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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Autisme / TSA×Épilepsie×Absence de groupe contrôle×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Autisme / TSA2Condition génétique ou syndromique2Trouble du développement intellectuel2TDAH1Trouble développemental du langage1
Fonctions et dimensions cliniques7
Cognition globale2Motricité globale2Langage expressif1Langage réceptif1Régulation comportementale1Sommeil1Tonus1
Conditions associées et santé globale2
Épilepsie3Apnée du sommeil1
Population et étape de vie5
Adolescence2Enfance2Plusieurs étapes de vie2Nourrisson1Petite enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Hôpital2
Évaluation, intervention et accompagnement3
Évaluation diagnostique1Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1
Type et statut de la publication5
Étude de cas ou série de cas2Étude interventionnelle non randomisée1Étude transversale1Publié avec évaluation par les pairs1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées3
Absence de groupe contrôle3Généralisation limitée3Petit échantillon3
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Preuve
Faible2Élevé1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...

Autisme / TSASource tier 1

Variants rares dans les gènes des récepteurs purinergiques P2X (P2RX4, P2RX5, P2RX7) chez des individus atteints de trouble du spectre autistique : une étude exploratoireRare Variants in Purinergic P2X Receptor Genes (P2RX4, P2RX5, P2RX7) in Individuals With Autism Spectrum Disorder: An Exploratory Study.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelÉpilepsieÉtude de cas ou série de casPetit échantillon
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a analysé les données de séquençage d'exome entier de 11 personnes diagnostiquées avec un trouble du spectre autistique (TSA) selon le DSM-5. Des variants hétérozygotes rares dans les gènes P2RX (P2RX4, P2RX5, P2RX7) ont été identifiés, le plus fréquemment dans P2RX7 (54,5 %). Les caractéristiques cliniques communes incluaient TSA,...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...