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24 articles, page 2 sur 2, triés par date de publication.

Filtres actifs
TDAH×Condition génétique ou syndromique×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales7
Condition génétique ou syndromique24TDAH24Autisme / TSA18Trouble du développement intellectuel12Troubles des apprentissages4Trouble développemental du langage3Trouble des mouvements stéréotypés1
Profils et populations d’intérêt3
Population générale3Groupe témoin2Parents et aidants1
Fonctions et dimensions cliniques24
Attention11Cognition globale11Langage expressif5Langage réceptif4Comportements-défis2Fonctionnement adaptatif2Fonctions exécutives2Interactions sociales2Lecture2Mathématiques2Motricité globale2Orthographe et expression écrite2Régulation comportementale2Sommeil2Stratégies d’apprentissage2Autonomie dans la vie quotidienne1Communication non verbale1Graphomotricité1Impulsivité1Mémoire1Qualité de vie1Régulation émotionnelle1Tonus1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale8
Épilepsie7Anxiété5Dépression4Troubles psychotiques3Apnée du sommeil1Poids et santé métabolique1Trouble obsessionnel compulsif1Insomnie1
Population et étape de vie7
Enfance11Adolescence10Plusieurs étapes de vie7Petite enfance5Adulte2Nourrisson2Hommes et garçons1
Contextes de vie et facteurs environnementaux6
Famille4École3Hôpital3Soins ambulatoires1Éducation spécialisée1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement11
Évaluation diagnostique12Instrument d’évaluation5Intervention pharmacologique4Repérage et dépistage3Diagnostic différentiel1Intervention comportementale1Intervention précoce1Mélatonine1Nutrition ou supplémentation1Prévention1Psychothérapie1
Type et statut de la publication10
Publié avec évaluation par les pairs12Résumé uniquement9Étude transversale8Étude de cas ou série de cas7Cohorte longitudinale5Revue systématique4Accès ouvert1Éditorial ou opinion1Méta-analyse1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées8
Petit échantillon13Généralisation limitée12Limites non déterminées11Absence de groupe contrôle4Biais de sélection possible4Facteurs de confusion possibles1Mesures auto-rapportées1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 124
Résumé
Avec résumé24
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

L'impact des variations du nombre de copies de 8p23 sur l'étiologie neurodéveloppementale : un focus sur les délétions raresThe Impact of 8p23 Copy Number Variations on Neurodevelopmental Aetiology: A Focus on Rare Deletions.

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le chromosome 8p23 est de plus en plus associé aux troubles du développement neurologique (TND), mais la sous-région distale 8p23.1-p23.3 reste mal caractérisée. Cette étude descriptive, basée sur une série de cinq cas d'enfants âgés de 1 à 12 ans porteurs de variations numériques de copies (VNC) rares dans la région 8p23, explore les liens entre génotype et...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une nouvelle variante frameshift de novo dans ZMYM2 élargit le spectre neuropsychiatrique du syndrome NECRC : rapport de casA novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

TDAHTrouble du développement intellectuelTrouble des mouvements stéréotypésCondition génétique ou syndromiqueAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement familial, anxiété et symptômes dépressifs et leur impact sur la qualité de vie chez les enfants atteints de neurofibromatose de type 1Family Functioning, Anxiety, and Depressive Symptoms and Their Impact on Quality of Life in Children With Neurofibromatosis Type 1.

Condition génétique ou syndromiqueTDAHTroubles des apprentissagesRégulation émotionnelleQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare 24 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) à 27 témoins appariés sur l'âge et le genre (8-18 ans). Elle évalue la qualité de vie, le fonctionnement familial, l'anxiété et les symptômes dépressifs à l'aide d'un entretien clinique semi-structuré (KSADS-PL) et d'échelles psychométriques. Un TDAH et/ou un trouble spé...