Autisme / TSATraitement sensorielComportements-défisÉpilepsiePériode prénatale et périnatale
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude montre qu'un traitement aigu par la rapamycine (2 heures) chez des souris adultes exposées à une inflammation maternelle légère pendant la gestation corrige rapidement l'hyperexcitabilité neuronale, la susceptibilité aux crises, la connectivité fonctionnelle, les comportements répétés et l'hypersensibilité sensorielle, tous associés aux troubles...
Autisme / TSAParents et aidantsComportements-défisFonctionnement adaptatifQualité de vie
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective en conditions réelles a évalué l'efficacité et la sécurité de la clozapine chez 31 adolescents (10-17 ans) avec TSA présentant des comportements perturbateurs sévères résistants à au moins deux essais antipsychotiques. Après 12 semaines de traitement, les scores d'irritabilité (ABC-I) ont chuté de 32 à 7,4 (p<0,001), avec 83,9% de rép...
ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative, intégrée à l'essai randomisé contrôlé STRATA évaluant la sertraline pour l'anxiété chez les adultes autistes, examine l'acceptabilité de la participation à un tel essai. 64 entretiens ont été menés auprès d'adultes autistes à différents stades de l'essai. Les résultats, analysés selon le cadre théorique de l'acceptabilité (TFA), mont...
TDAHAttentionFonctions exécutivesCognition globaleTrouble de la personnalité borderline
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue exploratoire avec analyse de réseau cartographie l'évolution de la recherche sur le TDAH chez les filles et les femmes de 1989 à 2024. Sur 487 études incluses, la plupart sont observationnelles (71,9%) et proviennent d'Amérique du Nord et d'Europe. Six clusters thématiques ont été identifiés, notamment les interactions comportementales et sociale...
Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...
Autisme / TSAPériode prénatale et périnataleNourrissonPetite enfanceEnfance
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative examine l'intersection entre les mécanismes circadiens et les voies inflammatoires/oxydatives dans les troubles neurologiques pédiatriques, avec un accent sur le rôle de la mélatonine. Les résultats montrent que le stress oxydatif et l'inflammation sont exacerbés par un contrôle circadien immature, et que la mélatonine, régulée par le r...
Autisme / TSAJeune adulteIntervention pharmacologiquePublication corrigéeLimites non déterminées
RevueNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cet article est une correction d'une publication antérieure portant sur les prescriptions d'antipsychotiques chez les jeunes adultes (16-25 ans) présentant un trouble du spectre autistique. Le résumé n'étant pas disponible, l'analyse se base sur le titre et les métadonnées. La correction pourrait concerner des erreurs statistiques ou méthodologiques, et a de...
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesIntervention pharmacologiqueÉtude interventionnelle non randomisée
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique explore le rôle du facteur de transcription Pax2 dans les interneurones GABAergiques dans l'autisme. Des souris avec knockdown de Pax2 spécifiquement dans les neurones GABAergiques ont présenté des comportements autistiques (déficit de sociabilité, comportements répétitifs) associés à une hyperactivation de la voie Wnt/β-caténine. L'a...
TDAHAutisme / TSAAnxiétéIdées ou comportements suicidairesEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Analyse secondaire d'un essai contrôlé randomisé multicentrique chez 348 enfants et adolescents (9-17 ans) se présentant aux urgences avec un trouble comportemental sévère aigu nécessitant une sédation orale. La majorité étaient des filles (62 %), âge moyen 14,6 ans. Les comorbidités les plus fréquentes étaient l'anxiété (35 %), le TDAH (33 %) et le TSA (32...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette méta-analyse en réseau compare l'efficacité de 67 essais randomisés (N=4203) sur différents domaines comportementaux (irritabilité, hyperactivité, retrait social, stéréotypies, discours inapproprié) chez les enfants et adolescents TSA. Pour l'irritabilité et le retrait social, l'exercice structuré est le plus efficace (SUCRA 88% et 98,9% respectivement...
Autisme / TSASommeilPlusieurs étapes de vieIntervention comportementaleIntervention pharmacologique
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique actualise les connaissances sur le sommeil dans le trouble du spectre autistique (TSA) pour la période 2022-2026. Sur 89 études incluses, les troubles du sommeil restent plus prévalents chez les personnes autistes (47-84%), confirmés par actigraphie et polysomnographie. Les avancées récentes portent sur la microstructure du sommeil :...
Autisme / TSATDAHComportements-défisIntervention pharmacologiquePublié avec évaluation par les pairs
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude chez la souris montre que la mutation Cry1Δ11, qui entraîne une hyperactivité de la signalisation du récepteur D1 de la dopamine, induit des comportements répétitifs (toilettage excessif, stéréotypies) associés à une augmentation de l'activité des neurones épineux moyens exprimant DRD1 dans le striatum dorsolatéral. La manipulation chémogénétique...
Autisme / TSAParents et aidantsCognition socialeInteractions socialesComportements-défis
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude sur des rats examine l'effet de l'ocytocine (OXT) administrée à des mères ayant subi une séparation maternelle précoce (MS). Les mères MS présentent des soins maternels altérés, et leur progéniture mâle développe des phénotypes de type autistique (déficits sociaux, comportements répétitifs) ainsi qu'une réduction de l'expression de l'OXT hypothal...
Autisme / TSAIntervention pharmacologiqueÉtude interventionnelle non randomiséeLimites non déterminées
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique explore les mécanismes moléculaires sous-jacents aux effets thérapeutiques de l'AST-001, un dérivé de la L-sérine, dans un modèle murin de trouble du spectre autistique (TSA) induit par l'acide valproïque (VPA). L'AST-001 a montré une capacité à normaliser l'expression de trois gènes liés au TSA (DLG4, PAX5, SNAP23) dans le mésencépha...
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine comment les mutations génétiques affectant les molécules d'adhésion cellulaire (CAM) perturbent la synaptogenèse et conduisent à des déficits d'interaction sociale dans l'autisme, le TDAH et la schizophrénie. En intégrant des études sur C. elegans, la drosophile, le poisson-zèbre et les rongeurs, elle met en évidence des voies synaptiques...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelAutisme / TSACognition globaleÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crise...
Autisme / TSAIntervention pharmacologiquePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Des modifications post-transcriptionnelles de l'ARN, notamment la méthylation m6A, sont des régulateurs épigénétiques clés du neurodéveloppement. Cette étude identifie une surexpression de FTO dans le cortex préfrontal médian (mPFC) de souris BTBR (modèle TSA). Le knock-down de Fto dans le mPFC améliore les déficits comportementaux de type autistique. Mécani...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceAdolescence
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique évalue l'efficacité et la sécurité des produits à base de cannabinoïdes (CBD, CBDV, THC) chez les enfants et adolescents atteints de troubles neurodéveloppementaux (TSA, syndrome de l'X fragile, syndrome de Rett). Dix-sept études (dont deux essais randomisés) ont été incluses. Les produits à base de cannabinoïdes étaient généralement...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAutre TND spécifiéParents et aidantsEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Rapport de cas d'une fillette de 12 ans atteinte de syndrome de Landau-Kleffner, TSA et déficience intellectuelle, présentant une hyperprolactinémie symptomatique sous rispéridone. Les symptômes (galactorrhée, troubles visuels, chutes) évoquaient une lésion hypophysaire, mais l'IRM était normale. Le remplacement de la rispéridone par l'olanzapine a normalisé...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative, intégrée à l'essai contrôlé randomisé STRATA, examine les expériences de 62 adultes autistes ayant reçu de la sertraline ou un placebo pour leur anxiété, en aveugle. Les entretiens semi-structurés ont exploré les motivations de participation, l'adhésion au traitement et les perceptions des effets. Les participants des deux groupes on...