Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Profils et populations d’intérêt1
Fonctions et dimensions cliniques7
Conditions associées et santé globale2
Population et étape de vie3
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Évaluation, intervention et accompagnement6
Type et statut de la publication3
Limites méthodologiques repérées2
Fiabilité source
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...

Autisme / TSASource tier 1

Interventions parentales basées sur les NDBI pour les enfants avec TSA : une revue systématique des essais contrôlés randomisésParent-mediated Interventions Based on the NDBI for Children With ASD: A Systematic Review of Randomized Controlled Trials.

Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue l'efficacité des interventions développementales et comportementales naturelles (NDBI) menées par les parents auprès d'enfants de 0 à 6 ans présentant un trouble du spectre de l'autisme (TSA). À partir d'une recherche dans quatre bases de données jusqu'en janvier 2024, huit essais contrôlés randomisés ont été inclus. Malgré un...