Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective monocentrique a suivi une cohorte de fœtus présentant un cavum septi pellucidi (CSP) étroit isolé (inférieur à -2 écarts-types pour l'âge gestationnel) détecté lors de l'échographie de dépistage du deuxième trimestre entre 2017 et 2022. Sur 77 546 femmes enceintes, 228 fœtus ont été identifiés avec un CSP étroit isolé. Une échograph...
Autisme / TSAParents et aidantsCommunication non verbaleLangage expressifInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude expérimentale à cas unique (multiple baseline) a évalué PaiCoach, un système de coaching parental assisté par intelligence artificielle fournissant un feedback automatisé basé sur la performance, chez quatre dyades mère-enfant avec des enfants autistes peu verbaux (45-56 mois). L'objectif était d'améliorer la fidélité d'implémentation parentale d...
Autisme / TSATrouble développemental du langagePopulation généraleLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné si les comportements alimentaires et la qualité de l'alimentation prédisent le développement du langage réceptif et expressif chez 71 enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) (âge moyen 55,61 ± 15,88 mois), indépendamment de la sévérité de l'autisme. Les évaluations ont utilisé le TEIıL (langage), le GARS-2-TV (sé...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore l'hétérogénéité des profils cliniques chez 67 enfants autistes d'âge préscolaire (2-7 ans) bénéficiant d'une intervention précoce. Les auteurs ont examiné les associations entre les caractéristiques phénotypiques de base (traits autistiques, attention conjointe mesurée par oculométrie, cognition, fonctionnement adaptatif) et la réponse à...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet essai clinique contrôlé semi-randomisé a évalué l'efficacité d'une intervention de rééducation de la communication basée sur la réalité virtuelle (RV) en complément du traitement conventionnel chez 60 enfants égyptiens arabophones âgés de 4 à 6 ans présentant un trouble du spectre de l'autisme (TSA) léger à modéré. Les participants ont été répartis en de...
TND associé à une exposition prénataleSource tier 1
TND associé à une exposition prénataleCognition globaleMotricité globalePetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue 56 enfants âgés de 0 à 4 ans avec exposition prénatale confirmée au fentanyl. Les auteurs ont recueilli des données sur les expositions intra-utérines, les traits dysmorphiques, les anomalies congénitales, le parcours néonatal, l'alimentation, la croissance, le développement, les précurseurs du cholestérol et les tests génétiques. Ils ont...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective transversale menée dans un centre unique au Brésil a examiné la prévalence des troubles du sommeil cliniquement diagnostiqués chez de jeunes enfants autistes (moins de 60 mois) et les facteurs cliniques et démographiques associés. Sur 93 participants (âge moyen 33,26 mois ; 62,37 % de garçons), 59,14 % présentaient au moins un troub...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsPetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — culture et neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote de faisabilité a examiné la mise en œuvre d'un programme de navigation dans les services d'autisme, le Family Care Project, délivré par des prestataires non spécialisés (NSP) multilingues au sein d'une organisation communautaire à but non lucratif. Six NSP ont suivi une formation en ligne et ont délivré un programme de quatre séances à 35...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale examine l'hétérogénéité de la réponse à l'intervention précoce Early Start Denver Model (ESDM) chez 125 enfants autistes âgés de 15,2 à 42,0 mois, suivis en moyenne 1,93 an. Les enfants ont gagné en moyenne 17 points de quotient de développement (QD), avec des améliorations des compétences adaptatives et une réduction des traits aut...
Autisme / TSAParents et aidantsCommunication non verbaleInteractions socialesRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de mise en œuvre en conditions réelles, multicentrique, à bras unique avec évaluation pré-post, a évalué la faisabilité et l'efficacité du programme STPAC (Skill Training Program for Parents with ASD Children), une intervention de groupe destinée aux parents, développée par des cliniciens chinois, dans le cadre des services de santé infantile de...
Autisme / TSAParents et aidantsCognition socialeCommunication non verbaleInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les perceptions parentales après 6 mois d'intervention intensive Early Start Denver Model (ESDM) auprès de 104 enfants autistes âgés de 1,3 à 3,5 ans. Les parents ont rempli un questionnaire de 18 items évaluant les progrès de l'enfant dans douze domaines, ainsi que les changements dans les compétences parentales, le bien-être personnel e...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelParents et aidantsComportements-défisQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué l'efficacité du programme Prevent-Teach-Reinforce for Young Children (PTR-YC) mis en œuvre dans des services publics d'intervention comportementale précoce pour enfants autistes ou avec déficience intellectuelle. Les éducateurs ont été formés au PTR-YC et l'ont appliqué avec les parents d'un enfant présentant des comportements problémati...
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesCompréhension des émotionsCommunication non verbale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare l'efficacité et l'efficience de la modélisation vidéo (VM) et de la modélisation vidéo animée (VAM) pour enseigner des comportements socio-affectifs (expressions verbales, faciales et gestuelles) à trois enfants autistes âgés de 4 à 6 ans. Les résultats montrent que les deux méthodes sont efficaces sans différence systématique entre elles...
Autisme / TSACognition globaleAutonomie dans la vie quotidiennePetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette etude longitudinale a examine l'ecart entre le quotient intellectuel (QI) et les competences de vie quotidienne (DLS) chez 92 personnes autistes ayant un QI moyen ou superieur, suivies de 2 a 25 ans. Deux trajectoires ont ete identifiees : la plupart des participants presentaient un QI et des DLS commensurables ; les ecarts, lorsqu'ils existaient, appa...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAttentionRégulation comportementaleHandicap moteur
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale prospective rapporte le cas d'un patient présentant une trisomie partielle en mosaïque 1q24.2q44 et un trouble du spectre autistique (TSA) concomitant. Le patient avait également un antécédent familial de TSA au premier degré, représentant une double susceptibilité génétique. Le profil clinique se distingue par des retards de dévelo...
Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesCognition socialeCommunication non verbale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue si la quantification automatisée par vision par ordinateur de la synchronie affective parent-enfant peut identifier les schémas d'interaction précoce liés à un risque élevé de trouble du spectre autistique (TSA). Soixante-dix dyades mère-nourrisson à risque élevé de TSA (âgés de 6 à 14 mois) ont été filmées. La synchronie affective a été m...
Autisme / TSAParents et aidantsPetite enfanceFamilleDomicile et vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Contexte : L'implication parentale dans les interventions précoces pour l'autisme est cruciale pour le progrès des enfants, mais reste variable et peu étudiée, notamment dans les populations autistes. Les recherches antérieures se sont principalement concentrées sur la fréquentation et la réalisation des devoirs, sans explorer en détail la participation acti...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...