ete elaboree afin de combler cette la…
Lire la fiche →Article scientifiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessPublié le 4 oct. 2026
La memoire sociale depend etroitement des circuits hippocampiques, en particulier de la region CA2, dont les alterations inhibitrices sont impliquees dans les troubles neurodeveloppementaux et neuropsychiatriques tels que les troubles du spectre de l'autisme et la schizophrenie. Les mecanismes extra-hippocampiques regulant cette memoire sociale dependent not…
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