Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales15
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques56
Conditions associées et santé globale28
Population et étape de vie23
Contextes de vie et facteurs environnementaux34
Évaluation, intervention et accompagnement44
Type et statut de la publication20
Limites méthodologiques repérées9
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Autisme / TSASource tier 1

Incidence des troubles psychologiques et neurodéveloppementaux dans la craniosténoseIncidence of Psychological and Neurodevelopmental Disorders in Craniosynostosis.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageTDC / trouble développemental de la coordination
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective multicentrique utilisant la base de données TriNetX (2015-2025) comparant l'incidence des troubles psychologiques et neurodéveloppementaux (PNDD) chez 12 870 enfants atteints de craniosténose et 22 401 930 témoins. Les résultats montrent une prévalence significativement plus élevée de troubles du langage (14,5-27,8% vs 4,9%), moteurs (5,6...

Autisme / TSASource tier 1

Efficacité de l'entraînement des fonctions exécutives chez les enfants d'âge préscolaire atteints de TSA : un essai contrôlé randomiséEfficacy of executive function training in preschool children with ASD: a randomized controlled trial.

Autisme / TSAFonctions exécutivesInhibitionMémoire de travailPetite enfance
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet essai contrôlé randomisé en aveugle a évalué l'effet d'un programme d'entraînement des fonctions exécutives (EFTC) basé sur l'ABA chez 72 enfants TSA de 3 à 6 ans. Le groupe intervention (EFTC + TAU) a montré des améliorations significatives des fonctions exécutives (FE) mesurées par des tâches (FE total, inhibition, mémoire de travail) comparé au groupe...

Troubles causés par l’alcoolisation fœtaleSource tier 1

Prévalence rapportée par les enseignants du trouble du spectre de l'alcoolisation fœtale en maternelle et association avec les problèmes à domicile et l'intervention précoce en 2010-2015 et 2016-2020Teacher-Reported Prevalence of FASD in Kindergarten and Association With Home Problems and Early Intervention in 2010-2015 and 2016-2020.

Troubles causés par l’alcoolisation fœtaleTND associé à une exposition prénataleAutisme / TSAPetite enfanceÉcole
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare la prévalence du trouble du spectre de l'alcoolisation fœtale (TSAF) en maternelle avant et après la mise à jour des directives diagnostiques canadiennes de 2016, et examine l'association avec les problèmes à domicile et l'accès à l'intervention précoce par rapport au trouble du spectre autistique (TSA) et à d'autres troubles neurodévelop...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation des différences dans les concentrations urinaires de métaux lourds et les facteurs environnementaux entre les enfants atteints de troubles du spectre autistique et les témoins neurotypiquesAssessment of differences in urinary heavy metal concentrations and environmental factors between children with autism spectrum disorder and neurotypical controls.

Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceAdolescenceEnvironnement physique
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins hospitalière a comparé les concentrations urinaires de métaux lourds (plomb, mercure, arsenic, cuivre) et les facteurs environnementaux chez 25 enfants atteints de TSA et 25 témoins neurotypiques âgés de 5 à 14 ans. Les résultats montrent des taux significativement plus élevés d'arsenic et de mercure dans le groupe TSA, ainsi qu'une f...

TND associé à une exposition prénataleSource tier 1

Exposition prénatale à la pollution de l'air ambiant et risque de troubles neurodéveloppementaux chez la descendance : un commentaire sur l'étude de Oh et Song 2026Prenatal exposure to ambient air pollution and risk of neurodevelopmental disorders in offspring: A nationwide population-based cohort study - A commentary on Oh and Song 2026.

Autisme / TSATDAHTND associé à une exposition prénatalePopulation généralePériode prénatale et périnatale
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La pollution de l'air ambiant, notamment lors de la période prénatale, est suspectée de jouer un rôle dans l'émergence de troubles neurodéveloppementaux (TND). Des études expérimentales sur des modèles animaux montrent que l'exposition à des polluants et à des micro- et nanoplastiques peut induire une neuroinflammation, des perturbations synaptiqu...

Autisme / TSASource tier 2

Le bilinguisme est associé aux fonctions exécutives chez les enfants avec trouble du spectre autistique : une revue systématique et méta-analyse bayésienneBilingualism is Associated with Executive Function in Children With Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review and Bayesian Meta-Analysis

Autisme / TSAFonctions exécutivesEnfancePlurilinguismeCulture
RevueNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse bayésienne examine l'association entre le bilinguisme et les fonctions exécutives chez les enfants avec TSA. En l'absence de résumé, le contenu est déduit du titre et des métadonnées : il s'agit d'une synthèse quantitative de la littérature existant sur ce sujet.

Autisme / TSASource tier 1

Vers une mesure écologique et automatisée de l'attention conjointe : Développement d'une batterie interactive de eye-tracking pour l'attention conjointe chez les enfants avec et sans autismeTowards the ecological automated measurement of joint attention: Development of an interactive eye-tracking battery for joint attention in children with and without autism.

Autisme / TSAPopulation généraleAttentionCognition socialeInteractions sociales
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente le développement d'une batterie de eye-tracking interactive et écologique (IET-JA) pour mesurer l'attention conjointe chez les jeunes enfants, en ciblant à la fois la réponse à l'attention conjointe (RJA) et l'initiation de l'attention conjointe (IJA) sous forme de demande et de commentaire. Les stimuli sont des vidéos dynamiques avec un...

Autisme / TSASource tier 1

Transcriptomique spatio-temporelle du cerveau révèle des points chauds de gènes de risque dans les principaux troubles neuropsychiatriquesSpatiotemporal brain transcriptomics reveal risk gene hot-spots in major neuropsychiatric disorders.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleDépressionTrouble bipolaire
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cartographie les profils d'expression génique spatiotemporels des gènes de risque pour 15 troubles neuropsychiatriques (dont autisme, TDAH, trouble obsessionnel-compulsif, dépression, trouble bipolaire, schizophrénie, épilepsie, Alzheimer et Parkinson) à partir de données transcriptomiques globales et unicellulaires du cerveau humain. Elle identi...

Autisme / TSASource tier 1

Un ARN long non codant lié à l'X, PTCHD1-AS, et les caractéristiques centrales de l'autismeAn X-linked long non-coding RNA, PTCHD1-AS, and the core features of autism.

Autisme / TSACognition socialeRégulation comportementaleÉtude cas-témoinsLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a analysé des données de séquençage du génome entier chez 9 349 personnes avec trouble du spectre autistique (TSA) et 8 332 témoins, identifiant des microdélétions du chromosome X affectant l'ARN long non codant PTCHD1-AS comme facteur de susceptibilité au TSA (odds ratio = 2,56, P = 0,01) chez 27 hommes. Des modèles de souris knock-out pour Ptch...

Autisme / TSASource tier 1

Volumes des noyaux thalamiques dans les troubles psychiatriques et neurologiques : une étude d'imagerie par résonance magnétique multi-siteThalamic nuclei volumes across psychiatric and neurological disorders: a multi-site magnetic resonance imaging study.

Autisme / TSATDAHGroupe témoinTraitement sensorielSommeil
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le thalamus, hub intégrateur des circuits cérébraux impliqués dans le traitement sensoriel et les fonctions cognitives supérieures, présente des différences de volume associées à divers troubles psychiatriques et neurologiques. Les études précédentes, souvent limitées par des échantillons petits ou un focus restreint, n'ont pas toujours analysé le...

Autisme / TSASource tier 1

Association longitudinale entre le soutien social et la qualité de vie chez les adultes autistes d'âge moyen et avancéLongitudinal Association Between Social Support and Quality of Life Among Middle-Aged and Older Autistic Adults.

Autisme / TSAQualité de vieParticipation socialeRelations interpersonnellesAdulte
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le soutien social est associé à une meilleure qualité de vie (QoL) chez les personnes autistes, mais les données existantes sont majoritairement transversales et se concentrent sur les jeunes adultes. Objectif : Explorer, sur une période de 2 ans, la relation entre le soutien social et la QoL chez des adultes autistes de 40 ans et plus. Méthode :...

Autisme / TSASource tier 1

Trajectoires de changement pendant la thérapie d'interaction parent-enfant pour les enfants autistes et leurs soignants.Change Trajectories During Parent-Child Interaction Therapy for Autistic Children and Their Caregivers.

Autisme / TSAParents et aidantsComportements-défisRégulation comportementaleFonctionnement adaptatif
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les facteurs liés aux progrès séance par séance chez 98 enfants autistes (2-8 ans, 91% garçons) ayant suivi une thérapie d'interaction parent-enfant (PCIT). Les trajectoires de changement ont montré une amélioration quadratique des comportements perturbateurs de l'enfant (mesurés par l'ECBI), des compétences d'attention positive et des...

Autisme / TSASource tier 1

Les réseaux périneuronaux dans les neurones des noyaux cérébelleux orchestrent le comportement social via la régulation de l'activité neuronale dans les circuits innervés par le cerveletPerineuronal nets in cerebellar nuclei neurons orchestrate social behaviour via regulation of neuronal activity in circuits innervated by the cerebellum.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que les réseaux périneuronaux (PNN) dans les noyaux cérébelleux sont diminués dans des modèles murins de troubles du spectre autistique (TSA). La destruction pharmacologique des PNN par injection de chondroïtinase ABC dans les noyaux cérébelleux profonds altère l'interaction sociale. L'augmentation de l'expression du facteur de transcripti...

TDAHSource tier 1

Découverte de biomarqueurs par TMS chez les enfants et adolescents atteints de troubles neurologiques : une revue systématique et méta-analyseTMS-biomarkers discovery in children and adolescents with neurological disorders: A systematic review and meta-analysis.

TDAHAutisme / TSATics / syndrome de Gilles de la TouretteGroupe témoinInhibition
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse examine l'application des biomarqueurs électrophysiologiques dérivés de la stimulation magnétique transcrânienne (TMS) chez les enfants et adolescents. À partir de 26 études, elle compare les mesures TMS entre enfants/adolescents sains et adultes, et évalue leur capacité discriminante dans le trouble déficitaire de l'...

Autisme / TSASource tier 1

La robotique sociale assistante comme technologie facilitatrice pour l'inclusion des enfants avec TSA en milieu scolaire : une revue systématique de la littératureSocial assistive robotics as an enabling technology for the inclusion of children with ASD in school settings: a systematic literature review

Autisme / TSAInteractions socialesEnfanceAdolescenceÉcole
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique de la littérature analyse le rôle de la robotique sociale assistante (SAR) pour favoriser l'inclusion scolaire des enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). À partir de 33 études publiées entre 2020 et 2025, elle identifie trois mécanismes clés (pont social, prédicteur structuré, motivateur personnalisé) mais souligne une f...

Autisme / TSASource tier 1

Comparaison entre la maladie d'Alzheimer et le trouble du spectre de l'autisme : revue de la littératureAlzheimer’s Disease (AD) and Autism Spectrum Disorder (ASD) Comparison in Review

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAdulteVieillissementRevue systématique
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le présent article compare le risque de démence chez les personnes atteintes du trouble du spectre de l'autisme (TSA) avec ou sans trouble intellectuel (TI) à celui de la maladie d'Alzheimer (MA). Les résultats suggèrent que les individus avec TSA et TI ont un risque trois fois plus élevé de développer une démence, souvent à un âge plus précoce, par rapport...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Duplication Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1 se présentant avec un syndrome familial d'hypogonadisme lié à l'X, gynécomastie, petite taille, déficience intellectuelle et obésité : rapport de cas et revue de la littérature.Xq27.3-q28 duplication involving the FMR1 gene presenting with familial X-linked hypogonadism, gynecomastia, short stature, intellectual disability, and obesity syndrome: a case report and review of the literature.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePoids et santé métabolique
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Un garçon de 17 ans présentant une obésité morbide, un hypogonadisme hypergonadotrope, une gynécomastie, une petite taille, un trouble du spectre autistique (TSA), un TDAH et une déficience intellectuelle modérée a été diagnostiqué avec une duplication interstitielle de 5,5 Mb en Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1, héritée de sa mère. Ce cas illustre le synd...

Autisme / TSASource tier 1

Points communs et divergences dans les profils cognitifs de l'autisme et de la démence : protocole pour une revue narrative de la littératureCommonalities and Divergences in the Cognitive Profiles of Autism and Dementia: Protocol for a Narrative Literature Review.

Autisme / TSAAttentionMémoireFonctions exécutivesLangage réceptif
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole décrit une revue narrative de la littérature visant à identifier les similitudes et différences entre les profils cognitifs des personnes autistes et celles atteintes de démence. L'objectif est de déterminer les fonctions cognitives spécifiquement altérées par la démence mais non par l'autisme, afin d'améliorer la spécificité et la sensibilité d...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Aperçu phénotypique et génétique du trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale lié à CNOT3 (IDDSADF) à partir des deux premiers cas japonaisPhenotypic and Genetic Insights Into CNOT3-Related Intellectual Developmental Disorder of Speech Delay, Autism, and Dysmorphic Faces (IDDSADF) From the First Two Japanese Cases.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelEnfanceAdolescence
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente les deux premiers cas japonais de trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale (IDDSADF) causé par des variants hétérozygotes du gène CNOT3. Les deux patients, une fille de 8 ans et un garçon de 19 ans, présentent un retard de développement, des traits faciaux caractéristiques (notamment une...

Autisme / TSASource tier 1

Changements développementaux dans l'intégration audiovisuelle de la parole au cours de la première année de vie chez les nourrissons à risque élevé et typique d'autismeDevelopmental changes in audio-visual speech integration during the first year of life in infants at elevated and typical likelihood of autism.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionTraitement sensorielAudition
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine les trajectoires d'intégration audiovisuelle (IAV) chez des nourrissons à risque élevé (EL) et typique (TL) d'autisme, à 6, 9 et 12 mois, à l'aide de l'oculométrie et du paradigme McGurk. Les résultats montrent un passage développemental de l'attention vers les yeux à 6 mois vers une attention accrue à la bouche à 9 et 12 mo...