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Filtres actifs
TDAH×Langage expressif×Insomnie×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Autisme / TSA1Condition génétique ou syndromique1TDAH1Trouble du développement intellectuel1
Fonctions et dimensions cliniques5
Attention1Cognition globale1Langage expressif1Sommeil1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale2
Épilepsie1Insomnie1
Population et étape de vie3
Enfance1Nourrisson1Petite enfance1
Évaluation, intervention et accompagnement4
Intervention comportementale1Mélatonine1Nutrition ou supplémentation1Intervention pharmacologique1
Type et statut de la publication1
Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées1
Limites non déterminées1
Fiabilité source
Source tier 11
Résumé
Avec résumé1
Preuve
Revue1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...