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101 articles, page 2 sur 6, triés par date de publication.

Filtres actifs
Autisme / TSA×Cognition globale×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales11
Autisme / TSA93TDAH34Condition génétique ou syndromique23Trouble du développement intellectuel15Trouble développemental du langage10TND associé à une exposition prénatale4TDC / trouble développemental de la coordination3Troubles des apprentissages3Autre TND spécifié2Lecture / dyslexie2Trouble des sons de la parole1
Profils et populations d’intérêt7
Population générale27Groupe témoin19Parents et aidants8Neurodiversité5Professionnels3Fratrie1Haut potentiel intellectuel1
Fonctions et dimensions cliniques41
Cognition globale101Attention31Fonctionnement adaptatif23Langage expressif22Interactions sociales19Langage réceptif19Motricité globale17Mémoire11Raisonnement9Fonctions exécutives8Comportements-défis7Coordination7Motricité fine7Sommeil7Cognition sociale6Mémoire de travail6Régulation comportementale6Régulation émotionnelle6Traitement sensoriel6Lecture5Mathématiques4Autonomie dans la vie quotidienne3Communication non verbale3Parole et phonologie3Vitesse de traitement3Métacognition2Pragmatique et communication sociale2Relations interpersonnelles2Stratégies d’apprentissage2Audition1Compréhension des émotions1Fatigue1Graphomotricité1Impulsivité1Jeux, loisirs et temps libre1Orthographe et expression écrite1Participation sociale1Praxies1Qualité de vie1Relations interpersonnelles adaptatives1Tonus1
Conditions associées et santé globale14
Épilepsie17Anxiété15Dépression11Troubles psychotiques4Insomnie3Phobies2Psychotraumatisme2Trouble des conduites alimentaires2Trouble d’anxiété sociale1Apnée du sommeil1Poids et santé métabolique1Trouble obsessionnel compulsif1Trouble anxieux généralisé1Trouble de la personnalité borderline1
Population et étape de vie14
Enfance65Adolescence31Petite enfance28Adulte23Plusieurs étapes de vie20Période prénatale et périnatale8Femmes et filles6Nourrisson6Différences liées au sexe ou au genre5Besoin de soutien élevé2Hommes et garçons2Vieillissement2Diagnostic tardif1Jeune adulte1
Contextes de vie et facteurs environnementaux21
Famille22Hôpital15École8Culture5Accessibilité2Domicile et vie quotidienne2Langue de l’évaluation2Secteur médico-social2Soins primaires2Soutien aux aidants2Soins ambulatoires1Droits et politiques publiques1Éducation spécialisée1Environnement numérique1Environnement physique1Guidance parentale1Institution ou hébergement collectif1Crèche et petite enfance1Plurilinguisme1Stigmatisation1Validité transculturelle1
Évaluation, intervention et accompagnement21
Évaluation diagnostique50Instrument d’évaluation40Repérage et dépistage14Intervention pharmacologique10Intervention précoce7Intervention comportementale6Prévention6Nutrition ou supplémentation5Diagnostic différentiel4Évaluation fonctionnelle4Coordination du parcours3Modèle de Denver précoce3Psychothérapie3Formation des professionnels2Thérapie cognitive et comportementale2Dispositif médical1Entraînement aux habiletés sociales1Médecines complémentaires1Mélatonine1Psychostimulant1Soutien aux aidants1
Type et statut de la publication17
Résumé uniquement47Étude transversale46Publié avec évaluation par les pairs41Cohorte longitudinale22Revue systématique10Étude de cas ou série de cas8Accès ouvert6Étude de performance diagnostique4Validation d’instrument4Méta-analyse3Texte intégral disponible3Étude cas-témoins2Consensus ou recommandation2Étude interventionnelle non randomisée2Essai contrôlé randomisé1Étude qualitative1Protocole1
Limites méthodologiques repérées9
Limites non déterminées58Généralisation limitée44Petit échantillon36Absence de groupe contrôle15Biais de sélection possible9Facteurs de confusion possibles8Mesures auto-rapportées8Durée de suivi courte5Attrition importante1
Fiabilité source
Source tier 1101
Résumé
Avec résumé101
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Facteurs cliniques et génétiques associés à la régression chez les enfants présentant un trouble du spectre de l'autismeClinical and Genetic Factors Associated With Regression in Children With Autism Spectrum Disorders.

Autisme / TSACognition globaleFonctionnement adaptatifInteractions socialesLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte française (505 enfants diagnostiqués TSA entre 2017 et 2023) a analysé les caractéristiques cliniques et génétiques de la régression développementale (regASD), observée chez 15 % des enfants. Avant la régression, ces enfants présentaient un profil neurodéveloppemental plus favorable (moins de prématurité, poids et taille de naissance p...

Autisme / TSASource tier 1

Pathologie de la personnalité émergente chez les adolescents atteints de trouble du spectre de l'autisme : corrélats cliniques et implications pour l'évaluationEmerging Personality Pathology in Adolescents With Autism Spectrum Disorder: Clinical Correlates and Assessment Implications.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition globaleFonctionnement adaptatifRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a évalué 79 adolescents (âge moyen 15,15 ans, 45,6 % de filles) avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) sans déficience intellectuelle, afin d'examiner les traits de personnalité dysfonctionnels (DPT) et leurs associations avec les comorbidités psychiatriques, la sévérité clinique et le fonctionnement. Un protocole multimodal c...

Troubles psychotiquesSource tier 1

Score de risque polygénique pour les troubles neurodéveloppementaux et déficience cognitive au suivi à long terme d'un premier épisode psychotiquePolygenic risk score for neurodevelopmental disorders and cognitive impairment at long-term follow-up of first-episode psychosis.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleAttentionFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'association entre les scores de risque polygénique (PRS) pour les troubles neurodéveloppementaux (TND) et la performance cognitive chez des patients ayant présenté un premier épisode psychotique (FEP). L'échantillon comprend 127 patients suivis en moyenne pendant 20,9 ans. L'évaluation cognitive a été réalisée avec le test MoCA lors du...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques avec perte de fonction dans ZNF536 sont associés à un trouble neurodéveloppemental avec des caractéristiques comportementales marquées.Monoallelic loss-of-function variants in ZNF536 are associated with a neurodevelopmental disorder with prominent behavioral features.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude collaborative internationale décrit 21 individus porteurs de variants rares hétérozygotes altérant la protéine ZNF536, un facteur de transcription à doigts de zinc agissant comme répresseur transcriptionnel. La majorité des variants (15/18) étaient prédits comme entraînant une perte de fonction, et la plupart sont apparus de novo. Les individus p...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...

Autisme / TSASource tier 1

Utilisation de l'oculométrie pour explorer la relation entre les traits autistiques, l'attention conjointe, la cognition et le fonctionnement adaptatif chez les enfants d'âge préscolaire.Using eye tracking to explore the relationship between autism traits, joint attention, cognition and adaptive functioning in preschool children.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionCognition globaleLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore l'hétérogénéité des profils cliniques chez 67 enfants autistes d'âge préscolaire (2-7 ans) bénéficiant d'une intervention précoce. Les auteurs ont examiné les associations entre les caractéristiques phénotypiques de base (traits autistiques, attention conjointe mesurée par oculométrie, cognition, fonctionnement adaptatif) et la réponse à...

Autisme / TSASource tier 1

Traits autistiques chez les patientes atteintes d'anorexie mentale traitées par thérapie cognitivo-comportementale intensive améliorée (CBT-E) : une étude de cohorte prospective.Autistic Traits in Patients With Anorexia Nervosa Treated With Intensive Enhanced Cognitive Behavior Therapy (CBT-E): A Prospective Cohort Study.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition globaleTrouble des conduites alimentairesAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective a examiné l'évolution des traits autistiques chez 81 patientes (16-65 ans) hospitalisées pour une anorexie mentale et traitées par thérapie cognitivo-comportementale intensive améliorée (CBT-E). Les traits autistiques, mesurés par l'Autism Spectrum Quotient (AQ), ont significativement diminué entre le début et la fin du tra...

Autisme / TSASource tier 1

Traitement du système numérique approximatif chez les enfants d'âge scolaire avec autisme de haut niveau : preuves comportementales et neurales issues d'une étude de potentiels évoqués.Approximate number system processing in school-age children with high-functioning autism: Behavioral and neural evidence from an event-related potential study.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le système numérique approximatif (ANS) chez des enfants d'âge scolaire avec autisme de haut niveau (HFA) comparés à des enfants au développement typique (TD). Vingt-neuf enfants (14 HFA, 15 TD), appariés sur l'âge, le QI et la mémoire de travail, ont réalisé une tâche de comparaison de nuages de points pendant un enregistrement EEG. Les...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Traiter un trouble causé par une enzyme hyperactive : déficit en BCKD-kinaseTreating a Disorder Caused by an Overactive Enzyme: BCKD-Kinase Deficiency.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSACognition globaleÉpilepsieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le déficit en BCKDK (branched-chain ketoacid dehydrogenase kinase) est une maladie autosomique récessive rare. La perte de cette kinase laisse le complexe déshydrogénase des acides aminés à chaîne ramifiée constitutivement actif, entraînant une déplétion des acides aminés à chaîne ramifiée (BCAA). À ce jour, 31 patients issus de 20 familles ont été rapportés...

Autisme / TSASource tier 1

Relier les gènes et le comportement dans le trouble du spectre autistique : contributions des variants du gène OXTR et de la méthylation aux patterns de connectivité cérébrale.Bridging Genes and Behavior in Autism Spectrum Disorder: Contributions of OXTR Gene Variants and Methylation to Brain Connectivity Patterns.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition globaleEnfanceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment les variants génétiques et la méthylation de l'ADN du gène du récepteur de l'ocytocine (OXTR) sont associés aux altérations de la connectivité fonctionnelle (FC) à l'état de repos et à la sévérité des symptômes chez des enfants avec trouble du spectre autistique (TSA). Quarante-trois enfants avec TSA et 54 enfants au développement...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Au-delà du syndrome de Rett : une série de cas élargissant le spectre neurologique associé aux variants pathogènes de MECP2.Beyond Rett syndrome: a case series expanding the neurological spectrum associated with pathogenic MECP2 variants.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...

TND associé à une exposition prénataleSource tier 1

Le syndrome fœtal au fentanyl : preuves supplémentaires en faveur d'un nouveau tératogène humainThe Fetal Fentanyl Syndrome: Additional evidence in support of a new human teratogen.

TND associé à une exposition prénataleCognition globaleMotricité globalePetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue 56 enfants âgés de 0 à 4 ans avec exposition prénatale confirmée au fentanyl. Les auteurs ont recueilli des données sur les expositions intra-utérines, les traits dysmorphiques, les anomalies congénitales, le parcours néonatal, l'alimentation, la croissance, le développement, les précurseurs du cholestérol et les tests génétiques. Ils ont...

Autisme / TSASource tier 1

Trajectoires développementales des traits autistiques chez les nourrissons ayant des antécédents familiaux d'autisme et/ou de TDAH : prédicteurs et devenirs à l'enfance moyenneDevelopmental Trajectories of Autistic Traits in Infants With Autism and/or ADHD Family History: Predictors and Mid-Childhood Outcomes.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective examine les trajectoires développementales des traits autistiques chez 384 nourrissons ayant des antécédents familiaux d'autisme et/ou de TDAH, suivis de 5 mois à 9 ans. À l'aide d'une modélisation par trajectoires multiples basée sur des groupes, cinq classes de trajectoires distinctes ont été identifiées. Trois classes regroupaient...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Variants génétiques pathogènes, autisme comorbide et quotient de développement adaptatif comme prédicteurs indépendants de la déficience intellectuelle chez les enfants présentant un retard global de développement : un modèle d'apprentissage automatique interprétable avec estimation calibrée du risquePathogenic Genetic Variants, Comorbid Autism and Adaptive Developmental Quotient as Independent Predictors of Intellectual Disability in Children With Global Developmental Delay: An Interpretable Machine Learning Model With Calibrated Risk Estimation.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelPopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a analysé 2453 enfants diagnostiqués avec un retard global de développement (RGD) dans un centre de réadaptation tertiaire, suivis jusqu'à au moins 60 mois. L'objectif était de développer un outil pronostique multivarié pour prédire la progression vers une déficience intellectuelle (DI). Cinq algorithmes d'apprentissage automatique...

Autisme / TSASource tier 1

Effets des extraits d'artichaut et des probiotiques sur l'activation immunitaire maternelle, le stress oxydatif induit par l'acide valproïque et l'hyperperméabilité intestinale dans un modèle murin d'autismeEffects of artichoke extracts and probiotic on maternal immunological activation, valproic acid-induced oxidative stress, and gut leakiness in a rat model of autism.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition globalePériode prénatale et périnatalePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique chez le rat examine si une supplémentation alimentaire postnatale peut réduire le stress oxydatif et l'hyperperméabilité intestinale dans un modèle animal de trouble du spectre autistique (TSA). Des ratons mâles ont été exposés prénatalement à l'acide valproïque (VPA) ou au lipopolysaccharide (LPS) pour induire des conditions de type...

Autisme / TSASource tier 1

Étiologie génétique et devenir neurodéveloppemental chez les enfants atteints de craniosténose : une étude rétrospective monocentrique sur 15 ansGenetic Etiology and Neurodevelopmental Outcomes in Children With Craniosynostosis: A 15-Year Single-Center Retrospective Study.

Autisme / TSATrouble développemental du langageTDAHTrouble du développement intellectuelCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective monocentrique a inclus 68 enfants consécutifs diagnostiqués avec une craniosténose entre janvier 2011 et novembre 2025. Des tests génétiques (séquençage du génome entier/exome, panels ciblés, puces chromosomiques) ont été réalisés chez 39 patients (57,4 %), avec identification de variants pathogènes ou probablement pathogènes chez 1...

Autisme / TSASource tier 1

Interventions d'activité physique pour les enfants et adolescents avec autisme : une méta-analyse de second ordrePhysical Activity Interventions for Children and Adolescents With Autism: A Second-Order Meta-Analysis.

Autisme / TSAMotricité globaleMotricité fineCoordinationSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse de second ordre synthétise 34 méta-analyses de premier ordre portant sur les effets des interventions d'activité physique chez les enfants et adolescents avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les résultats montrent un effet positif global significatif (g = 0,58), avec des effets plus importants sur la motricité et la qualité du somme...

Autisme / TSASource tier 1

Caractérisation de l'utilisation de médicaments anticholinergiques et de ses associations avec les problèmes de mémoire quotidiens et le déclin cognitif chez les adultes autistes ayant des besoins de soutien élevésCharacterization of Anticholinergic Medication Use and Its Associations With Everyday Memory Problems and Cognitive Decline in Autistic Adults With Higher Support Needs.

Autisme / TSAPopulation généraleMémoireCognition globaleAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise l'utilisation de médicaments anticholinergiques (AC) chez des adultes autistes avec besoins de soutien élevés et examine ses associations avec les problèmes de mémoire et les changements cognitifs/comportementaux rapportés par les aidants. Sur 512 adultes autistes (18-68 ans), 66,41 % prenaient au moins un médicament AC et 31 % des ni...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les dimensions des symptômes négatifs relient les troubles cognitifs au fonctionnement global et social dans le syndrome de délétion 22q11.2Negative symptom dimensions link cognitive impairment to global and social functioning in 22q11.2 deletion syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATDAHGroupe témoinCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les relations entre les symptômes positifs et négatifs, les traits de spectre autistique (TSA), les symptômes de TDAH et le fonctionnement global chez des personnes porteuses du syndrome de délétion 22q11.2 (22q11DS), un trouble neurodéveloppemental à haut risque de schizophrénie. Trente-huit individus avec 22q11DS et 34 témoins sains ont...

Autisme / TSASource tier 1

Rapport bref : le QI est-il mesuré de manière équivalente dans le TSA, le TDAH, les troubles du langage et la population générale ?Brief Report: Is IQ Measured Equally in ASD, ADHD, Language Disorders, and the General Population?

Autisme / TSATDAHTrouble développemental du langagePopulation généraleGroupe témoin
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue l'invariance de mesure du Stanford-Binet Intelligence Scales, Fifth Edition (SB-5) auprès de 3 050 jeunes âgés de 2 à 16 ans, répartis en trois groupes cliniques (TSA, n=1 329 ; TDAH, n=942 ; troubles liés au langage, n=779) et un échantillon de standardisation de la population générale. À l'aide d'analyses factorielles confirmatoires mult...